Endokrinní systém zahrnuje žlázy, které tvoří hormony a uvolňují je do krevního řečiště. Hormony řídí mnoho tělních procesů, včetně nálady, růstu a vývoje, metabolismu, sexuálních funkcí a reprodukce.

Hlavní endokrinní žlázy, které mohou být ovlivněny syndromy MEN, jsou:

• Hypofýza
• Štítná žláza
• příštítná tělíska
• nadledvinka
• slinivka břišní

MEN syndromy jsou často předávány v rodinách. Mohou být nalezeny u lidí v jakémkoli věku. Asi polovina dětí lidí s mnohočetnou endokrinní neoplazií zdědí toto onemocnění.

Existuje několik různých typů mnohočetné endokrinní neoplazie.

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1)

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1), nazývaná také mnohočetná endokrinní adenomatóza nebo Wermerův syndrom, se vyskytuje u jednoho ze 30 000 lidí. Může postihnout lidi jakéhokoli věku, etnické skupiny nebo pohlaví. Je způsobena mutacemi v genu MEN1, což je gen potlačující nádor. Mutace genu MEN1 „deaktivují“ potlačení nádoru, což způsobuje neregulované dělení buněk, které vede k tvorbě nádoru. Všechny děti rodiče s MEN1 mají 50% šanci na rozvoj onemocnění.

U MEN1 rostou nádory v určitých žlázách endokrinního systému. Mají tendenci se vyvíjet ve více než jedné žláze. Pokud máte pouze jednu postiženou endokrinní žlázu, pravděpodobně nemáte MEN1.

I když jsou tyto nádory obvykle benigní, mohou způsobit problémy uvolněním příliš velkého množství hormonu o r roste proti jiným částem těla. Asi u poloviny lidí s MEN1 se však nakonec vyvine rakovina.

MEN1 má tendenci způsobovat nádory v následujících částech těla:

příštítná tělíska: Téměř u všech lidí s MEN1 se objeví příštítná tělíska nádory žláz. Obvykle se jedná o první žlázy ovlivněné MEN1. Čtyři příštítná tělíska jsou v blízkosti štítné žlázy v přední části krku. Nádory MEN1 mohou způsobit, že vytvářejí příliš mnoho parathormonu (PTH). Toto se nazývá hyperparatyreóza a vede k vysoké hladině vápníku v krvi. Tomu se říká hyperkalcémie. Pokud není hyperkalcémie léčena, mohou se u vás objevit ledvinové kameny nebo poškození ledvin a vaše kosti mohou ztenčit.

Hypofýza: MEN1 může způsobit benigní (nerakovinové) nádory v přední části hypofýzy . Nejběžnějším je prolaktinom. U lidí s MEN1 se mohou vyvinout další nádory hypofýzy, které netvoří hormony nebo vylučují jiné hormony, jako je růstový hormon, adrenokortikotropin a hormon stimulující štítnou žlázu. Příznaky nádoru hypofýzy jsou obvykle způsobeny tlakem nádoru na jiné blízké struktury a mohou zahrnovat bolesti hlavy a změny vidění.

Prolaktinomy mohou interferovat se sexuální funkcí a plodností a nádory vylučující růstový hormon v průběhu času mohou způsobit akromegalie (zvětšení kostí). Cushingův syndrom mohou způsobovat nádory produkující adrenokortikotropin. Nádory hypofýzy obecně dobře reagují na léky, avšak v některých případech je nutné chirurgické odstranění nádoru nebo ozařování.

Slinivka: Nádory se mohou tvořit také na ostrůvku buňky slinivky břišní a výstelky dvanáctníku (první část tenkého střeva), které mohou vylučovat několik hormonů podílejících se na endokrinní funkci. Nádory, které se vyvíjejí ve slinivce břišní, mohou být benigní nebo maligní. Malignita je však před věkem vzácná ze 30.

Gastrinomy jsou nejčastějším funkčním nádorem pankreatu u lidí s MEN1 a mohou způsobit Zollinger-Ellisonův syndrom (ZES). Mezi příznaky ZES patří zvýšené hladiny gastrinu, vředy, záněty jícnu, průjem a bolesti břicha.

Druhým nejčastějším funkčním nádorem pankreatu v MEN1 je inzulinom. Chirurgie je hlavní léčbou hypoglykemie způsobené inzulinomem. Kromě inzulinomu jsou účinky hormon vylučující pa nkreatické nádory jsou obvykle dobře zvládnuty léky. Role chirurgického zákroku při léčbě jiných nádorů pankreatu závisí na každém jednotlivém případě.

