Quad Screen je obrazovka druhého trimestru, která hodnotí riziko narození dítěte s Downovým syndromem, trizomií 18 a otevřenými defekty neurální trubice (ONTD). Riziko Smith-Lemli-Optizova syndromu (SLOS) se uvádí, pokud má pacient vysoké riziko. Tato obrazovka se provádí mezi 15 týdny a 22 týdny, 6 dny těhotenství.

V tomto testu jsou hladinami čtyř markerů v mateřském séru analytové vzorky séra:

• Alpha -fetoprotein (AFP)
• Celkový beta-lidský choriový gonadotropin (celkový ß-hCG)
• Nekonjugovaný estriol (uE3)
• Inhibin-A

U těhotenství postižených Downovým syndromem bývají hladiny AFP a uE3 nižší než obvykle, zatímco hladiny inhibinu-A a celkového ß-hCG jsou zvýšené.

U těhotenství ovlivněna trizomií 18, hladiny AFP, uE3, inhibinu-A a ß-hCG mají tendenci být nižší než obvykle.

U těhotenství ovlivněných ONTD, jako je otevřená spina bifida nebo anencefálie, je hladina AFP má tendenci být zvýšené.

Co znamená negativní výsledek?

Výsledek je považován za negativní na obrazovce, pokud jsou rizika pro Downův syndrom, trizomii 18 a ONTD nižší než snížení -využito. Typicky se pro Downův syndrom používá cut-off jednoho z 270, cut-off jednoho ze 100 se používá pro trizomii 18 a cut-off jednoho ze 104 se používá pro ONTD. Pacient s negativním výsledkem screeningu se nepovažuje za vysoce rizikové, že bude mít dítě s Downovým syndromem nebo trizomií 18. Šance na těhotenství s Downovým syndromem nebo trizomií 18 však není zcela vyloučena.

Co znamená pozitivní výsledek?

Pozitivní výsledek screeningu Downova syndromu pomocí Quad Screen znamená, že pacient má riziko mít dítě s Downovým syndromem větší nebo rovné jednomu z 270. Asi jedna z 20 žen (5%), které podstoupí tento test, obdrží pozitivní výsledek screeningu. Pozitivní výsledek screeningu u trizomie 18 znamená, že riziko pacienta mít dítě s trizomií 18 je větší nebo rovno jednomu ze 100. Pozitivní výsledek screeningu pro ONTD znamená, že riziko pacienta mít dítě s ONTD je větší než nebo rovno jednomu ze 104.

Bude-li pacientovi riziko vyšší než nebo rovno jednomu z 50, bude hlášen vysoce rizikový výsledek syndromu Smith-Lemli-Optiz (SLOS). Žádné riziko hodnocení bude poskytnuto pro tento stav, pokud má pacient nízké riziko.

Jaká je míra detekce Downova syndromu, trizomie 18 a ONTD?

Mezi singletonovými těhotenstvími je Quad Screen detekuje přibližně 83% pacientů s Downovým syndromem, 77% s trizomií 18 a 85% s ONTD.

Jaké další testy mohou být nabízeny, pokud je Quad Screen pozitivní?

V závislosti na výsledcích Quad Screen může být nabídnuto další testování, včetně podrobného ultrazvuku anatomie a prenatální diagnostiky (amniocentéza). Doporučuje se také genetické poradenství.