Adrenoleukodystrofie neboli ALD je smrtelné genetické onemocnění, které postihuje 1 z 18 000 lidí. Nejsilněji postihuje chlapce a muže. Tato mozková porucha ničí myelin, ochranný obal, který obklopuje neurony mozku – nervové buňky, které nám umožňují myslet a ovládat naše svaly. Nezná žádné rasové, etnické ani geografické bariéry.

nejničivější forma ALD se objevuje v dětství, obvykle ve věku od čtyř do deseti let. Normální a zdraví chlapci najednou začínají ustupovat. Zpočátku se u nich projevují problémy s chováním, jako je stažení nebo potíže se soustředěním. pustoší jejich mozek, jejich příznaky se zhoršují, včetně slepoty a hluchoty, záchvatů, ztráty kontroly svalů a progresivní demence. Tato neúprosná spirála směrem dolů vede buď k smrti, nebo k trvalému postižení, obvykle do 2 až 5 let od diagnózy.

Nové vědecké poznatky dnes nabízejí naději na úspěšnou léčbu a prevenci ALD. Je však naléhavé, abychom investovali do výzkumu, který posune nové terapie a nové nástroje pro včasnou diagnostiku a vzdělávání všechny kampaně, které zvýší povědomí o tom, aby děti s ALD mohly být identifikovány co nejdříve, přičemž existuje největší naděje na prospěšné zacházení.

Prosazování takového výzkumu je cílem Nadace Stop ALD. Stejně jako společnost s rizikovým kapitálem identifikujeme mezery v procesu vývoje, hledáme kreativní řešení k vyplnění těchto mezer a poskytujeme zdroje, které mohou tyto skvělé nápady rozvíjet, do konkrétních projektů a projekty do terapií, které mohou změnit život dětí s ALD a jejich rodiny.

Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie neboli ALD je metabolická porucha vázaná na x, charakterizovaná progresivním neurologickým zhoršováním v důsledku demyelinizace mozkové bílé hmoty. Funkce mozku klesá s postupným odstraňováním ochranného myelinového pláště z nervových buněk mozku. Bez tohoto obalu neurony nemohou vést akční potenciály – jinými slovy, přestanou říkat svalům a dalším prvkům centrálního nervového systému, co mají dělat.

Zdá se, že tento sled událostí souvisí s abnormálním akumulace nasycených mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v séru a tkáních centrálního nervového systému, což vyvolává abnormální imunitní reakci, která vede k demyelinaci. Není jasné, jak přesně tento řetězec událostí funguje, ale vědci vědí, že má kořeny v genetice.

ALD je způsobena genetickou abnormalitou, běžně označovanou jako „genetická mutace“, která ovlivňuje chromozom X, jinak známý jako „x-spojený“ stav. Každý má dva pohlavní chromozomy: ženy mají dva chromozomy X a muži chromozomy X a Y. Pokud žena zdědí abnormální chromozom X, má stále normální druhý chromozom X, který pomáhá vyrovnat dopady mutace. Chlapci a muži nemají druhý chromozom X, takže pokud zdědí tuto genetickou abnormalitu, onemocní.

ALD má několik forem, které se mohou velmi lišit v závažnosti a progresi. Zahrnují:

Dětská mozková demyelinizující ALD

Toto je nejběžnější forma ALD, která představuje asi 45% všech případů ALD. Je charakterizován zánětlivým procesem, který ničí myelin a způsobuje neúnavné postupné zhoršování vegetativního stavu nebo smrt, obvykle do pěti let.

Adrenomyeloneuropatie (AMN)

Většina ostatních případy onemocnění se vyskytují jako dospělá forma, známá jako AMN. U přibližně poloviny synů, kteří zdědili mutovaný gen ALD, se příznaky onemocnění rozvinou až v mladém dospělosti a obecně postupují pomaleji. Počínaje 20. a 30. lety vykazují tito mladí muži neurologické motorické léze v končetinách. Tyto léze postupují po mnoho let a jsou nevyhnutelně doprovázeny středně těžkým až těžkým postižením. U přibližně jedné třetiny těchto pacientů je zapojen také centrální nervový systém. Tito mladí muži podléhají stejnému duševnímu a fyzickému poškození jako dříve popsaní chlapci. Průběh onemocnění je pomalejší, obvykle klesá do vegetativního stavu a / nebo smrt za 5 let nebo déle. Neexistuje účinná léčba nástupu ALD u dospělých, která se běžně označuje jako adrenomyeloneuropatie (AMN); spíše se léky a terapie používají paliativně.

Addisonova choroba (hypoadrenokorticismus)

Většina chlapců a mužů s ALD / AMN má Addisonovu chorobu, poruchu nadledvin; v přibližně 10% případů ALD je to jediný klinický příznak poruchy. Nadledviny produkují různé hormony, které regulují hladinu cukru, sodíku a draslíku v těle a pomáhají mu reagovat na stres.Při Addisonově nemoci tělo produkuje nedostatečné hladiny hormonu nadledvin, což může být životu nebezpečné. Naštěstí je tento aspekt ALD snadno léčitelný, jednoduše užíváním steroidní pilulky denně (a úpravou dávky v době stresu nebo nemoci).

Žena ALD

Ačkoli ženy, které nosí Mutace genu ALD obecně nevyvíjí samotné mozkové onemocnění, některé vykazují mírné příznaky poruchy. Tyto příznaky se obvykle objevují po 35. roce věku a zahrnují především progresivní ztuhlost, slabost nebo ochrnutí dolních končetin, necitlivost, bolesti kloubů a problémy s močením.