genotyp
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Genetická výbava člověka buňka, organismus nebo jedinec, který přispívá k jeho vlastnostem nebo fenotypu

Recenzovala: Mary Anne Clarková, PhD

Genotyp a fenotyp

Kontrastní výrazy genotyp a fenotyp se používají k definovat vlastnosti nebo vlastnosti organismu. Genotyp identifikuje alely související s jedním znakem (např. Aa) nebo s řadou znaků (např. Aa Bb cc). Termín lze rozšířit tak, aby odkazoval na celou sadu genů organismu (nebo taxonu). Na této komplexní úrovni se poněkud překrývá s pojmem genom, který označuje veškerou DNA v organismu. Ne každá DNA se však skládá z genů. Úplné napsání genotypu organismu by vyžadovalo sadu znaků představujících alely pro každý z přibližně 20 000 genů v lidském genomu.

Fenotyp popisuje fyzikální nebo fyziologické vlastnosti organismu a je důsledkem exprese genotypů. Genotyp však není jediným faktorem, který bude určovat fenotyp jednotlivce. Roli hrají také různé faktory prostředí, které ovlivňují expresi genů při určování charakteristického fenotypu organismu.

Geny, genotypy a alely

U většiny eukaryot se geny vyskytují v párech nazývaných alely. Spárované alely obsadí stejné místo na chromozomu (nazývá se lokus). Budou také ovládat stejnou vlastnost. Termín alela označuje variantu specifického genu. Protože většina eukaryot se reprodukuje sexuálně, každý rodič přispívá jednou ze dvou alel pro daný gen. Protože každý rodič je produktem jiné linie organismů, náhodné chyby replikace a interakce prostředí s DNA vedly k různým modifikacím genů každého rodiče. Tento rozdíl je základem pro výraz „alela“ (allo = other), který implikuje odlišnost nebo rozdíl.

Pokud se tento znak řídí jednoduchým Mendelianovým vzorem dědičnosti, pak bude jedna z alel vyjádřena, zatímco jiný nebude. Alela, která je exprimována, je považována za dominantní alelu, zatímco alela, která není, je popisována jako recesivní. V případech, kdy dominantní alela chybí, dojde k expresi recesivní alely.

Pokud je dominantní alela označena jako „A“ a recesivní alela „a“, jsou možné tři různé genotypy: „AA“, „aa“ a „Aa“. Termín „homozygotní“ se používá k popisu párů „AA“ a „aa“, protože alely v páru jsou stejné, tj. Obě dominantní nebo obě recesivní. Naproti tomu termín „heterozygotní“ se používá k popisu alelického páru „Aa“. Dominantní znak bude vyjádřen u fenotypů jedinců s genotypy AA nebo Aa, zatímco recesivní fenotyp bude vyjádřen u jedinců s genotypem aa. Ne všechny znaky jsou určeny jediným genem, mnoho genů má více alelických varianty a ne všechny páry genů mají jednoduchý dominantní / recesivní vztah. Kodominance, neúplná dominance a polygenní dědičnost jsou příklady nemendelovského typu dědičnosti. U lidí je mnoho pozorovatelných znaků nemendelovských. Výška a barva kůže jsou například způsobeny interakcemi nejen dvojice alel, ale genů na několika různých lokusech.

Predikce jednoduchých genotypů: Punnett Squares

V jednoduchých genotypech alely pouze pro jednu nebo af vlastnosti jsou specifikovány. Například genotyp genu, který určuje barvu květu hrachu, je reprezentován dvěma alelami, B a b. B je dominantní alela, zatímco „b“ je recesivní alela. Dominantní alela kóduje znak fialového květu, zatímco recesivní alela kóduje znak bílého květu. Viz obrázek níže.

Tento diagram je příkladem Punnettova čtverce, který poprvé představil Reginald Punnett po znovuobjevení Mendelovy práce. Punnettův čtverec je základním nástrojem v genetice pro předpovídání dědičnosti vzory a poměry. Tento čtverec zobrazuje genotyp a fenotyp potomstva dvou heterozygotních (Bb) rodičů, oba s fialovými květy. Na obrázku jsou alely přítomné v rodičovských gametách a potomcích produkovaných různými kombinacemi těchto genů. jsou znázorněny gamety. Každý rodič produkuje dva druhy gamet (B a b), které jsou kombinovány ve všech možných párech. Ze čtyř potomků jsou dva homozygotní, jeden fialový (BB) a jeden bílý (bb) a dva jsou heterozygotní (Bb), oba vyjadřují dominantní znak fialovou.To nám dává fenotypový poměr 3: 1 dominantních: recesivních fenotypů, který popsal Mendel. Také nám dává genotypový poměr genotypů BB, Bb a bb 1: 2: 1.

Viz také

• Allele
• Gene
• Genom
• Mendelovská dědičnost