Příznaky dystrofií rohovky jsou výsledkem hromadění abnormálního materiálu v rohovce, čiré vnější vrstvě oka. Rohovka plní dvě funkce – chrání zbytek oka před prachem, choroboplodnými zárodky a jinými škodlivými nebo dráždivými látkami a působí jako nejvzdálenější čočka oka a ohýbá přicházející světlo na vnitřní čočku, kde je pak směrováno na sítnici (membránová vrstva buněk snímajících světlo v zadní části oka). Sítnice převádí světlo na obrazy, které se poté přenášejí do mozku. Rohovka musí zůstat čirá (průhledná), aby bylo možné zaostřit na přicházející světlo.

Rohovka je tvořena pěti odlišnými vrstvami: epitel, vnější, ochranná vrstva rohovky; na Bowmanově membráně je tato druhá vrstva extrémně tvrdá a je obtížné ji proniknout další ochranou oka; stroma, nejsilnější vrstva rohovky, skládající se z vody, kolagenových vláken a dalších složek pojivové tkáně, které dodávají rohovce její pevnost, pružnost a jasnost; Descemet membrána, tenká, silná vnitřní vrstva, která funguje také jako ochranná vrstva; a endotel, nejvnitřnější vrstva skládající se ze specializovaných buněk, které odčerpávají přebytečnou vodu z rohovky.

Dystrofie rohovky jsou charakterizovány akumulací cizího materiálu v jedné nebo více z pěti vrstev rohovky. Takový materiál může způsobit ztrátu průhlednosti rohovky, což může způsobit ztrátu zraku nebo rozmazané vidění.

Příznakem společným pro mnoho forem dystrofie rohovky je opakovaná eroze rohovky, při které je nejvzdálenější vrstva rohovky (epitel) ) nepřilne (nepřilne) k oku. Opakovaná eroze rohovky může způsobit nepohodlí nebo silnou bolest, abnormální citlivost na světlo (fotofobie), pocit cizího tělesa (jako je špína nebo řasa) v oku a rozmazané vidění.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROFIE

Tyto dystrofie rohovky ovlivňují vnější vrstvy rohovky včetně epitelu, bazální membrány epitelu (tenká membrána, která odděluje epiteliální buňky od tkáně pod ní) a Bowmanovy membrány.

Epiteliální bazální membránová dystrofie

Tato forma dystrofie rohovky je charakterizována vývojem velmi malých teček (mikrocystů), šedých oblastí, které souhrnně připomínají obrysy zemí na mapě, nebo jemných čar, které se podobají otisky prstů na epiteliální vrstvě rohovky. Většina jedinců nemá žádné příznaky (asymptomatické). V některých případech mohou příznaky zahrnovat opakující se eroze a rozmazané vidění, které postihují zjevně 10 procent jednotlivců. Může se také objevit abnormální citlivost na světlo (fotofobie) a pocit cizího materiálu v oku. Dystrofie bazální membrány epitelu je běžná forma dystrofie rohovky a je také známá jako dystrofie otisků prstů a Coganova mikrocystická dystrofie.

Meesmannova dystrofie rohovky

Tato extrémně vzácná forma rohovky dystrofie ovlivňuje epiteliální vrstvu rohovky. Je charakterizován vývojem shluků několika malých, jasných cyst. Cysty mají zhruba stejnou velikost. U postižených jedinců může dojít k mírnému podráždění a mírnému snížení jasnosti vidění (zrakové ostrosti). U této formy rohovkové dystrofie může nastat citlivost na světlo (fotofobie) a nadměrná tvorba slz (slzení). Zakalení (neprůhlednost) rohovky se vyskytuje zřídka, ale může se vyvinout u některých starších jedinců. Meesmannova dystrofie rohovky je také známá jako juvenilní epiteliální dystrofie.

Lischova rohovková dystrofie

Tato vzácná forma dystrofie rohovky je charakterizována shluky několika drobných cyst nebo lézí, které mohou být pásmové. tvarovaný nebo zakřivený nebo spirálovitý (whorled) vzhled. V některých případech nemají postižené osoby žádné příznaky (asymptomatické). Někteří jedinci mohou mít sníženou jasnost vidění (zrakovou ostrost), rozmazané vidění a dvojité vidění postihující pouze jedno oko (monokulární diplopie).

