Co je to choroba moči javorovým sirupem typu 1B?

Nemoc moči javorovým sirupem (MSUD) typu 1B je dědičná metabolická porucha pojmenovaná podle charakteristického pachu javorového sirupu v moči postižené osoby. Pokud je pečlivě léčena dietou s nízkým obsahem bílkovin, mohou lidé s MSUD žít docela normální život.

MSUD je způsoben nedostatkem enzymu potřebného k štěpení tří aminokyselin: leucin, isoleucin a valin, které jsou souhrnně označovány jako aminokyseliny s rozvětveným řetězcem. Tyto aminokyseliny se nacházejí ve všech potravinách obsahujících bílkoviny. Bez potřebného enzymu, známého jako rozvětvený ketoacid dehydrogenáza řetězce (BCKAD), tyto amino aci ds a jejich vedlejší produkty se hromadí a způsobují poškození těla. MSUD typu 1B je způsoben vadou jedné ze čtyř složek enzymu BCKAD.

Onemocnění javorovým sirupem lze rozdělit do čtyř obecných typů: klasický, střední, přerušovaný a reagující na thiamin. Klasický MSUD je nejtěžší typ. Lidé s jinými typy vykazují mírnější příznaky, ale jsou náchylní k obdobím krize, kdy příznaky velmi připomínají klasický MSUD. U všech typů onemocnění existuje riziko mentálního a fyzického postižení.

Klasický

Nejběžnější typ, klasický MSUD, se vyznačuje malou nebo žádnou enzymatickou aktivitou. Příznaky u lidí s klasickým MSUD se objeví v prvním týdnu života. Během 12 až 24 hodin, nebo při první konzumaci bílkovin, moč kojence přijme vůni javorového sirupu. (Středomořské populace, které javorový sirup neznají, popisují vůni podobnou pískavici řecké.)

Během několika dnů se u kojence projeví špatné krmení, zvracení a podrážděnost, následovaná nedostatkem energie, úbytkem hmotnosti, záchvaty, napjatý klenutý postoj, svalový tonus, který se střídá mezi ztuhlým a ochablým, a otok mozku. Pokud se neléčí, život ohrožující kóma nebo respirační selhání mohou nastat během 7 až 10 dnů a většina z nich zemře během několika měsíců.

Při jakémkoli ukončení léčby může klasický MSUD způsobit poškození mozku. Lidé s tímto onemocněním jsou obzvláště náchylní ke krizi během nemoci, infekce, nalačno nebo po operaci.

Středně pokročilý

Lidé se středně pokročilým MSUD mají 3 až 8% normálního množství BCKAD. aktivita enzymu. Výsledkem je, že jejich těla mohou tolerovat vyšší množství aminokyseliny leucin. Je-li však nemocná, tato tolerance klesá.

Střední MSUD je podobný, ale méně závažný než klasický formulář. Během období krize jsou však příznaky a rizika téměř totožné.

Přerušovaný

U přerušovaného MSUD je aktivita enzymu BCKAD často mezi 8 a 15% normální hodnoty. Příznaky onemocnění se mohou objevit až v prvním nebo druhém roce života. Příznaky se často objevují během nemoci, nalačno nebo v obdobích vysoké konzumace bílkovin.

Tato forma onemocnění je vzácná, ale v době krize jsou její rizika a příznaky podobné klasické formě.

Thiamin-reagující

Thiamin-reagující MSUD se liší v tom, že lidé s touto formou onemocnění budou reagovat na velké dávky thiaminu. Jedna studie zjistila, že lidé s MSUD reagujícím na thiamin mají 30 až 40% normální aktivity enzymu BCKAD. Mnoho lidí s touto formou onemocnění může tolerovat některé bílkoviny ve své stravě.

V době krize jsou rizika a příznaky MSUD reagujících na thiamin podobné jako v klasické formě. Schopnost léčit onemocnění thiaminem však usnadňuje kontrolu než u jiných forem, jejichž léčba závisí do značné míry na stravě.

Jak časté je onemocnění javorovým sirupem na moč typu 1B?

Celosvětově se odhaduje, že MSUD typu 1B postihuje 1 ze 185 000 kojenců. Je to nejčastější u populace staroněkého mennonitu, kde je touto chorobou postiženo přibližně 1 z 385 kojenců. Mezi mennonity ve východní Pensylvánii byla frekvence hlášena až u 1 ze 176 kojenců. Toto onemocnění je také častější u aškenázských Židů, přičemž zhruba 1 z 50 000 je postiženo MSUD typu 1B.

Jak se léčí onemocnění javorovým sirupem z moči typu 1B?

MSUD typu 1B je primárně kontrolována dietou, s použitím potravin s nízkým obsahem bílkovin. To často znamená přísná omezení týkající se masa, ryb, vajec, mléčných výrobků, celozrnné mouky, fazolí a ořechů. Lidé s MSUD typu 1B dostávají často speciální tekutý vzorec, který dodává živiny bez aminokyselin, které nemohou trávit. Tato dietní omezení by měla začít okamžitě po stanovení diagnózy a musí platit po celý život člověka.

Hladiny aminokyselin v krvi by měl lékař pravidelně sledovat.Zjištění krevních testů mohou pomoci při kalibraci stravy a jsou zvláště důležité během těhotenství u matky s MSUD. Jakýkoli otok mozku vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc. Nemoci by měli vždy konzultovat s lékařem, protože u osoby s MSUD typu 1B se jedná o zranitelná období. Aby se vyhnul pobytům v nemocnici, možná bude potřebovat speciální „dietu pro nemocné“.

Těm, kteří mají MSUD reagující na thiamin, mohou být předepsány doplňky thiaminu.

Jaká je prognóza pro osobu s onemocněním moči javorovým sirupem typu 1B?

Díky včasné, pečlivé a celoživotní léčbě mohou lidé s MSUD typu 1B žít zdravý život až do dospělosti a vykazovat normální růst a duševní vývoj. Je obzvláště důležité rozpoznat onemocnění, jakmile se objeví příznaky, aby se zabránilo poškození mozku a mentálnímu postižení. Navzdory pečlivé léčbě u některých lidí s onemocněním dojde k pravidelným vzplanutí, zejména v době nemoci. Mohou způsobit problémy s učením nebo mentální postižení a může to být život -ohrožující.

Pokud nebude léčen, může být MSUD smrtelný.

Zdroje

• Genetický domovský odkaz
  Vysvětlení velkého počtu genetických chorob napsáno pro běžné lidi americkými vládními instituty zdraví.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  Tato podpůrná skupina pro lidi s MSUD a jejich rodiny také pomáhá zvyšovat povědomí o této nemoci.Sandy Bulcher, ředitel
  Telefon: (740) 548-4475
• Screening, technologie a výzkum v genetickém projektu
  Informační list o MSUD vytvořený společným úsilím státních agentur na Aljašce v Kalifornii, Havaji, Idaho, Oregonu a Washingtonu vyšetřovat finanční, právní, etické a sociální důsledky programů, které vyšetřují novorozence na určitá onemocnění. Koordinátor projektu: Lianne Hasegawa CSHN
  Ministerstvo zdravotnictví
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefon: (808) 733 -9039

Jiná jména pro onemocnění močí javorovým sirupem typu 1B

• javorový sirup nemoci moči typu 1B
• javorovým sirupem Onemocnění moči
• MSUD typ 1B
• MSUD1B