Porozumění genetice (Čeština)
– Zvědavý dospělý z Ekvádoru
26. února 2020
Ve starověké řecké mytologii je chiméra je směsice lva, kozy a hada.
Skutečné chiméry jsou možná stejně zvláštní. Lidská chiméra se skládá ze dvou různých sad DNA od dvou různých jedinců.
Obrázek z Wikimedia
Odborníci si nejsou zcela jisti, jak běžné jsou chiméry v lidské populaci, protože pouze 100 případy byly dosud zdokumentovány. Předpokládá se však, že prevalence přirozených lidských chimér je až 10% .1
Pokud je tento odhad pravdivý, většina chimér nesmí vědět, že jsou chiméry. Je však možné zjistit, zda jste jedním!
Umělé chiméry (transplantace orgánů)
Jeden typ chiméry je vlastně docela běžný! Každý, kdo podstoupil transplantaci orgánu nebo kostní dřeně, je ve skutečnosti chimérou. Když někdo projde kterýmkoli z těchto postupů, dostává buňky (a DNA!) Od jiné osoby.
Cílem je, aby dárcovské buňky trvale žily v příjemci. Příjemce tedy bude mít dvě sady DNA: vlastní (většinu těla) a dárce (v darovaném orgánu).
Pokud jste někdy podstoupili transfuzi krve nebo transplantaci orgánu, může být člověkem vytvořená chiméra! Například příjemce krevní dřeně bude mít ve své krvi odlišnou DNA od zbytku těla. Pokud bychom někdy potřebovali podívat se přímo na jejich DNA, možná budeme muset místo krve hledat jiné typy tkání.
Mikrochimerismus z těhotenství
Ukazuje se, že většina matek je malá trochu chimérický. Během těhotenství dochází k výměně některých buněk mezi ženou a plodem. Většina z těchto buněk odumře, ale občas se jich pár může držet. Pokud ano, má žena v zásadě několik buněk, které mají DNA jejího dítěte.
Úroveň výměny je poměrně malá, proto se tomuto typu chimerismu říká mikrochimerismus. Jen pro představu, na každých 500 000 mateřských buněk může připadat 1 fetální buňka.2
Je možné zjistit, zda je dříve těhotná žena mikrochiméra. Buňky z plodu se někdy nacházejí v krevním oběhu matky. Pokud mají jiné vlastnosti než krev matky, je možné je rozeznat.3 Ale není to vždy možné, zvláště pokud mají buňky podobné vlastnosti.
Pokud najdete jakýkoli a roztřídit je od matčiných buněk, můžete porovnat DNA z obou sad. Pak byste viděli, že genetický kód je jiný. Pamatujte, že každý máme jedinečnou DNA!
Fusion chimerism
Jiný typ chimerismu může být dramatičtější. Pokud je žena těhotná s dvojčaty a jedno embryo zemře v děloze, přeživší plod může absorbovat některé buňky zemřelého dvojčete. Pokud k tomu dojde, přeživší plod má dvě sady DNA: vlastní DNA a DNA ze svého dvojčete.
Tento typ chimerismu lze vidět v tzv. fenoménu „mizejícího dvojčete“. Týká se to situace, kdy plod v těhotenství s více gesty zemře in utero a je částečně nebo úplně absorbován. ~ 30% skončí jako těhotenství s jediným embryem.4
Lidé s chimerismem zřídka vykazují viditelné známky toho, že mají dvě odlišné sady DNA. Je možné, že mohou existovat i nějaké fyzické příznaky, jako například mít dvě různě zbarvené oči nebo dva různé tóny pleti. Oba se samozřejmě mohou vyskytnout i v jiných než chimérách! (Další informace o příčinách dvou různých barev očí najdete zde.)
Taylor Muhl je obhájkyní povědomí o chiméře, s rozdílem pigmentace na trupu v důsledku jejích dvou sad DNA!
Obrázek: © Keith Berson
Někdo možná neví že absorbovali své dvojče, protože distribuce buněk z jejich dvojčat po celém těle může být náhodná!
Pokud jste chimérou, může být možné provést test DNA odhalit svůj chimérický stav. Například pokud má vaše krev buňky z vašeho „dvojčete“, zatímco vaše sliny mají vaši vlastní DNA, měli byste to být schopni detekovat. Pokud jste porovnali DNA ve slinách s DNA ve vaší krvi, vzorky se mohou jevit jako být od „sourozenců“ místo od stejného jedince.
Možná však má vaše krev i sliny vaši DNA, zatímco vaše slezina má DNA vašeho „dvojčete“. V tomto případě by srovnání krve a slin zmeškejte druhou sadu DNA! Budete muset získat vzorek tkáně ze sleziny, abyste detekovali DNA vašeho dvojčete.
Takže může být opravdu těžké detekovat chimerismus. Možná budete muset podstoupit testování spousta dalších tkání.
Někdy lidé náhodou zjistí, že jsou chimérou. Vyskytlo se několik případů, kdy rodič „selhal“ v testu DNA, když je dítě skutečně jeho vlastní !
Dítě zdědí DNA z buněk, které tvoří spermie nebo vajíčka. A obecně test DNA rodičů sbírá DNA rodičů z tamponu na tvář (nebo ze vzorku krve).Pokud mají spermie / vajíčka DNA z jednoho „dvojčete“, zatímco lícní buňky mají DNA z „druhého dvojčete“, test DNA řekne, že daná osoba je teta nebo strýc dítěte!
nejznámějším příkladem je Lydia Fairchild. Věděla, že její dítě je biologicky její … koneckonců porodila! A přesto test DNA uvedl, že není matkou dítěte. Nakonec se ukázalo, že to byla chiméra s buňkami svého dávno ztraceného dvojčete. (Přečtěte si více o tomto fascinujícím příběhu zde.)
Závěr
Existuje mnoho různých druhů chimér a mohou být běžnější, než si myslíme!
Zdraví jednotlivce nejčastěji není ovlivněno chimerismem. (Přečtěte si více zde.) Zjištění, že jste chimérou, vám však určitě poskytne nový pohled na to, jak je DNA ve skutečnosti jedinečná každý jednotlivec!
Kathryn Reyes, Stanfordská univerzita