„Když mi dali Kaelin, když byla ještě dítě, měla celé mateřské znaménko tvář, “řekl Ball. „V tu chvíli cítíš všechny druhy emocí.“

Kromě mateřského znaménka polovina Kaelinova mozku před narozením ztvrdla a nefungovala. V očích se jí zvyšoval tlak a ohrožoval její zrakový nerv. Lékaři řekli Ballsovi, že jejich dcera pravděpodobně dostane záchvaty a mohla by časem ztratit zrak.

Ball se setkal s Pevsnerem na konferenci sponzorované americkými Národními instituty zdraví v roce 1999. Tam lékaři řekli, že budou potřebovat vzorky tkáně, pokud by objevily kořeny tohoto stavu.

Ball začal naléhat na rodiče, aby přispěli ke sbírce vzorků.

„To byl pro rodiče těžký prodej, protože nechtěli své dítě zjizvit nad mateřským znaménkem, takže je musíte projít tímto psychologickým procesem, „řekla.

Ještě nevěděli, jaké testy mohou lékaři potřebovat spustit, takže některé vzorky byly konzervovány v parafinovém vosku, zatímco jiné byly zmrazeny nebo skladovány ve fyziologickém roztoku.

„Darované vzorky byly nezbytné pro úspěch výzkumu,“ řekl Comi.

V rámci studie vědci sekvenovali celý genom – 3 miliardy párů bází DNA – ze vzorků tkáně odebraných od tří různých pacientů. Polovina vzorků byla z postižených oblastí kůže nebo mozkové tkáně, zatímco druhá polovina byla z normální zdravé tkáně stejných pacientů.

Ze 700 miliard párů bází DNA byla pouze jedna skvrna to se důsledně měnilo mezi ovlivněnými a neovlivněnými vzorky.

„Je to jehla v milionu sena,“ řekl Pevsner.

Jakmile našli změnu, hledali ji v 97 další vzorky pacientů se Sturge-Weberovým syndromem nebo skvrnami od portského vína a zdravých pacientů, kteří je neměli.