Diskuse

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) představuje heterogenní skupinu generalizovaných poruch pojivové tkáně způsobených poruchami syntézy a / nebo zpracování kolagenu. Mohou se projevovat trojicí kloubní hypermobility, hyper-elasticity kůže a křehkosti kůže a cév. Mezi příznaky patří bolest zad, snadná tvorba modřin, ploché nohy, snadné zjizvení a špatné hojení ran, dislokace kloubů, poškození zraku a prasknutí hlavních orgánů.

Typ I a II EDS, také známý jako klasický EDS, mají autozomálně dominantní dědičnost a mají dominantní postižení kůže. Typ III (syndrom hypermobility) je buď autozomálně dominantní, nebo recesivní a způsobuje hlavně kloubní laxnost. Typy VI, VIIA, VIIB a VIIC jsou velmi vzácné a způsobují kyfoskoliózu, dislokace kloubů a extrémní křehkost a ochabnutí pokožky.

EDS typu IV (ED4) nebo vaskulární typ je způsoben autozomálně dominantním defektem v syntéze kolagenu typu 3 ovlivňující gen COL3A1, který postihuje přibližně 1 ze 100 000–250 000 lidí.

Histologie struktur ukazuje ztenčení arteriální stěny, snížený obsah kolagenu a zkreslenou architekturu. To vede k spontánním krvácením, mozkovým, gastrointestinálním, děložním a plicním, z aneuryzmatických degenerací nebo arteriálních slz.

20 pacientů s EDS (10 zkoumalo Ayres 10 pacientů typu 1, šest typu II a čtyři typu IV et al. Hemoptýza se vyskytla u 25%, dva pacienti s EDS IV měli bulózní plicní onemocnění a jeden měl tři pneumotoraxy a související tracheomegálii. Následná studie Oderich et al. u 31 pacientů (15 mužů a 16 žen) nad 30 roky ukázaly, že u 24 pacientů se vyvinulo 132 vaskulárních komplikací, přičemž 15 pacientů vyžadovalo chirurgický zákrok. U těchto pacientů došlo ke třem úmrtím na masivní krvácení s 37% pooperačním krvácením a 20% mírou opětovného průzkumu kvůli krvácení. incidenty zkrátily život a jako takové se doporučuje zvolit konzervativnější přístup ke krvácení, i když klinický lékař by měl vzít v úvahu jedinečný klinický obraz a hodnocení takového pacienta.

Prezentace a CTnálezy skenování v tomto případě odpovídají tomu, co bylo dříve popsáno u pacientů s EDS IV, pokud jde o jejich plicní projevy. Herman a McAlister popsali 18letého pacienta s EDS IV s recidivujícími velkými, silnostěnnými plicními kavitačními lézemi v důsledku fokální ruptury plic. Wanatabe a kol. popsal 16letou ženu s hemoptýzou, kavitačními lézemi a heamotoraxem. Křehkost plicní tkáně byla prokázána při biopsii plic, která prokázala téměř absenci plicní tkáně.

Intervence u pacientů s EDS IV vyžaduje pečlivé a individuální posouzení rizik versus přínosů. V ideálním případě by měl být použit minimálně invazivní přístup kvůli zvýšenému riziku hemoragických komplikací. V tomto případě přítomnost mediastinálního posunu vyžadovala včasnou intervenci, ale konzervativnější přístup byl vyžadován, když se pneumotorax pomalu vyřešil. Tímto přístupem jsme prokázali dobrý výsledek.

Doporučuje se, aby pacienti s EDS IV měli u sebe evropský pas Ehlers-Danlosova syndromu, který vysvětluje jejich klinický stav a možné vaskulární komplikace a dokumentuje jejich krevní skupina.