Včasná diagnóza a léčba mohou výrazně zlepšit prognózu. Moderní terapie pro chronické granulomatózní onemocnění (CGD) zahrnuje agresivní a dlouhodobé podávání antibiotik a prednisonu. Léčba zánětlivých a autoimunitních komplikací u pacientů s CGD je problematická, protože většina látek potlačuje imunitu a imunita je již u pacientů s CGD narušena. Mnoho pacientů dobře reaguje na kortikosteroidy, ale mohou vyžadovat prodloužené kúry.

Sulfasalazin a azathioprin jsou užitečnými látkami šetřícími steroidy. Inhibitory faktoru nekrózy tumor-α (TNF-α), jako je infliximab, jsou účinnými protizánětlivými látkami, ale mohou významně zvýšit riziko závažných až smrtelných infekcí. Je třeba pečlivě zvážit riziko infekce a rizika nekontrolovaného zánětu sliznice nebo chirurgického zákroku, který může být dále komplikován přetrvávajícím zánětem, abscesy a tvorbou píštělí na chirurgických místech. Pokud se používají inhibitory TNF-α, je nutná rozšířená profylaxe a zvýšená ostražitost ohledně expozice.

Methotrexát a hydroxychlorochin (Plaquenil) mohou být účinné u pacientů s artritidami nebo lupusovými problémy.

Konvenční léčba spočívá v celoživotní antiinfekční profylaxi antibiotiky, jako je trimethoprim-sulfamethoxazol (TMP-SMZ), antimykotiky, jako je itrakonazol, a / nebo interferonem (INF) – gama.

Může být užitečná dlouhodobá léčba antibiotiky. Všechny infekce by měly být léčeny širokospektrými systémovými antibiotiky. Agresivní léčba by měla být zahájena při prvních známkách infekce. Každá epizoda horečky musí být okamžitě léčena agresivním užíváním léků schopných proniknout přes buněčnou membránu fagocytů a hromadit se ve fagocytujících buňkách. Počáteční empirická léčba by měla zahrnovat alespoň dvě antibiotika proti grampozitivním a gramnegativním bakteriím. V případě, že nereaguje do 48 hodin, mohou být před definitivní identifikací patogenu nutné empirické změny v antibiotickém pokrytí, včetně podání antifungálního léku, pokud není podáván od začátku. Léčba by měla pokračovat několik týdnů nebo měsíců, i když dojde k významnému zlepšení zánětlivého indexu a klinického stavu pacienta, aby se infekce úplně vymýtala.

Pokud je zjištěna plísňová invazivní infekce nebo existuje silné podezření, doporučuje se jako počáteční léčba intravenózní vorikonazol. Koncentrace vorikonazolu v séru představují velkou variabilitu a pro dokumentaci biologické dostupnosti a účinných hladin v krvi se doporučuje monitorování léku. Při dlouhodobé léčbě vorikonazolem byla hlášena závažná fotocitlivost vedoucí k karcinomu dlaždicových buněk a melanomu. Proto by měl být vorikonazol používán opatrně po dobu delší než 6-9 měsíců, zejména u pacientů s rizikovými faktory pro rakovinu kůže. U pacientů vyžadujících dlouhodobý vorikonazol se doporučuje pečlivé vyšetření kůže, vyhýbání se nadměrnému slunečnímu záření a liberální používání ultrafialových ochranných prostředků. Pokud jsou infekce refrakterní vůči vorikonazolu nebo při intoleranci, prokázaly se účinnost intravenózní liposomální amfotericin B a kaspofungin. Posakonazol, orálně dobře tolerované širokospektré triazolové antimykotikum, se osvědčilo jako prevence a záchranná léčba invazivních plísňových infekcí. Pokud je plísňová příčina nejistá, lze zvážit kombinovanou antimykotickou léčbu. Nejběžnějšími kombinacemi jsou kombinace vorikonazolu a kaspofunginu nebo kaspofungin a liposomální amfotericin B. K terapeutickému režimu u pacientů s CGD se zavedenou invazivní aspergilózou by měl být přidán amfotericin B. Aspergillus a jiné plísňové infekce plic obvykle vyžadují prodlouženou léčbu (3–6 měsíců).

V případě refrakternosti více léčivých přípravků představují život ohrožující infekce (např. aspergilóza) platnou léčebnou možností transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) se sníženou intenzitou kondicionování.

Alternativně byla navržena kombinace sekvenčních transfuzí granulocytů (GT), vedoucí k přechodnému příznivému účinku na již existující infekce, a HSCT.

Probíhá studium genové úpravy.

Terapie INF-gama se subkutánně jeví jako slibný způsob zlepšení funkce neutrofilů a monocytů a může se ukázat jako zvláště důležitá v prevenci nebo léčbě hlubokých plísňových infekcí. INF-gama se nyní doporučuje jako celoživotní léčba profylaxe infekce u osob s CGD.

HSCT lze považovat za možnost včasné léčby CGD.Od počátku 21. století existuje mnoho zpráv o HSCT u pacientů s CGD a povzbudivé výsledky získané s ohledem na míru přežití, štěpení a onemocnění štěp proti hostiteli (GVHD). Zejména je pozoruhodné, že HSCT může léčit CGD a reverzní orgánovou dysfunkci. Stále přetrvávají diskuse o indikacích a optimálním načasování HSCT u CGD. Pacienti s absencí aktivity NADPH oxidázy a špatnou prognózou byli doporučeni pro časnou HSCT. Současná kritéria pro indikaci HSCT u dětí jsou následující: (1) jedna nebo více život ohrožujících infekcí, (2) nedodržování antimikrobiální profylaxe nebo (3) steroid-dependentní autozánět. Indikační kritéria u dospívajících a mladých dospělých se uplatňují obtížněji, protože orgánová dysfunkce je častá a úmrtnost související s transplantací po HSCT byla vysoká.

Jako poslední možnost lze provést transplantaci kostní dřeně (BMT). Tato léčba byla částečně úspěšná. Transplantace s jinými než dokonale sladěnými dárci se v současné době nedoporučují.

Recidivující impetigo, často v perinasální oblasti a způsobené S aureus, obvykle vyžaduje prodloužené dávkování perorálních a lokálních antibiotik k odstranění.

Neinfekční granulómy mohou spontánně vymizet a zřídka vyžadují systémovou léčbu kortikosteroidy, pokud nejsou ohroženy životně důležité orgány.

Genová terapie pro CGD

Genová terapie pro hematopoetické buňky (GT-HSC) představuje atraktivní alternativu k HSCT jako terapii pro pacienty s CGD bez odpovídajícího dárce. Pozorování, že nositelé XR-CGD, u nichž bylo 10% nebo více normálních neutrofilů zdravých, naznačuje, že k obnovení normálního fenotypu u pacientů léčených GT-HSC bude stačit malá funkční korekce neutrofilů. GT-CGD je nicméně obtížné provést, protože korigované HSC nemají selektivní růstovou výhodu ve srovnání s deficitními buňkami a současně je třeba korigovat velký počet buněk, aby se zajistilo dobré obnovení aktivity neutrofilů. Myeloablativní úprava je tedy nezbytná k zajištění účinného štěpení progenitorových buněk.