Reis-Bucklerova rohovková dystrofie

Tato forma ovlivňuje Bowmanova membrána a je charakterizována zakalením (opacitou) a progresivním zjizvením membrány. Během prvního desetiletí života se u postižených jedinců může zpočátku vyvinout opakovaná eroze, která způsobí významnou bolest. Opakující se eroze se mohou nakonec stabilizovat, jak postižené osoby stárnou. Mohou se objevit další příznaky včetně abnormální citlivosti na světlo (fotofobie), pocitu nebo pocitu cizího tělesa v oku a výrazného snížení jasnosti vidění (zrakové ostrosti) často do 20 let. Dystrofie rohovky Reis-Buckler je také známá jako granulární rohovková dystrofie typu III nebo rohovková dystrofie Bowmanovy vrstvy typu I.

Thiel-Behnkeova rohovková dystrofie

Tato forma dystrofie rohovky ovlivňuje Bowmana membrány a může být extrémně obtížné jej odlišit od dystrofie rohovky Reis-Buckler.Abnormality ovlivňující rohovku mohou připomínat voštiny. Opakované eroze rohovky začínají během dětství, ale zraková ostrost je ovlivněna až později v průběhu života. Může se také objevit bolest a abnormální citlivost na světlo (fotofobie). Thiel-Behnkeova dystrofie rohovky je známá také jako voštinová dystrofie rohovky nebo dystrofie rohovky Bowmanovy vrstvy typu II.

STROMÁLNÍ KORNEÁLNÍ DYSTROFIE

Tyto dystrofie rohovky ovlivňují stromální nebo centrální vrstvu rohovky . Některé z těchto poruch mohou postupovat a ovlivnit další vrstvy rohovky.

Granulární dystrofie rohovky typu I

Tato forma dystrofie rohovky je charakterizována vývojem malých částic (granulí), které souhrnně připomínají strouhanku, obvykle během druhé nebo třetí dekády života. Tyto léze pomalu rostou, nakonec se spojí (splynou) a vytvoří větší léze. U jednotlivců se může vyvinout opakovaná eroze. Přestože vidění není na počátku onemocnění obvykle ovlivněno, ve čtvrtém nebo pátém desetiletí může dojít ke snížení zrakové ostrosti. Někteří jedinci mohou mít abnormální citlivost na světlo (fotofobie). Bolest očí může být důsledkem opakovaných erozí rohovky.

Granulární dystrofie rohovky typu II

U granulární rohovkové dystrofie typu II, známé také jako Avellino dystrofie rohovky, se léze vyvíjejí na stromatu obvykle začínající v první nebo druhé desetiletí života. Neprůhlednosti v rohovce někdy připomínají křížení mezi granulovanými lézemi granulární rohovkové dystrofie typu 1 a mřížkovými lézemi mřížkové rohovkové dystrofie (viz níže). Jak postižené osoby stárnou, léze se mohou zvětšit, zvýraznit a postihnout celou stromální vrstvu. Někteří starší jedinci mají sníženou jasnost vidění (zrakovou ostrost) kvůli oparu (zakalení rohovky). V některých případech se mohou objevit opakující se eroze.

Dystrofie rohovky rohovky

Dystrofie rohovky rohovky jsou běžnou formou stromální dystrofie a byly identifikovány dvě hlavní varianty. Jsou charakterizovány vývojem lézí, které tvoří větvící se linie, které připomínají popraskané sklo nebo křížem krážem překrývající se vzor mřížky. Mřížová dystrofie typu I a její varianty se obvykle vyskytují na konci prvního desetiletí. Opakované eroze rohovky (které mohou být bolestivé) často předcházejí těmto charakteristickým změnám ve stromatu. Postižení jedinci mohou mít sníženou jasnost vidění (zrakovou ostrost) a abnormální citlivost na světlo (fotofobie).

Mřížková dystrofie typu II je klasifikována jako rohovková dystrofie, ale vyskytuje se jako součást větší poruchy zvané Merejota syndrom, který je závažnější než onemocnění rohovky.

Želatinová kapénková dystrofie rohovky, známá také jako familiární subepiteliální rohovková dystrofie, se vyvíjí u jedinců během první dekády života a je charakterizována ztrátou zraku, abnormální citlivost na světlo (fotofobie), nadměrné slzení (slzení) a pocit (pocit) cizích látek v oku. Želatinové masy amyloidu, což je druh bílkoviny, se hromadí pod epitelem rohovky a zneprůhledňují rohovku a postupně zhoršují vidění.

