= Chromosomenmutationen: = Chromosomenmutationen oder Blockmutationen treten aufgrund von Überkreuzungsfehlern während der Meiose auf. Bestimmte Mutagene können auch chromosomale Mutationen induzieren. Chromosomenmutationen betreffen große DNA-Segmente, die viele Gene enthalten. Es gibt vier verschiedene Arten von Chromosomenmutationen: Deletionen, Translokationen, Duplikationen und Inversionen (siehe Abbildung unten). Beachten Sie, dass jede Chromosomenmutation, die zu einem signifikanten Verlust an genetischem Material (Deletion) führt, höchstwahrscheinlich tödlich ist. Während viele Chromosomenmutationen nicht zu einem Verlust von genetischem Material führen, kann die Position eines Gens auf einem Chromosom seine Expression beeinflussen. Das Verschieben von Genen von einem Ort zum anderen kann ihre Expression insbesondere in frühen Entwicklungsstadien beeinflussen. Beim Menschen können signifikante Veränderungen der Position vieler Gene eine ordnungsgemäße Entwicklung des Fötus verhindern (tödlich). Wie bei Genmutationen können Chromosomenmutationen neutral, schädlich, tödlich oder sogar vorteilhaft sein. Da Chromosomenmutationen jedoch viel größere DNA-Regionen betreffen, die möglicherweise Hunderte oder sogar Tausende von Genen tragen, ist es viel wahrscheinlicher, dass sie schädlich oder tödlich sind. = BEISPIEL: Translokationen können ein Down-Syndrom verursachen = Das Down-Syndrom ist mit einer gewissen Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten verbunden und körperliches Wachstum sowie charakteristische Körper- / Gesichtsmerkmale. Das Down-Syndrom ist am häufigsten das Ergebnis einer Aneuploidie. Einige Fälle (2-3%) werden jedoch durch eine Translokation während der Meiose verursacht, die den größten Teil von Chromosom 21 auf Chromosom 14 überträgt. Das resultierende rekombinante Chromosom 14 trägt nun effektiv eine Kopie von Chromosom 21. Wenn ein Gamet dieses neue rekombinante Chromosom 14 erhält Neben dem normalen Chromosom 21 erbt die resultierende Zygote effektiv eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. = BEISPIEL: Chronische myeloische Leukämie = Chromische myeloische Leukämie ist eine Art von Leukämie (Blutkrebs), die durch eine Translokation zwischen Chromosomen verursacht wird Hier ist deutlich zu sehen, dass zwischen den Chromosomen 9 und 22 eine Überkreuzung aufgetreten ist. Infolgedessen haben die beiden Chromosomen Chromosomenspitzen ausgetauscht, die die Position und damit die Expression vieler verschiedener Gene verändert haben. Extra für Experten: Chronische myeloische Leukämie ist eigentlich nicht das Ergebnis einer veränderten Genexpression. Vielmehr liegt der Punkt, an dem sich die beiden Chromosomen kreuzen, innerhalb der kodierenden Regionen (Gene) auf beiden Chromosomen. Das Ergebnis ist ein Gen, das eine abnormale Fusion der beiden vorhandenen Gene darstellt. Das resultierende Protein enthält eine Region oder Domäne, die die Zellteilung stimulieren kann, muss jedoch nicht mehr durch andere Zellsignale aktiviert werden. Stattdessen wird es ständig eingeschaltet und stimuliert kontinuierlich die Zellteilung, was zu einem Verlust der Fähigkeit zur Regulierung des Zellwachstums führt