První zaznamenaný případ dítěte v Indii, které se narodilo s harlekýnovou ichtyózou – vzácnou genetickou poruchou – zemřelo v pondělí ráno poté, co se v soukromé nemocnici v Nagpuru objevily problémy s dýcháním.

Dítě se v sobotu narodilo 23leté ženě z Amravati v oblasti Vidarbha v Maháráštře.

Zde jsou odpovědi na některé otázky týkající se nejzávažnější a devastující kožní porucha.

Číst | Harlekýnské dítě zemře dva dny po narození

Co je to?

Harlekýnová ichtyóza je vzácná genetická kožní porucha. Kojenci, kteří jsou tímto stavem postiženi, se narodili se silnou, žlutou a velmi tvrdou kůží. Kůže má velké desky ve tvaru kosočtverce oddělené hlubokými prasklinami. Porucha ovlivňuje tvary všech orgánů.

Jak vzácné?

Onemocnění je velmi vzácné a přesný výskyt není znám. Podle článku z roku 2014, který napsali Ahmed H a O’Toole EA, však tuto chorobu dostalo dva vědci z dermatologické kliniky Barts Health National Health Service Trust.

Co to způsobuje?

Mutace v genu ABCA12 způsobují onemocnění. Protein ABCA12 hraje hlavní roli v transportu tuků v buňkách, které tvoří nejvzdálenější vrstvu pokožky. Silné mutace v genu vedou k nepřítomnosti nebo částečné produkci proteinu ABCA12. To má za následek nedostatek transportu lipidů a v důsledku toho je vývoj kůže ovlivněn různým stupněm podle závažnosti mutace.

Jak se dědí?

Aby dítě zdědilo tento stav, otec i matka by měli být nositeli mutovaného genu ABCA12. Tento typ dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní vzor.

Lze to vyléčit?

Poruchu nelze vyléčit, lze ji však léčit. V minulosti byla nemoc považována za smrtelnou. Ale s pokročilou technologií bylo dosaženo intenzivního přežití díky intenzivní péči o novorozence.

První známý případ

Výzkumník JI Waring v článku nazvaném „Časná zmínka o harlekýnském plodu v Americe“, cituje deník Olivera Harta, pastora baptisty kostel v Charlestonu. Toto je údajně první zaznamenaný případ nepořádku.

„Ve čtvrtek, 5. dubna 1750, jsem se byl podívat na nejvíce žalostný předmět dítěte, narozený předešlou noc, jedné Mary Evansové, ve městě Chas: město. Bylo to překvapivé pro všechny, kdo to viděli, a já stěží vím, jak to popsat. Kůže byla suchá a tvrdá a zdálo se, že je na mnoha místech popraskaná, trochu připomínající rybí šupiny. Ústa byla velká a kulatá a dokořán. Neměl žádný vnější nos, ale dvě díry, kde by nos byl. Ukázalo se, že Oči jsou shluky srážené krve, kolem Bignesse olovnice, příšerně na pohled. Neměl vnější uši, ale díry, kde by uši měly být. “

Lidé, kteří tuto poruchu přežili

The Daily Mail profiloval 24letou Stephanie Turnerovou, která byla postižena ichtyózou harlekýnských a nyní žije v USA se svým dvouletým synem – první osobou s podmínkou mít dítě.

Zde je další profil o 21leté ženě Hunter Steinitz, která tuto nemoc zdědila.

Další profil 32leté ženy Nusrit Shaheen žijící ve Velké Británii.