Lékařská genetika: Studie chromozomů
Co jsou studie chromozomů?
Chromozomy jsou tyčinkovité struktury uprostřed každé buňky v těle. Každá buňka má 46 chromozomů seskupených do 23 párů. Pokud je chromozom abnormální, může to způsobit zdravotní potíže v těle. Speciální testy zvané studie chromozomů se mohou podívat na chromozomy a zjistit, jaký typ problému má člověk. Studie chromozomů se obvykle provádějí z malého vzorku tkáně z těla člověka. Může to být vzorek krve, biopsie kůže nebo jiná tkáň. Chromozomy jsou analyzovány poskytovateli zdravotní péče vyškolenými v cytogenetické technologii a genetice. Cytogenetika je studium chromozomů.
Existují různé typy studií, například:
-
Karyotyping
-
Rozšířené studie chromozomů s odstupňováním
-
Fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
-
Chromozomální mikroarray analýza (CMA)
Karyotypizace
Karyotyp je sada chromozomů jedné osoby. Karyotypizace je způsob pohledu na soubor chromozomů, které člověk má. Studie může hledat abnormální množství nebo tvary chromozomů. Chromozomy jsou obarveny tak, aby byly viditelné mikroskopem. Chromozomy vypadají jako řetězce se světlými a tmavými pruhy zvané pruhy. To pomáhá poskytovateli zdravotní péče vidět problémy na chromozomech.
Studie rozšířeného páskového chromozomu
Tyto typy studií jsou také známé jako studie chromozomů s vysokým rozlišením. Tyto studie zkoumají chromozomy podrobněji. Chromozomy jsou připraveny tak, aby bylo vidět více pásů. To umožňuje poskytovateli zdravotní péče vidět menší části chromozomu, takže problémy lze snáze vidět.
Fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
Tento test je dalším způsobem, jak hledat změny v chromozomech. Buňky ve vzorku jsou obarveny fluorescenčními barvivy, která se připojí pouze k určitým částem chromozomů. Buňky jsou poté pozorovány mikroskopem pomocí speciálního světla. Tento test může najít některé změny chromozomů, které nelze pozorovat při standardním cytogenetickém testování. Například buňky dítěte s Downovým syndromem by měly 3 jasně zbarvené oblasti. Kromě standardní studie chromozomů může být provedena studie FISH. lze použít k nalezení abnormalit chromozomů, které se nemusí projevit ve studii s rozšířeným pruhem chromozomů.