Pellagra je způsobena buněčným nedostatkem niacinu nebo jeho prekurzorové aminokyseliny tryptofanu. Niacin, známý také jako kyselina nikotinová nebo vitamin B3, je nezbytný pro metabolismus sacharidů, tuků, bílkovin a alkoholu, detoxikaci drog a reaktivních forem kyslíku, buněčnou signalizaci a opravu DNA.1,2

Brzy gastrointestinální a neurologické příznaky jsou obvykle jemné a nespecifické, ale pokud se neléčí, mohou z multiorgánového selhání vyústit do smrti. Proto mukokutánní příznaky poskytují důležité diagnostické stopy. V místech vystavení slunci, teplu, tření a tlaku dochází k akutní, symetrické, dobře ohraničené, jemné erytematózní erupci. Exacerbace postihující obličej, krk, hrudník a hřbet končetin se vyskytují na jaře a v létě. 1-3 Erupce může napodobovat spálení sluncem s váčky a bully, nazývanými mokrá pelagra. Při opakovaném vystavení slunečnímu záření se může objevit.2 V chronických případech je pokožka hyperpigmentovaná a má skořicově hnědou barvu. Hyperkeratóza a deskvamace způsobují suchý, drsný, šupinatý nebo popraskaný vzhled.

Primární pelagra se vyskytuje při dietním nedostatku tryptofanu nebo niacinu. Sekundární pelagra je způsobena stavy charakterizovanými interferencí s absorpcí nebo metabolizací tryptofanu a niacinu, včetně mentální anorexie, chronického alkoholismu, dlouhodobého průjmu, ileitidy, kolitidy, cirhózy, karcinoidového syndromu, Hartnupovy choroby a HIV. Léky včetně azathioprinu, 5-flurouracilu, 6-merkaptopurinu a fenobarbitonu inhibují přeměnu tryptofanu na niacin. Isoniazid je analogem niacinu a potlačuje endogenní tvorbu.1,2

Klinická diagnóza je potvrzena rychlou odpovědí na perorální nikotinamid, pokud je podáváno až 500 mg denně v rozdělených dávkách.Nikotinamid je upřednostňovaným doplňkem, protože niacin způsobuje návaly a bolesti hlavy.2,3,5

Ojedinělé případy pelagra se stále vyskytují v rozvinutých zemích navzdory obohacení stravou a dostupnosti potravin bohatých na niacin. Z Austrálie nejsou zveřejněny žádné zprávy. Retrospektivní studie u populace nemocnic ve Španělsku zjistila, že roční výskyt byl 0,5 případů na 100 000 obyvatel3, a nejčastějšími rizikovými faktory pro pellagra byly alkoholismus a špatná strava. Stejně jako u našeho pacienta je diagnóza často opožděná, pravděpodobně kvůli vzácnosti pellagra.3,6

Faktory přispívající k pellagra vyvolané alkoholem zahrnují špatný příjem stravy, vyčerpání niacinů v důsledku metabolismu alkoholu, malabsorpce kvůli toxickému účinku alkoholu na střeva a cirhóze.5 Je třeba poznamenat, že pacienti s těžkými psychiatrickými a neurologickými formami onemocnění, jako je pelagózní encefalopatie a pelagra psychóza, se mohou projevit bez kožních známek. Výskyt uváděný ve španělské studii mohl podcenit skutečný výskyt, protože jejich diagnostická kritéria zahrnovala dermatologické projevy.3 Jedna studie 20 případů naznačila, že nedostatek kožního postižení u chronických alkoholiků s neuropsychiatrickými příznaky může být způsoben zanedbatelným vystavením slunci, a to jak v ve společenském životě a v akutní péči.6 Závažné neurologické příznaky mohou postupovat tak rychle, že kožní příznaky nemají čas se projevit.5 Důležitým poučením z těchto zpráv je, že nedostatek niacinu je u chronického alkoholismu častý a pellagra by měla být považována za diferenciální diagnostika delirium tremens a psychózy, zejména jsou-li přítomny známky poruchy chůze, ztuhlosti končetin a hyperreflexie.5-8

Asociace s mentální anorexií a interakce s léky jsou také důležité. U pacientů s mentální anorexií mohou být příznaky pelagra atypické a mohou se překrývat s dalšími nutričními nedostatky. 9 Tyto rysy mohou být zlověstným znakem, jak dokazuje nedávná úmrtnost. „11,12 Naše literární rešerše neodhalily žádné zprávy o tom, že by pelagra byla způsobena nadměrným užíváním sodné soli docusátu, ale to mohlo přispět k onemocnění u našeho pacienta kvůli malabsorpci.

Účelem tohoto přehledu je upozornit na přítomnost nutričních nedostatků, jako je pellagra, v rozvinutém světě. Náš pacient zpočátku neprojevoval zjevné známky špatné péče o sebe, alkoholismu, mentální anorexie nebo problémů s obrazem těla. Diagnóza byla stanovena až poté, co klinické podezření vedlo k pečlivému odběru a vyšetření sociální a dietní anamnézy. Povědomí o stavu a vysoce rizikových populacích tak může zabránit opožděné diagnostice a léčbě s tím spojenou morbiditou a mortalitou.

1 Kožní léze pacienta

A: Dobře ohraničená fialová erupce s erytematózními okraji a velkými puchýři. B: Erythematous desquamating vyrážka, s okolní hyperpigmentací. C: Šupinatá hyperpigmentovaná obojek na horní části hrudníku, připomínající Casal náhrdelník.