Distichiasis: (Čeština)
64letý bílý muž s oboustranným podrážděním očí
Lucas MUDr. JA Wendel a MD Keith D. Carter
připraveni 19. dubna 2008, zveřejněno 7. května 2008
Hlavní stížnost: Mírné bilaterální podráždění očí.
Historie současné nemoci: 64letý gentleman, který byl poslán do Oculoplastics Service na University of Iowa kvůli dlouhodobému podráždění obou očí. Nedávno byl léčen na „blefaritidu“ a alergickou konjunktivitidu. Navzdory použití kapek olopatadinu (Patanol) a hygieně víček jeho příznaky přetrvávaly. Předchozí oftalmologické vyšetření odhalilo dvě řady řas na dolních víčkách bilaterálně a bilaterálně bodové epiteliální eroze (PEE). Pacient uvádí, že si byl vědom svých zvláštních řas a že tam byly, dokud si pamatoval.
Oční historie: Blefaritida, oční hypertenze a alergická konjunktivitida. Oční trauma ani infekce v anamnéze.
Lékařská anamnéza: diabetes mellitus nezávislý na inzulínu, hyperlipidemie a hypertenze.
Léky: olopatadin (Patanol), dorzolamid / timolol (Cosopt), simvastatin (Zocor), gyburid a lisinopril.
Rodinná anamnéza: Pacientův otec, syn a alespoň jedna sestra mají také dvě řady řas (viz obrázek 1). Není si jistý svými dalšími sestrami a neví o žádném jiném zdraví problémy ovlivňující členy rodiny.
Sociální historie: Pacient je ženatý. Je kuřák a nedávno odešel do důchodu.
Oční vyšetření:
- Zraková ostrost (s korekcí nebo bez ní?):
- OD — 20/25
- OS — 20/30 + 2
- Extraokulární motilita, zornice, nitrooční tlak: normální OU
- Vyšetření vnějšího a předního segmentu: Dvě řady řas přítomných na dolních víčkách bilaterálně (viz obrázek 2). Po nainstalování fluoresceinového barvení je PEE evidentní na spodní rohovce oboustranně.
- Končetiny: Žádný otok
| Obrázek 2A: Fotografie štěrbinové lampy levého oka pacienta. Jsou vidět dvě řady řas. Přední řada je normální a ve správné poloze. V sousedství je další, zadní řada jemných, lehce pigmentovaných řas. na rohovku a bulbární spojivku. | Obrázek 2B: Fotografie štětinové lampy s větším zvětšením extra řady řas. Všimněte si blízkosti spodní rohovky. |
 |
 |
Kurz: U pacienta byla diagnostikována distichiáza. Bylo zváženo několik možností léčby a byla s pacientem diskutována (viz Léčba níže). Pacient se rozhodl pro chirurgickou korekci své distichiázy. Léčba spočívá v postupu rozdělení dolních víček následovaná kryoterapií zadní lamely (viz obrázek 3).
Diskuze: Normální víčko má jednu řasu umístěnou podél předního okraje. Zadní část víčka obsahuje řadu Meibomových žláz, které vylučují olejovitou složku slzného filmu. Distichiasis se týká stavu, ve kterém existuje další řada řas. Tyto řasy jsou přítomny na zadním okraji okraje víčka namísto Meibomských žláz. To je výsledkem aberantní diferenciace bazálních epiteliálních buněk na vlasové folikuly místo meibomských žláz. Distichiáza může být vrozená nebo získaná a může postihnout jedno víčko nebo všechna čtyři víčka. Neobvyklé řasy bývají jemné a lehce pigmentované, ale mohou být stejně hrubé a pigmentované jako normální řasy. Vzhledem k tomu, že tyto řasy lemují okraj zadního víčka, jsou často úzce spojeny s celou zemí a mohou způsobit chronické podráždění, které může vést k defektům epitelu rohovky, zjizvení rohovky, astigmatismu a dokonce i keratokonusu.
Většina případů distichiázy je vrozená. Vrozená distichiáza je téměř vždy spojena se syndromem lymfedému-distichiázy (LD). Jak název napovídá, syndrom se skládá z dvojité řady řas a lymfedému. Lymfedém je chronický, často oslabující otok končetin, který se obvykle projevuje až po pubertě. Lymphedema-Distichiasis je autozomálně dominantní stav, který byl mapován na gen FOXC2 v 16q24.3. LD syndrom vykazuje neúplnou penetraci a výraznou variabilitu exprese.Z tohoto důvodu mohou různí jedinci se stejnou mutací vykazovat různé fenotypy. Lymfedém nebo distichiáza mohou chybět nebo být mírné, ale distichiáza je téměř vždy přítomna. V genu FOXC2 bylo nalezeno více než 35 různých příčinných mutací. Genový produkt FOXC2 je transkripční faktor, který je pravděpodobně zapojen do široké škály vývojových procesů. Většina nalezených mutací jsou nesmyslové mutace, které vedou ke zkrácenému nefunkčnímu genovému produktu. Syndrom LD je někdy spojován s jinými vrozenými abnormalitami, jako je ptóza, vrozené srdeční vady, extradurální páteřní cysty a rozštěp patra.
Získaná distichiáza je méně častá a je patrná na pozadí chronických zánětlivých stavů víčka. jako je blefaritida, oční jizevní pemfigoid, syndrom Stevena Johnsona a následná chemická poranění. Získaná disticháza má tendenci být symptomatičtější než její protějšek.
Distichiáza tohoto pacienta také vedla k trichiasis. Trichiasis je nesprávné směrování řas směrem k povrchu zeměkoule. Mezi nejčastěji pozorované příčiny trichiasis patří involuční změny víček, zjizvení zadních lamel, epiblepharon a distichiáza.
K léčbě distichiázy se používá řada chirurgických zákroků. Oční víčko se nejčastěji dělí podél šedé čáry, která odděluje víčko na jeho přední a zadní polovinu. Po rozdělení víčka se abnormální řasy na zadní lamele lze ošetřit různými postupy k odstranění nesprávně nasměrovaných řas, aniž by došlo k zjizvení normálních řas a přední lamely. Postupy k odstranění neobvyklých řas zahrnují kryoterapii, trefinaci, epilaci a mikrohyfrekaci. náš zvolený postup.
Diagnóza: Distichiasis
EPIDEMIOLOGY
|
SIGNS
|
PŘÍZNAKY
|
OŠETŘENÍ
|