Neurofibromatose-Störungen, einschließlich Neurofibromatose Typ 1, Neurofibromatose Typ 2 und Schwannomatose, sind komplexe genetische Zustände, die viele verschiedene Organsysteme im Körper betreffen können. Ein gemeinsames Merkmal dieser Störungen ist die Tendenz, dass sich gutartige oder nicht krebsartige Tumoren entwickeln, hauptsächlich an Nerven, Wirbelsäule, Gehirn und Haut. Die Art und Schwere der Symptome variieren jedoch stark von Person zu Person.

Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose und eine der häufigsten genetischen Erkrankungen , bei 1 von 3.000 Geburten. Bei etwa der Hälfte der Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 wird die Störung von einem Elternteil geerbt. In der anderen Hälfte ist die Störung das Ergebnis einer neuen oder spontanen Mutation oder eines Verlusts eines Teils des Neurofibromatose-1-Gens.

Menschliche Zellen haben 23 Chromosomen, die genetische Informationen enthalten, und die Neurofibromatose 1 Gen befindet sich auf Chromosom 17. Das Gen produziert ein Protein namens Neurofibromin, das eine Reihe von Funktionen hat, einschließlich der Regulation des Zellwachstums. Es ist auch wichtig für die Gesundheit von Gehirn und Knochen.

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 1 variieren stark, selbst bei Familienmitgliedern, die an dieser Krankheit leiden, und die meisten Menschen zeigen einige, aber nicht alle der möglichen Anzeichen und Symptome Symptome.

Die häufigsten Anzeichen der Erkrankung sind flache, braune Flecken auf der Haut, die als Café-au-lait-Flecken bezeichnet werden. Diese treten normalerweise im ersten Lebensjahr auf und sind häufig bei der Geburt vorhanden. Sie können mit dem Alter an Zahl und Größe zunehmen, verblassen jedoch häufig später im Leben. Ein oder zwei Café-au-lait-Spots sind bei Menschen ohne Neurofibromatose Typ 1 häufig. Menschen mit dieser Erkrankung haben jedoch typischerweise mehrere Spots.

Die meisten Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 entwickeln ebenfalls eine ausgeprägte Erkrankung Sommersprossen in den Achselhöhlen und in der Leistengegend. Dies beginnt sich normalerweise in der Kindheit zu entwickeln und kann mit zunehmendem Alter stärker werden.

Viele Menschen mit Typ-1-Neurofibromatose entwickeln Neurofibrome. Dies sind langsam wachsende, nicht krebsartige Tumoren, die sich in der Schutzhülle von Nervenzellen entwickeln und auch als Nervenscheide bezeichnet werden. Es gibt drei Haupttypen von Neurofibromen: kutane, subkutane und plexiforme.

Hautneurofibrome

Hautneurofibrome sind weiche, fleischige Tumoren, die aus einer peripheren Nervenscheide in unmittelbarer Nähe der Oberfläche des Neurofibroms entstehen Haut oder auf der Haut. Periphere Nerven sind Nerven, die sich außerhalb des Gehirns und der Wirbelsäule befinden.

Hautneurofibrome treten häufig in der späten Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter auf. Viele Tumoren können sich auf der Haut bilden und Juckreiz oder Beschwerden verursachen. Diese Tumoren werden im Allgemeinen nicht krebsartig.

Subkutane Neurofibrome

Subkutane Neurofibrome sind feste, zarte Tumoren, die entlang der peripheren Nerven unter der Haut auftreten. Sie treten in der Regel im Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter auf.

Plexiforme Neurofibrome

Plexiforme Neurofibrome sind die komplexeste Art von Neurofibromen und können in langen Teilen eines Nervs oder von Nervenbündeln wachsen. Sie können sich tief im Körper befinden und nur mit medizinischen Bildgebungsscans identifiziert werden – zum Beispiel einem MRT-Scan – oder sie können sich in der Nähe der Hautoberfläche sowie an Armen, Beinen, Kopf und Hals befinden.

Wann Sie treten auf, sind normalerweise bei der Geburt vorhanden, obwohl sie auf den ersten Blick möglicherweise nicht leicht zu sehen oder zu erkennen sind. Sie erscheinen am häufigsten als weiche Masse unter der Haut. Manchmal ist die über dem Neurofibrom liegende Haut dunkler als die umgebende Haut oder verdickt.

