In diesem Kapitel werden zunächst die strukturellen und funktionellen Aspekte menschlicher Chromosomen erörtert. Das menschliche Genom ist in eine Reihe von Chromosomen verpackt, die zu gleichen Teilen von Mutter und Vater stammen. Jede Eizelle und jedes Sperma enthält einen Satz von 23 verschiedenen Chromosomen. Dies ist die haploide Anzahl von Chromosomen beim Menschen. Das diploid befruchtete Ei und praktisch jede daraus entstehende Körperzelle weist zwei haploide Chromosomensätze auf, was zu einer diploiden menschlichen Chromosomenzahl von 46 führt. Das haploide menschliche Genom besteht aus ungefähr 3 × 109 bp DNA. Diese DNA wird in einer Hierarchie von Ebenen zu Chromosomen von überschaubarer Größe verdichtet. Wir diskutieren dann die zwei Arten der Zellteilung, nämlich Mitose und Meiose. In somatischen Zellen erfolgt die Kernteilung durch Mitose. Während der Mitose teilt sich jedes Chromosom in zwei Tochterchromosomen, von denen sich eines in jede Tochterzelle aufteilt und so Tochterzellen mit identischen Chromosomenkonstitutionen erzeugt. Meiose ist jedoch eine spezialisierte Zellteilung in Keimzellen, die Gameten mit dem haploiden Satz von 23 Chromosomen erzeugt. Der endgültige Gametensatz enthält einzelne Vertreter jedes der 23 zufällig ausgewählten Chromosomenpaare. Als nächstes diskutieren wir die Methoden zur Untersuchung menschlicher Chromosomen, einschließlich konventioneller Chromosomenbanden- und molekularzytogenetischer Techniken. Wir gehen dann auf das Konzept des genomischen Prägens und seine Rolle bei genetisch bedingten Erkrankungen des Menschen ein. Schließlich werden wir kurz auf die verschiedenen Arten von Chromosomenanomalien beim Menschen eingehen.