Co je Downův syndrom u dětí?

Downův syndrom je genetická porucha. Nazývá se také trizomie 21. Zahrnuje určité vrozené vady, problémy s učením a rysy obličeje. Dítě s Downovým syndromem může mít také srdeční vady a problémy se zrakem a sluchem. Jak závažné nebo mírné jsou tyto problémy, u jednotlivých dětí se liší.

Downův syndrom je jednou z nejčastějších genetických vrozených vad. Postihuje přibližně 1 z 800 dětí. Dospělí s Downovým syndromem mohou žít asi 60 let, ale to se může lišit.

Co způsobuje Downov syndrom u dítěte?

Když je dítě počato, má normální vajíčko a normální spermie buňka začíná s 46 chromozomy. Vajíčko a spermie se poté rozdělí na polovinu. Vajíčko a spermie mají každý po 23 chromozomech. Když spermie s 23 chromozomy oplodní vajíčko s 23 chromozomy, dítě bude mít kompletní sadu 46 chromozomů. Polovina je od otce a polovina od matky.

Někdy však dojde k chybě, když je 46 chromozomů rozděleno na polovinu. Vajíčko nebo spermie mohou uchovávat obě kopie chromozomu číslo 21, místo pouhé 1 kopie. Pokud je toto vajíčko nebo spermie oplodněno, bude mít dítě 3 kopie chromozomu číslo 21. Tomu se říká trizomie 21.

Někdy je chromozom číslo 21 nebo jeho část připojena k jinému chromozomu v vejce nebo sperma. To může způsobit translokaci Downova syndromu. Toto je jediná forma Downova syndromu, kterou lze zdědit od rodiče.

Vzácná forma se nazývá mozaiková trizomie 21. Dojde k chybě v dělení buněk po oplodnění vajíčka. Lidé s tímto syndromem mají normální buňky i některé buňky s extra chromozomem číslo 21.

Které děti jsou ohroženy Downovým syndromem?

Věk matky při narození dítěte je jediný faktor spojený s rizikem mít dítě s Downovým syndromem. Toto riziko se zvyšuje s každým rokem věku, zejména po 35. roce života. U mladších žen je však větší pravděpodobnost porodu než u starších žen. Většina dětí s Downovým syndromem se tedy rodí u žen mladších 35 let.

Jaké jsou příznaky Downova syndromu u dítěte?

Příznaky se mohou u každého dítěte objevit trochu jinak. Mohou zahrnovat:

• Oči šikmo vzhůru

• Malé uši, které se mohou nahoře mírně přehýbat

• Malá ústa, díky nimž se jazyk zdá velký

• Malý nos se zploštělým můstkem

• Krátký krk

• Malé ruce s krátkými prsty

• 2 místo 3 záhybů dlaně, včetně jednoho přes dlaň a jednoho kolem základny palce

• Krátká výška

• Volné klouby

Většina dětí s Downovým syndromem bude mít některé, ale ne všechny tyto funkce.

Downův syndrom může také zahrnovat:

• Srdeční vady

• Črevní problémy

• Problémy se zrakem

• Problémy se sluchem

• Problémy se štítnou žlázou

• Krevní stavy, jako je leukémie, a riziko infekcí

• Problémy s učením

Jak se Downův syndrom diagnostikovaný u dítěte?

Problémy s chromozomy, jako je Downův syndrom, lze často diagnostikovat před narozením. To se provádí pohledem na buňky v plodové vodě nebo z placenty. Toho lze dosáhnout také sledováním množství DNA dítěte v krvi matky. Jedná se o neinvazivní prenatální screening. Tyto testy jsou velmi přesné.

Fetální ultrazvuk během těhotenství může také ukázat možnost Downova syndromu. Ultrazvuk však není stoprocentně přesný. Problémy s Downovým syndromem se u ultrazvuku nemusí projevit.

Po narození může být vašemu dítěti diagnostikována fyzická prohlídka. Poskytovatel zdravotní péče může také podstoupit vzorek krve. To se kontroluje v laboratoři, aby se zjistil další chromozom.

Jak se léčí Downov syndrom u dítěte?

