Zeptejte se Doc: Q & A s Edwardem Kasarskisem, MD, PhD

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, PhD, je ředitelem multidisciplinární kliniky ALS University of Kentucky v rehabilitační nemocnici Cardinal Hill v Lexingtonu v Kentucky, profesorem neurologické kliniky na University of Kentucky a Vedoucí neurologie ve VA Medical Center v Lexingtonu KY.

Otázka: Můj 38letý bratr byl diagnostikován před rokem. Při své zatím jediné návštěvě kliniky ALS mu lékař řekl, že jeho situace byla většinou „horní neuron“. Co to znamená? Sotva chodí a nepoužívá ruce (kde symptomy začaly). Jeho řeč téměř zmizela. Jaký je rozdíl mezi onemocněním horních motorických neuronů a onemocněním dolních motorických neuronů? Co je nejvíce ovlivněno, a kdy?

Odpověď: To je velmi dobrá otázka a jde v zásadě o klasifikaci nemoci vašeho bratra. Abychom pochopili, co se jeho lékař snažil sdělit, potřebujeme nejprve porozumět některé terminologii a pojmům, které platí. na organizaci mozku, míchy a dobrovolného svalu. To se brzy trochu zkomplikuje, takže vydržte se mnou.

Pravděpodobně to už víte, ale … svalová slabost ALS je způsobena degenerací, dysfunkcí a smrtí motorických neuronů – ne kvůli defektu samotného svalu. Neurony jsou nervové buňky; motorické neurony jsou nervové buňky podílející se na produkci pohybu. Z tohoto důvodu se ALS často označuje jako „Motor Neuron Disease“ (MND). Jak tedy motorické neurony produkují pohyb?

Jakýkoli pohyb začíná myšlenkou a plánem formulovaným v mozku – jděte do knihkupectví, hrajte si s kočkou, dejte si pivo atd. Motorický plán se nakonec sblíží na motorické neurony v motorické kůře mozku. Jedná se o takzvané „horní motorické neurony“ (UMN) nebo „kortikální motorické neurony“. Řekněme, že pohnete pravou rukou. UMN sídlící v „oblasti ruky“ motorické kůry na levé straně vašeho mozku ovládající pohyb pravé ruky. Ale to je jen začátek příběhu. Jedná se o obrovské nervové buňky, jejichž tělo je v motorické kůře, ale část neuronu známá jako „axon“ se fyzicky táhne dolů z horní části mozku, prochází mozkem, přechází na pravou stranu a kontaktuje druhou sadu motorických neuronů v krční míchě v oblasti krku. Takže toto jediné UMN je ve skutečnosti pravděpodobně 1–2 stopy dlouhé. Jak jste pravděpodobně uhodli, spinální motorické neurony jsou „dolní motorické neurony“ (LMN). LMN je podobně obrovská. Buněčné tělo LMN spočívá v míše, ale její axon opouští míchu a jde ven do paže v tomto příkladu a kontaktuje svaly na paži, které se pohybují pravou rukou. Na vytváření a vyhlazení pohybu se podílí mnoho dalších neuronů, ale v ALS je třeba vzít v úvahu základní nastavení svalu UMN? LMN? k pohybu ruky UMN elektricky vystřelí signál do LMN, který vystřelí druhý elektrický signál do svalů, které jsou stimulovány ke kontrakci způsobující pohyb.

Jak my neurologové víme, že máme problém zahrnující UMN nebo LMN? Fyzikální vyšetření obvykle zjistí různé příznaky a příznaky v závislosti na tom, zda trpíte degenerací horních nebo dolních motorických neuronů. Známky onemocnění UMN obvykle zahrnují spasticitu svalů (ztuhlost a odolnost vůči pohybu), svižné reflexy a Babinski znaménko (reflex, který je známkou poškození nervových cest spojujících mozek s míchou). Mezi příznaky poškození LMN patří slabost, svalová atrofie (ztráta) a fascikulace (záškuby svalů). Tyto příznaky se mohou objevit v jakékoli svalové skupině, včetně paží, nohou, trupu a bulbární oblasti.

V klasickém ALS má člověk příznaky UMN i LMN ve stejné oblasti, například v paži . V rámci regionu však existuje spektrum zapojení. Někdy lidé, kteří mají příznaky převážně spojené s onemocněním UMN, takže obraz je jedním z obrovské spasticity a pomalého pohybu. Test EMG však prokáže složku LMN ALS. To je pravděpodobně situace v případě vašeho bratra, tzv. ALS s převahou horních motorických neuronů. Vzácná osoba může mít pouze postižení UMN bez jakékoli dysfunkce LMN. V USA bychom tento stav označili jako „primární laterální sklerózu“ (PLS). Na druhé straně spektra MND může mít jiná osoba pouze příznaky LMN s minimálním nálezem UMN.

Bez ohledu na typ MND člověk má, očekává se, že stav bude postupovat. Jako takový budou všichni čelit problémům s mobilitou, řečí a komunikací, polykací dysfunkcí a ventilační nedostatečností. K řešení těchto problémů je třeba pečlivě sledovat, jak jsme již dříve diskutovali v tento sloupec.