Diese Tumoren wachsen normalerweise langsam und können bei bis zu 10 Prozent der Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 im Laufe ihres Lebens krebsartig werden. Zu den besorgniserregenden Anzeichen und Symptomen gehören schnelles Wachstum und zunehmende Schmerzen oder Probleme mit der Fähigkeit, körperliche Funktionen auszuführen.

Tumoren der Augen

Gliome des Sehwegs sind Tumoren, die sich in den Nerven entwickeln, aus denen sie hervorgehen die Augen zum Gehirn. Sie treten bei bis zu 15 Prozent der Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 auf und wachsen typischerweise langsam. Nur etwa ein Drittel der optischen Gliome verursacht Symptome wie Sehverlust oder ein pralles Auge.

Tumoren, die wachsen und Symptome verursachen, tun dies normalerweise in den ersten 10 Lebensjahren, also jährliche Besuche bei einem Augenarzt sind wichtig bei jüngeren Kindern mit Neurofibromatose Typ 1.

Lisch-Knötchen können sich auch bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 entwickeln. Dies sind kleine Beulen an der Iris, dem farbigen Teil des Auges. Diese Knötchen beeinträchtigen das Sehvermögen nicht.

Knochenanomalien

Einige Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 entwickeln Knochenanomalien. Bei dieser Erkrankung ist eine Reihe von Knochenproblemen möglich.

Beispielsweise kann eine Pseudarthrose, dh ein falsches Gelenk, auftreten, wenn ein Knochen bricht und nicht richtig heilt oder wenn er sich verbeugt – eine abnormale Krümmung von a Knochen – wird so extrem, dass es einen starken Winkel des Knochens verursacht.Dies tritt am häufigsten in den belastenden Knochen auf, insbesondere in der Tibia, dem Hauptknochen des Unterschenkels.

Pseudarthrose tritt bei bis zu 5 Prozent der Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 auf. Die Hälfte aller Menschen mit Pseudarthrose sind vor dem zweiten Lebensjahr betroffen. Die Behandlung kann kompliziert sein und erfordert die Pflege eines Orthopäden.

Keilbeinflügeldysplasie ist eine Fehlbildung eines der Knochen hinter dem Auge und führt manchmal dazu, dass das Auge verschoben wird. Dieser Zustand tritt normalerweise bei der Geburt auf.

Ungefähr 80 Prozent der Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 sind kleiner als ihre Verwandten oder Gleichaltrigen. Ein möglicher Grund ist Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule. Skoliose tritt bei bis zu der Hälfte der Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 auf. Sie beginnt am häufigsten kurz vor oder während der Pubertät. Wenn die Krümmung mild ist, ist keine Behandlung erforderlich; Bei einigen Menschen ist jedoch eine Abstützung oder Operation erforderlich.

Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 können auch an einer als Wirbelkörperdysplasie bezeichneten Erkrankung leiden, bei der die Knochen der Wirbelsäule falsch geformt sind.

Hypertonie

Erwachsene und Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 haben ein geringes erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Hypertonie oder Bluthochdruck.

Hypertonie bei Erwachsenen mit Neurofibromatose Typ 1 kann aus a resultieren Wachstum auf einer der Nebennieren, genannt Phäochromozytom. Die Nebennieren sind zwei kleine Organe im unteren Rückenbereich über den Nieren. Sie versorgen den Körper mit einer Reihe wichtiger Hormone.

Ein Phäochromozytom an der Nebenniere kann erhöhte Spiegel an Stresshormonen im Körper verursachen, was zu sehr hohem Blutdruck, erhöhter Herzfrequenz, Herzklopfen und Erröten führt

Hypertonie bei Kindern mit Neurofibromatose Typ 1 ist eher das Ergebnis einer Verengung der Blutgefäße zu den Nieren, die als Nierenarterienstenose bezeichnet wird. Bei einigen Menschen kann der Bluthochdruck keine erkennbare Ursache haben. Bei Menschen mit Neurofibromatose sollte der Blutdruck mindestens zwei- oder dreimal im Jahr überprüft werden. Bei anhaltend hohem Blutdruck können zusätzliche Tests erforderlich sein.

Lernprobleme

Lernen Probleme treten bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Die Hälfte bis zwei Drittel der Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 haben Lernstörungen.

Die Intelligenz ist normalerweise normal, obwohl die Werte bei IQ-Tests (Intelligenzquotient) tendenziell 5 bis 10 Punkte niedriger sind als im Allgemeinen Bevölkerung oder bei Geschwistern ohne die Bedingung. Eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung tritt auch häufiger bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 auf.

Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 2 ist viel seltener als Typ 1 und tritt bei etwa 1 von 40.000 auf Geburten. Menschen mit Neurofibromatose Typ 2 können im späten Teenageralter oder Anfang 20 Symptome entwickeln. Einige Menschen entwickeln jedoch möglicherweise erst im Alter von 40 Jahren oder älter Probleme.

Nur eine Minderheit der Menschen mit Neurofibromatose Typ 2 weist Café-au-lait-Flecken oder Hauttumoren auf, die denen von Typ 1 ähneln Stattdessen entwickeln Menschen mit Typ 2 Tumore am achten Hirnnerv, der Hör- und Gleichgewichtssignale von den Ohren zum Gehirn überträgt und sich auf beiden Seiten des Kopfes befindet.

Diese Tumoren des achten Hirnnervs, Auch als vestibuläre Schwannome oder Akustikusneurinome bezeichnet, können Ohrensausen, Gleichgewichtsstörungen und fortschreitenden Hörverlust verursachen. Tumore können groß genug werden, um Kopfschmerzen zu verursachen und auf nahegelegene Nerven zu drücken, was zu Problemen mit Gesichtsschwäche führt.

Bei Neurofibromatose Typ 2 treten Tumore häufig auch an anderen Nerven als dem achten Hirnnerv auf. Tumore an anderen Hirnnerven – den Nerven, die aus dem Hirnstamm selbst austreten – können Schluckprobleme, Gesichtsschwäche oder Erschlaffung, Doppelsehen oder Taubheitsgefühl im Gesicht verursachen. Diese Tumoren können sich auch auf Nerven im ganzen Körper befinden und werden Schwannome genannt, weil sie sich aus Schwann-Zellen entwickeln, die die Nervenzellen schützen.

Meningeome oder Tumoren, die aus den Auskleidungen des Gehirns und des Rückenmarks entstehen und Ependymome, die sich im Rückenmark entwickeln können, sind auch mit Neurofibromatose Typ 2 assoziiert.

Meningeome, Schwannome und Ependymome können abhängig von ihrer Position im Körper eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Tumoren, die im Gehirn auftreten, können Kopfschmerzen, Schwäche auf einer Körperseite, Krampfanfälle, Sehstörungen, Gedächtnisverlust oder Probleme mit dem Gleichgewicht und dem Gehen verursachen. Diejenigen, die in der Nähe oder am Rückenmark wachsen, können Schwäche oder Taubheit in Armen und Beinen verursachen. Schwannome können sich auch unter der Haut entwickeln und Klumpen mit oder ohne Schmerzen und Beschwerden verursachen.

Eine seltene Form von Katarakt oder Trübung der Linse im Auge, die als subkapsuläre linsenförmige Opazität bezeichnet wird, kann sich auch bei Menschen bilden mit Neurofibromatose Typ 2.Aus diesem Grund sollten alle Menschen mit Typ 2 regelmäßige Termine bei einem Augenarzt haben.

Schwannomatose

Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die erstmals in den 90er Jahren erkannt wurde. Es kann bis zu 1 von 40.000 Menschen betreffen. Ähnlich wie Menschen mit Neurofibromatose Typ 2 entwickeln Menschen mit Schwannomatose multiple Schwannome, bei denen es sich um Tumoren handelt, die aus Schwannschen Zellen bestehen, an Schädel-, Wirbelsäulen- und peripheren Nerven. Die Symptome treten am häufigsten im Erwachsenenalter auf.

Menschen mit Schwannomatose entwickeln weder vestibuläre Schwannome noch typischerweise andere Arten von Tumoren, die mit Neurofibromatose Typ 1 oder Neurofibromatose Typ 2 assoziiert sind, wie Meningeome, Ependymome oder Neurofibrome.

Schmerzen treten häufig bei Menschen mit Schwannomatose auf und sind bei einigen möglicherweise das einzige Symptom.

Schwannomatose ist eine genetische Erkrankung, die mit Veränderungen der Gene in Verbindung gebracht wurde INI1 (auch bekannt als SMARCB1) und LZTR1 bei einer Minderheit von Menschen. Es hat kein klares Vererbungsmuster und entwickelt sich am häufigsten ohne eine Familiengeschichte der Erkrankung.