Makulární rohovková dystrofie

Jednotlivci s touto formou rohovkové dystrofie jsou narodil se s čirými rohovkami, ale nakonec se vyvinulo zakalení stromatu, obvykle ve věku 3–9 let. Progrese lézí má za následek sníženou jasnost vidění (zrakovou ostrost) a podráždění brzy v průběhu života. V některých případech může do druhého desetiletí dojít k významné ztrátě zraku. Těžká ztráta zraku se může vyvinout do třetího nebo čtvrtého desetiletí. Někdy se objevují bolestivé opakující se eroze, ale jsou méně časté než u jiných rohovkových dystrofií ovlivňujících stroma. Makulární rohovková dystrofie je také známá jako Groenouwova dystrofie typu II.

Schnyderova krystalická rohovková dystrofie

Tato forma rohovkové dystrofie se obvykle vyvíjí během druhé dekády života, ale může se vyvinout již první rok života. U postižených jedinců se vytvoří neprůhledné rohovky v důsledku hromadění tuku nebo cholesterolu ve stromatu, které nakonec způsobí zakalení, zákal a rozmazané vidění. Krystaly se běžně hromadí v rohovce. Postižení jedinci mají zrakové postižení, které se zhoršuje oslněním.

POSTERIORNÍ KORNEÁLNÍ DYSTROFIE

Tyto dystrofie rohovky ovlivňují nejvnitřnější vrstvy rohovky, včetně Descement membrány a endotelu, což jsou vrstvy rohovka nejblíže k vnitřním strukturám oka. Tyto poruchy mohou potenciálně postupovat a ovlivnit všechny vrstvy rohovky.

Fuchsova endoteliální dystrofie

Tato forma dystrofie rohovky se obvykle vyvíjí během středního věku, i když zpočátku nemusí existovat žádné příznaky (asymptomatické) ). Fuchsova dystrofie je charakterizována problémy s malými buňkami zvanými „pumpovací“ buňky na nejvnitřnější vrstvě rohovky. Normálně tyto buňky pumpují vodu z oka.U Fuchsovy dystrofie se tyto buňky zhoršují („odumírají“) a rohovka se plní vodou a bobtná. Otok se zhoršuje a dochází k rozmazanému vidění, které je ráno horší, ale postupně se během dne zlepšuje. Na rohovce se nakonec vytvoří drobné puchýře prasknutí a způsobení extrémní bolesti. Postižení jedinci mohou také mít v oku drsný nebo písčitý pocit (pocit cizího tělesa), mohou být abnormálně citliví na světlo a při pohledu na světla vidí oslnění nebo svatozář. Jak nemoc postupuje, vidění se již nezlepšuje během dne a může dojít k významné ztrátě zraku, což může vyžadovat transplantaci rohovky.

Zadní polymorfní dystrofie

Tato neobvyklá forma dystrofie rohovky se může projevit při narození (se zakalením rohovky) nebo později v průběhu života a je charakterizován lézemi ovlivňujícími endotel. U většiny jedinců se nevyvíjejí příznaky (asymptomatické). Účinky na rohovku mohou být pomalu progresivní. Obvykle jsou postiženy obě oči, ale jedno oko mohou být vážněji ovlivněny než ostatní (asymetrické). V závažných případech se u osob se zadní polymorfní dystrofií může objevit otok (edém) stromatu, abnormální citlivost na světlo (fotofobie), snížené vidění a pocit (pocit) cizího materiálu v oku. Ve vzácných případech se může objevit zvýšený nitrooční tlak (nitrooční tlak).

Vrozená dědičná dystrofie rohovky

Existují dva typy vrozené dědičné dystrofie rohovky, jeden zděděný jako autozomálně dominantní znak. a jeden jako autozomálně recesivní znak. Autozomálně dominantní forma (typ I) je charakterizována otokem (edémem) rohovky, bolestí a rohovky, které jsou jasné při narození, ale zakalené během raného dětství. Autozomálně recesivní forma (typ II) je charakterizována otokem rohovky a zakalením rohovky při narození. U této formy se mohou objevit rychlé, nervózní pohyby očí (nystagmus). Recesivní forma je běžnější než dominantní forma.