Na Downov syndrom neexistuje žádný lék. Ale dítě s Downův syndrom může vyžadovat léčbu například:

• Srdeční vady. Asi polovina dětí s Downovým syndromem má srdeční vady. Některé vady jsou drobné a lze je léčit léky. Jiné mohou potřebují operaci. Všechna miminka s Downovým syndromem by měla být sledována dětským kardiologem. Jedná se o poskytovatele zdravotní péče, který se specializuje na chil srdeční choroby drenů. Děti s Downovým syndromem by také měly mít echokardiogram. Toto je test, který zkoumá strukturu a funkci srdce pomocí zvukových vln. Tato zkouška a test by měly být provedeny v prvních 2 měsících života. Je to proto, aby bylo možné léčit jakékoli srdeční vady.

• Črevní problémy. Některé děti s Downovým syndromem se narodily s problémy se strukturou střev, které vyžadují chirurgický zákrok.

• Problémy se zrakem. Mezi běžné problémy patří překřížené oči, krátkozrakost nebo dalekozrakost a šedý zákal.Většinu problémů se zrakem lze vylepšit brýlemi, chirurgickým zákrokem nebo jinou léčbou. Vaše dítě by mělo navštívit očního lékaře (dětského oftalmologa) dříve, než dosáhne věku 1 roku.

• Ztráta sluchu. To je způsobeno tekutinou ve středním uchu, nervovou vadou nebo obojím. Vaše dítě by mělo pravidelně dostávat testy sluchu, aby bylo možné včas vyřešit jakékoli problémy. To pomůže při vývoji jazyků.

• Další zdravotní problémy. Děti s Downovým syndromem mohou mít problémy se štítnou žlázou a leukémii. Mají také tendenci mít mnoho nachlazení, stejně jako bronchitidu a zápal plic. Vašemu dítěti by měla být poskytována pravidelná lékařská péče a měl by mít aktuální informace o vakcínách.

• Problémy s učením. Ty se velmi liší od dítěte k dítěti. Mohou být mírné, střední nebo závažné. Ale většina problémů s učením je mírná až střední. Mnohým dětem pomáhá včasná intervence a speciální pedagogika.

Někteří lidé tvrdí, že podávání vysokých dávek vitamínů dětem s Downovým syndromem zlepší jejich problémy s učením a vývojem. Žádné studie neprokázaly, že to funguje.

Promluvte si s poskytovateli zdravotní péče svého dítěte o rizicích, výhodách a možných vedlejších účincích všech způsobů léčby.

Jaké jsou možné komplikace Downova syndromu u dítěte?

Komplikace Downova syndromu se liší v závislosti na postiženém orgánu a závažnosti problému. Problémy zahrnují určité vrozené vady, problémy s učením a rysy obličeje. Dítě s Downovým syndromem může mít také srdeční vady a problémy se zrakem a sluchem. Jak závažné jsou komplikace, se u jednotlivých dětí liší. Léčba se také bude lišit v závislosti na postiženém tělesném orgánu a závažnosti problému. Poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte s vámi projedná možnosti léčby.

Co mohu udělat, abych pomohl předcházet Downovmu syndromu u mého dítěte?

Vědci nevědí, jak zabránit chybám chromozomů, které způsobit tuto poruchu. Neexistuje žádný důvod se domnívat, že rodiče mohou udělat cokoli, aby u svého dítěte způsobili nebo zabránili Downovmu syndromu.

U žen, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, šance na další dítě s Downovým syndromem závisí na několika věcech. Věk je jedním z faktorů. Většina dětí s Downovým syndromem se rodí ženám mladším než 35 let. Je to proto, že ženy do 35 let mají více dětí než ženy nad 35 let.

Váš poskytovatel zdravotní péče vás může odkázat na genetického poradce. Tento odborník může podrobně vysvětlit výsledky chromozomálních testů. Může hovořit o rizicích pro budoucí těhotenství a o tom, jaké testy jsou k dispozici k diagnostice problémů s chromozomy před narozením dítěte.

Některé lékařské organizace doporučují, aby všem těhotným ženám v jakémkoli věku byl nabídnut screening na Downův syndrom. Poraďte se s poskytovatelem zdravotní péče o tomto prenatálním screeningovém testu.

Jak mohu pomoci mému dítěti žít s Downovým syndromem?

