V této kapitole nejprve probereme strukturní a funkční aspekty lidských chromozomů. Lidský genom je zabalen do sady chromozomů, které jsou odvozeny ve stejném počtu od matky a otce. Každé vajíčko a spermie obsahují sadu 23 různých chromozomů, což je haploidní počet chromozomů u lidí. Diploidní oplodněné vajíčko a prakticky každá buňka těla z něj vznikající má dvě haploidní sady chromozomů, což má za následek počet diploidních lidských chromozomů 46. Haploidní lidský genom se skládá z přibližně 3 × 109 bp DNA. Tato DNA je v hierarchii úrovní zhutněna do chromozomů zvládnutelné velikosti. Poté probereme dva typy buněčného dělení, jmenovitě mitózu a meiózu. V somatických buňkách probíhá jaderné dělení mitózou. Během mitózy se každý chromozom dělí na dva dceřiné chromozomy, z nichž jeden se segreguje do každé dceřiné buňky, čímž vznikají dceřiné buňky se stejnými konstitucemi chromozomů. Meióza je však specializované dělení buněk v zárodečných buňkách, které generuje gamety s haploidní sadou 23 chromozomů. Konečná herní sada obsahuje jednotlivé zástupce každého z 23 párů chromozomů vybraných náhodně. Dále diskutujeme metody používané ke studiu lidských chromozomů, včetně konvenčních páskování chromozomů a molekulárních cytogenetických technik. Poté se dotkneme konceptu genomového otisku a jeho role v genetické nemoci člověka. Nakonec stručně prozkoumáme různé typy lidských chromozomálních abnormalit.