Creative Saplings

Familiární adenomatózní polypóza

27 října, 2020
No Comments

Co je familiární adenomatózní polypóza (FAP)?

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je genetický syndrom, který způsobuje rakovinu tlustého střeva . Tento syndrom je také známý jako adenomatózní polypóza coli nebo Gardnerův syndrom. FAP je způsoben mutovaným genem adenomatózní polypózy coli (APC). Dvě třetiny všech případů jsou zděděny od rodiče s mutovaným genem APC a zbývající třetina případů pochází ze spontánní mutace genu APC. FAP je relativně vzácná rakovina, která postihuje přibližně jednoho z 10 000 lidí.

U pacientů s FAP se může v mladém věku vyvinout stovka polypů v tlustém střevě a konečníku. V průměru se polypy objevují ve věku 16 let a pokud není tlusté střevo chirurgicky odstraněno, rakovina se objeví v průměru ve věku 39 let. Polypy se nakonec stávají tak hustými, že se po vizualizaci kolonoskopií nebo sigmoidoskopií objeví jako koberec polypů.

Pacienti trpící FAP mají zvýšené riziko dalších zdravotních problémů, které zahrnují: polypy v horní části gastrointestinálního traktu, osteomy, epidermoidní cysty, desmoidní nádory, hypertrofie pigmentu sítnice, abnormality zubů, rakoviny štítné žlázy, tenké střevo rakoviny, rakoviny pankreatu, rakoviny žaludku, rakoviny mozku a hepatoblastomy.

U pacientů s familiární adenomatózní polypózou se mohou v mladém věku vyvinout stovky polypů v tlustém střevě a konečníku. Polypy se v průměru objevují do 16 let, a pokud není tlusté střevo chirurgicky odstraněno, rakovina se objeví v průměru do věku 39 let. Polypy se nakonec stávají tak hustými, že se po vizualizaci kolonoskopií nebo sigmoidoskopií objeví jako koberec polypů.

Charakteristika f FAP

Ve své klasické podobě se FAP vyznačuje následujícími vlastnostmi:

  • Polyposis: vývoj více benigních (nerakovinných) adenomatózních polypů ( 100) v tlustém střevě a konečníku, které jsou při kolonoskopii nebo sigmoidoskopii popsány jako„ husté jako koberec “.
  • Časný věk nástupu: Polyps se začíná rozvíjet průměrně věk 16 let (rozmezí sedmi až 36 let).
  • Téměř stoprocentní riziko kolorektálního karcinomu při absenci léčby polypózy (kolektomie nebo chirurgický zákrok k odstranění tlustého střeva)
  • Autozomálně dominantní vzor dědičnosti (vertikální přenos přes mateřskou a otcovskou linii)
  • Zvýšené riziko dalších zdravotních problémů, jako jsou:
    • Polypy v horní části gastrointestinálního traktu
    • Osteomy (benigní kostní výrůstky)
    • Epidermoidní cysty (kožní léze)
    • Desmoidní tumory (lokálně invazivní tumory, které rostou agresivně a mohou být život ohrožující), vrozené hypertrofie retinálního pigmentu (CHRPE)
    • zubní abnormality
  • zvýšené riziko rakoviny štítné žlázy, tenkého střeva, pankreatu a žaludku, mozkových nádorů a hepatoblastomu (dětský nádor jater)

Articles
Previous Post

Mongoose (Čeština)

Next Post

Zde vypadají všechny různé typy vlasových zákrutů a copánků ...

Napsat komentář Zrušit odpověď na komentář

Nejnovější příspěvky

  • Nejlepší fotografické školy na světě, 2020
  • Sovereign Citizens Take their Anti-Government Philosophy to the Roads
  • Průvodce náklady na opravy Stucco
  • Muckrakers (Čeština)
  • Precision Oncology (Čeština)

Archivy

  • Únor 2021
  • Leden 2021
  • Prosinec 2020
  • Listopad 2020
  • Říjen 2020
  • Září 2020
  • Deutsch
  • Nederlands
  • Svenska
  • Norsk
  • Dansk
  • Español
  • Français
  • Português
  • Italiano
  • Română
  • Polski
  • Čeština
  • Magyar
  • Suomi
  • 日本語
  • 한국어
Proudly powered by WordPress | Theme: Fmi by Forrss.