Děti s Downovým syndromem obvykle zvládnou většinu věcí, které zvládne každé malé dítě. dělat. Mohou chodit, mluvit, oblékat se a být vyškoleni na toaletu. Ale obvykle tyto věci dělají v pozdějším věku než jiné děti. Přesný věk těchto milníků vývoje se u každého dítěte liší. Programy včasné intervence, které začínají, když je dítě ještě dítětem, mohou dítěti pomoci dosáhnout jeho potenciálu.

Dítě s Downovým syndromem může chodit do školy. Speciální programy začínající v předškolním věku pomáhají dětem s Downovým syndromem rozvíjet dovednosti co nejúplněji. Mnohým dětem pomáhá včasná intervence a speciální pedagogika. Mohou také vstoupit do běžné učebny. Mnoho dětí se naučí číst a psát. Mohou se účastnit dětských aktivit, ať už ve škole nebo ve své komunitě.

Vaše dítě může potřebovat fyzickou, pracovní a logopedickou péči, aby mu pomohlo s rozvojem. Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče, dalšími rodinami a národními agenturami pro podporu Downova syndromu, abyste zjistili, co od Downova syndromu očekávat. Můžete se také dozvědět, co může být užitečné při výchově dítěte s Downovým syndromem.

Pro dospělé s Downovým syndromem jsou určeny speciální pracovní programy. Mnoho dospělých s touto poruchou může mít pravidelné zaměstnání. Stále více dospělých s Downovým syndromem žije částečně samostatně v domovech komunitních skupin. Starají se o sebe, dělají domácí práce, rozvíjejí přátelství, dělají volnočasové aktivity a pracují ve svých komunitách.

Někteří lidé s Downovým syndromem se ožení. Většina mužů s Downovým syndromem nemůže zplodit dítě. V každém těhotenství má žena s Downovým syndromem šanci na oplodnění dítěte s Downovým syndromem 1 ku 2. Mnoho z těhotenství je potrateno.

Kdy mám zavolat poskytovateli zdravotní péče mého dítěte?

Zavolat poskytovatele zdravotní péče, pokud vaše dítě má:

• Příznaky, které se nezhoršují nebo zhoršují

• Nové příznaky

Klíčové body týkající se Downova syndromu děti

• Downův syndrom (trizomie 21) je genetická porucha.Zahrnuje určité vrozené vady, problémy s učením a rysy obličeje. Dítě s Downovým syndromem může mít také srdeční vady a problémy se zrakem a sluchem.

• Věk matky při narození dítěte je jediným faktorem spojeným s rizikem mít dítě. s Downovým syndromem. Toto riziko se zvyšuje s každým rokem věku, zejména po 35. roce věku.

• Neexistuje žádný důvod domnívat se, že rodiče mohou udělat cokoli, aby u svého dítěte způsobili nebo předešli Downovu syndromu. Vědci nevědí, jak předcházet chybám chromozomů, které tuto poruchu způsobují.

• Downův syndrom lze často diagnostikovat před narozením. Po narození může být vašemu dítěti diagnostikována fyzická prohlídka. Poskytovatel zdravotní péče může také odebrat vzorek krve.

• Na Downův syndrom neexistuje žádný lék, ale léčba je k dispozici vašemu dítěti.

• Vaše dítě může potřebovat fyzickou, pracovní a logopedickou péči, aby mu pomohlo s rozvojem. Mnohým dětem pomáhá včasná intervence a speciální pedagogika.

Další kroky

Tipy, které vám pomohou co nejlépe využít návštěvu poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte :

• Zjistěte důvod návštěvy a co se má stát.

• Před návštěvou si napište otázky, které chcete odpověděl.

• Při návštěvě si zapište název nové diagnózy a případné nové léky, ošetření nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytl poskytovatel pro vaše dítě.

• Zjistěte, proč je předepsán nový lék nebo léčba a jak to vašemu dítěti pomůže. Zjistěte také, jaké jsou vedlejší účinky.

• Zeptejte se, zda lze stav vašeho dítěte léčit jinými způsoby.

• Vědět proč doporučuje se test nebo postup a co mohou výsledky znamenat.

• Zjistěte, co můžete očekávat, pokud vaše dítě lék neužívá nebo nemá test nebo postup.

• Pokud má vaše dítě navazující schůzku, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.

• Víte, jak můžete kontaktovat poskytovatele vašeho dítěte po úředních hodinách. To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a máte dotazy nebo potřebujete poradit.