Nadledvina: Tyto nádory jsou obvykle benigní.

Mohou se tvořit i jiné typy nádorů, včetně:

• Lipomy: benigní tukové nádory, které se vyvíjejí pod kůží asi u 30% lidí s MEN1
• karcinoidní nádory brzlíku, plic nebo žaludku
• Obličejové angiofibromy, kolagenomy nebo benigní adenomy štítné žlázy

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2 (MEN2)

MEN2A a MEN2B jsou způsobeny mutacemi genu RET. Lidé s mnohočetnou endokrinní neoplazií typu 2 (MEN2) mají 95% pravděpodobnost vzniku medulární rakoviny štítné žlázy.MEN2 je rozdělena do tří typů:

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2A (MEN2A): Lidé s MEN2A se často vyvíjejí:

• Medulární rakovina štítné žlázy, když jsou mladí dospělí
• Feochromocytomy (nádory nadledvin)
• Hyperparatyreóza
• Kožní lišejníková amyloidóza, svědění kůže

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2B (MEN2B ): MEN2B může způsobit:

• Medulární karcinom štítné žlázy v raném dětství
• feochromocytomy (nádory nadledvin)
• fyzikální vlastnosti, včetně vysoké a štíhlosti
• Malé nezhoubné nádory na rtech a jazyku
• Zvětšení a podráždění tlustého střeva
• zahuštění očních víček a rtů
• abnormality kosti nohou a stehen
• Zakřivení páteře

Familiární medulární karcinom štítné žlázy (FMTC) je medulární karcinom štítné žlázy, který se vyvíjí u více členů stejné rodiny bez přítomnosti feochromocytomu a / nebo hyper příštítná tělíska. Genetické testování vzorků krve může potvrdit diagnózu MEN2 a identifikovat členy rodiny s rizikem rozvoje onemocnění. V závislosti na konkrétní mutaci RET je možné do určité míry předpovědět závažnost a progresi onemocnění.

To je užitečné při stanovení doporučení při screeningu, jakož i vhodného věku pro provedení profylaktické tyroidektomie (chirurgický zákrok odstranit štítnou žlázu dříve, než udeří nemoc). Obecná doporučení jsou odstranit štítnou žlázu:

• Během prvních šesti měsíců života u jedinců s MEN2B
• do pěti až deseti let u jedinců s MEN2A a FMTC

Tato doporučení však závisí na osobní a rodinné anamnéze pacienta. Genetický poradce může s vámi a vaší rodinou diskutovat o genetickém testování, odpovědět na jakékoli otázky a pomoci vám učinit informované rozhodnutí.

Feochromocytomy u mnohočetné endokrinní neoplázie 2

Feochromocytom je nádor, který se vyskytuje v dřeni nadledvin a vytváří nadbytek hormonů nazývaných katecholaminy (jako je adrenalin). Feochromocytom je diagnostikován asi u 50% lidí s MEN2A a MEN2B, i když se nevyskytují ve skutečném FMTC. Feochromocytomy se mohou také vyskytovat v obou nadledvinách v MEN2. Ačkoli feochromocytom je nádor, je v MEN2 zřídka zhoubný.

Pokud je detekován časně jsou feochromocytomy snadno léčitelné. Pokud však nebudou léčeny, mohou být účinné zpravidla smrtelné kvůli nebezpečně vysokému krevnímu tlaku, ke kterému může dojít při nehodách, operacích, porodech nebo jiných fyzicky stresových situacích.

Výzkumy ukazují, že je možné zabránit mnoha rakovinám a souvisejícím chorobám, pokud by lidé aplikovali vše známé o prevenci rakoviny jejich životy.

Několik rizikových faktorů endokrinní neoplazie

Cokoliv, co zvyšuje vaši šanci na získání konkrétního onemocnění, je rizikovým faktorem. Mnohočetná endokrinní neoplazie je způsobena genovými mutacemi předávanými v rodinách.

• MEN1 je způsobena genovými mutacemi v genu MEN1
• MEN2 je způsobena genovými mutacemi v Gen RET

Pokud máte některý ze syndromů MEN, vaše děti mají 50% šanci na rozvoj onemocnění.

Další informace o mnohočetné endokrinní neoplazii:

• Mnohočetné příznaky endokrinní neoplazie
• Diagnóza mnohočetné endokrinní neoplazie
• Několikanásobná léčba endokrinní neoplazie

Doporučujeme genetické poradenství všem osobám s MEN nebo s rodinnou anamnézou onemocnění. Navštivte naši stránku genetického testování a dozvíte se více.