Holoprosencephaly (HPE) je relativně častá vrozená vada mozku, která může často ovlivnit i rysy obličeje, včetně těsně rozmístěných očí, malé velikosti hlavy a někdy rozštěpů rtu a střecha úst, jakož i další vrozené vady. Holoprosencephaly je porucha způsobená selháním prosencephalonu (embryonálního předního mozku) dostatečně se rozdělit na dvojité laloky mozkových hemisfér. Výsledkem je mozková struktura s jedním lalokem a závažné vady lebky a obličeje. Ve většině případů holoprosencefalie jsou malformace tak závažné, že děti umírají před narozením. V méně závažných případech se děti rodí s normálním nebo téměř normálním vývojem mozku a deformacemi obličeje, které mohou mít vliv na oči, nos a horní ret.

K této vrozené vadě dochází brzy po početí. Má prevenci 1 z 250 během raného vývoje embrya a 1 z 10 000 až 1 z 20 000 v termínu.

Existují tři klasifikace holoprosencefalie:

• Alobar, ve kterém se mozek vůbec nerozdělil, je obvykle spojován s těžkými rysy obličeje.

• Semilobar, ve kterém se hemisféry mozku poněkud rozdělily, způsobuje střední forma poruchy.

• Lobar, u kterého existují značné důkazy o oddělených mozkových hemisférách, je nejméně závažnou formou. V některých případech lobární holoprosencefalie mozek dítěte může být téměř normální.

Mírnější kraniofaciální charakteristiky HPE zahrnují mikrocefalii, zploštění střední plochy, hypotelorismus (těsně rozmístěné oči), plochý nosní můstek a jediný horní čelistní řezák. Přibližně 80 procent závažných HPE má charakteristické rysy obličeje. Nejméně závažnou anomálií obličeje v holoprosencefalii je střední rozštěp rtu (premaxilární ageneze). Nejzávažnější je cyklopie, abnormalita charakterizovaná jediným okem umístěným v oblasti normálně obsazené kořenem nosu a chybějícím nosem nebo proboscisem (nosem ve tvaru trubice) umístěným nad okem. Nejméně častou anomálií obličeje je etmocefalie, při níž proboscis odděluje ostře posazené oči. Cebocephaly, další anomálie obličeje, se vyznačuje malým zploštělým nosem s jedinou nosní dírkou pod neúplnými nebo nedostatečně vyvinutými, těsně posazenými očima.

Ne všichni jedinci s HPE jsou postiženi ve stejné míře, dokonce i v rodinách kde tuto predispozici má více než jeden jedinec. Proto je často užitečné diskutovat o těchto problémech s odborníkem v genetice, který je vyškolen v rozpoznávání vlastností, které by mohly naznačovat, že se HPE v rodině pravděpodobně bude nebo nebude opakovat. Riziko opakování je ve většině rodin malé. Existuje řada příčin HPE, včetně genetických změn a vlivů na životní prostředí. Příčina HPE v jakékoli konkrétní rodině není často známa.