Diskussion

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stellt eine heterogene Gruppe generalisierter Bindegewebsstörungen dar, die auf Defekte in der Kollagensynthese und / oder -verarbeitung zurückzuführen sind. Sie können mit einer Triade von Gelenkhypermobilität, Hyperelastizität der Haut und Fragilität der Haut und der Blutgefäße auftreten. Zu den Symptomen können Rückenschmerzen, leichte Blutergüsse, platte Füße, leichte Narbenbildung und schlechte Wundheilung, Gelenkversetzungen, Sehstörungen und Rupturen wichtiger Organe gehören.

Typ I und II von EDS, auch als klassisches EDS bekannt, haben eine autosomal dominante Vererbung und eine vorherrschende Hautbeteiligung. Typ III (Hypermobilitätssyndrom) ist entweder autosomal dominant oder rezessiv und verursacht hauptsächlich Gelenkschlaffheit. Die Typen VI, VIIA, VIIB und VIIC sind alle sehr selten und verursachen Kyphoskoliose, Gelenkversetzungen sowie extreme Hautbrüchigkeit und Absacken.

Typ IV EDS (ED4) oder der Gefäßtyp wird durch einen autosomal dominanten Defekt verursacht bei der Typ-3-Kollagensynthese, die das COL3A1-Gen beeinflusst und ungefähr 1 von 100.000 bis 250.000 Menschen betrifft.

Die Histologie der Strukturen zeigt eine Ausdünnung der Arterienwand, einen verringerten Kollagengehalt und eine verzerrte Architektur. Dies führt zu spontanen Blutungen, zerebralen, gastrointestinalen, uterinen und pulmonalen Blutungen aufgrund von aneurysmatischen Degenerationen oder arteriellen Tränen. 20 Patienten mit EDS (10 Typ 1, sechs Typ II und vier Typ IV wurden von Ayres untersucht et al. Hämoptyse trat bei 25% auf, zwei Patienten mit EDS IV hatten eine bullöse Lungenerkrankung und einer hatte drei Pneumothoraces und eine damit verbundene Tracheomegalie. Eine Folgestudie von Oderich et al. an 31 Patienten (15 Männer und 16 Frauen) über 30 Jahre zeigten, dass 24 Patienten 132 Gefäßkomplikationen entwickelten, wobei 15 Patienten operiert werden mussten. Bei diesen Patienten traten drei Todesfälle aufgrund einer massiven Blutung auf, wobei 37% postoperative Blutungen auftraten und 20% aufgrund von Blutungen erneut untersucht wurden Vorfälle verkürzten das Leben und als solches wird empfohlen, einen konservativeren Ansatz bei Blutungen zu wählen, obwohl der Kliniker das einzigartige klinische Bild und die Beurteilung eines solchen Patienten berücksichtigen sollte.

Präsentation und CTDie Scan-Befunde stimmen in diesem Fall mit den zuvor bei Patienten mit EDS IV beschriebenen Lungenmanifestationen überein. Herman und McAlister beschrieben einen 18-jährigen Patienten mit EDS IV mit wiederkehrenden großen, dickwandigen Lungenkavitationsläsionen aufgrund einer fokalen Lungenruptur. Wanatabe et al. beschrieben eine 16-jährige Frau mit Hämoptyse, kavitatorischen Läsionen und einem Hämothorax. Die Fragilität des Lungengewebes wurde durch Lungenbiopsie nachgewiesen, bei der fast kein Lungengewebe vorhanden war.

Die Intervention bei Patienten mit EDS IV erfordert eine sorgfältige und individuelle Bewertung der Risiken im Vergleich zum Nutzen. Aufgrund des erhöhten Risikos für hämorrhagische Komplikationen sollte idealerweise ein minimalinvasiver Ansatz gewählt werden. In diesem Fall erforderte das Vorhandensein einer mediastinalen Verschiebung eine frühzeitige Intervention, aber ein konservativerer Ansatz war gerechtfertigt, wenn sich der Pneumothorax nur langsam auflöste. Wir haben mit diesem Ansatz ein gutes Ergebnis gezeigt.

Es wird empfohlen, dass Patienten mit EDS IV einen europäischen Pass für das Ehlers-Danlos-Syndrom mitführen, der ihren klinischen Zustand und die möglichen Gefäßkomplikationen erklärt sowie dokumentiert ihre Blutgruppe.