Co způsobuje Angelmanov syndrom?

Angelmanov syndrom je způsoben genetickou mutací na chromozomu 15. Název tohoto genu je UBE3A. Za normálních okolností lidé zdědí jednu kopii genu od každého rodiče a obě kopie jsou aktivní v mnoha oblastech těla. Angelmanov syndrom se vyskytuje, když je v určitých oblastech mozku aktivní pouze jedna kopie genu.

Jaké jsou rizikové faktory?

O Angelmanově syndromu nejsou známy žádné rizikové faktory. V některých případech může rodinná anamnéza zvýšit pravděpodobnost, že dítě bude mít poruchu, ale onemocnění je vzácné a vyskytuje se pouze u 1 z 10 000 lidí. Pokud již máte dítě s Angelmanovým syndromem nebo máte obavy z rodinné anamnézy, může vám pomoci rozhovor s lékařem nebo genetickým poradcem.

Jaké jsou příznaky?

Děti s Angelmanov syndrom má tendenci mít některá, ale ne nutně všechna, následující chování a vlastnosti:

• Mávání rukou nebo chůze se zbraněmi ve vzduchu
• Trhavé pohyby těla
• Procházka ztuhlou nohou
• Malá nebo žádná řeč
• Nedostatky pozornosti
• Hyperaktivita
• Problémy s krmením, zejména v kojeneckém věku
• Problémy se spánkem a potřeba méně spánku než jejich vrstevníci
• Zpoždění ve vývoji motorů
• Častý smích, který se může objevit v nevhodnou dobu
• Vzrušující osobnost
• Tlak jazyka
• Strabismus (křížení očí)
• Malá velikost hlavy s plochostí v zadní části hlavy
• Dolní čelist, která vyčnívá
• Lehká pigmentace v pokožce a očích

Existují s touto poruchou zdravotní komplikace?

Děti s Angelmanovým syndromem mohou mít potíže s krmením, problémy se spánkem a hyperaktivitu.

• Během prvních měsíců života se mohou objevit potíže s krmením, jako jsou problémy s sáním a polykáním.
• Poruchy spánku, jako je časté probuzení, bude možná nutné léčit léky nebo behaviorální terapií.
• Hyperaktivita má tendenci klesat, jak děti stárnou, ale mnoho malých dětí s Angelmanovým syndromem může mít krátké rozpětí pozornosti a rychle přecházet z jedné činnosti na druhou.

Co je prognóza dítěte s Angelmanovým syndromem?

Lidé s Angelmanovým syndromem mají téměř normální délku života. Dospělí obvykle nejsou schopni žít samostatně, ale mohou se naučit základní úkoly v domácnosti a mohou žít ve skupinových domovech. Někteří jednotlivci mohou mít zaměstnání, ve kterých jsou pod přímým dohledem.