= Chromozomové mutace: = Chromozomové mutace nebo „blokové“ mutace se vyskytují v důsledku chyb při přechodu během meiózy. Určité mutageny mohou také indukovat chromozomální mutace. Chromozomové mutace ovlivňují velké segmenty DNA obsahující mnoho genů. Existují čtyři různé typy chromozomálních mutací: delece, translokace, duplikace a inverze (na obrázku níže). Všimněte si, že jakákoli mutace chromozomu vedoucí k významné ztrátě genetického materiálu (vypuštění) je s největší pravděpodobností smrtelná. Zatímco mnoho mutací chromozomu nevede ke ztrátě genetického materiálu, poloha genu na chromozomu může ovlivnit jeho expresi. Přesun genů z jednoho místa do druhého může ovlivnit jejich expresi, zejména v raných vývojových stádiích. U lidí mohou významné změny polohy mnoha genů zabránit správnému vývoji plodu (smrtelnému). Stejně jako u genových mutací mohou být chromozomové mutace neutrální, škodlivé, smrtelné nebo dokonce prospěšné. Protože však chromozomové mutace ovlivňují mnohem větší oblasti DNA potenciálně nesoucí stovky nebo dokonce tisíce genů, je mnohem větší pravděpodobnost, že budou škodlivé nebo smrtelné. = PŘÍKLAD: Translokace mohou způsobit Downův syndrom = Downův syndrom je spojen s určitým zhoršením kognitivních schopností a fyzický růst i charakteristické rysy těla / obličeje. Downův syndrom je nejčastěji výsledkem aneuploidie. Některé případy (2–3%) jsou však způsobeny translokací během meiózy, která přenáší většinu chromozomu 21 na chromozom 14. Výsledný rekombinantní chromozom 14 nyní účinně nese kopii chromozomu 21. Pokud gameta obdrží tento nový rekombinantní chromozom 14 stejně jako normální chromozom 21 výsledná zygota efektivně zdědí další kopii chromozomu 21. = PŘÍKLAD: Chronická myeloidní leukémie = Chromová myeloidní leukémie je typ leukémie (rakovina krve) způsobená translokací mezi chromozomy „“ “ 9 a 22 „“ „Je zde jasně vidět, že došlo k křížení mezi chromozomy 9 a 22. Výsledkem je, že si dva chromozomy vyměnily konce chromozomů a změnily tak polohu a tím expresi mnoha různých genů. Extra pro odborníky: Chronická myeloidní leukémie není ve skutečnosti výsledkem změněné genové exprese. Místo toho, kde se oba chromozomy kříží, se spíše nachází v kódujících oblastech (genech) na obou chromozomech. Výsledkem je gen, který je abnormální fúzí dvou existujících genů. Výsledný protein obsahuje oblast nebo doménu schopnou stimulovat buněčné dělení, ale již nevyžaduje aktivaci jinými buněčnými signály. Místo toho se neustále zapíná a neustále stimuluje dělení buněk, což vede ke ztrátě schopnosti regulovat buněčný růst