Příznaky a příznaky

Některé děti s Rettovým syndromem jsou postiženy závažněji než jiné. Také věk, kdy se příznaky poprvé objeví, se u jednotlivých dětí liší.

Dítě nemusí mít všechny příznaky Rettova syndromu a jeho příznaky se mohou s přibývajícím věkem měnit.

Rettův syndrom je popsán ve 4 fázích, i když se příznaky často překrývají mezi jednotlivými fázemi. Toto jsou hlavní rysy každé fáze:

Fáze 1: časné příznaky

Zpočátku se bude zdát, že se dítě vyvíjí a roste normálně po dobu nejméně 6 měsíců. Než se u dítěte zjistí, že má problém (zejména při zpětném pohledu), mohou existovat jemné známky Rettova syndromu.

Fáze 1 je někdy označována jako „stagnace“. Mezi příznaky patří:

• nízký svalový tonus (hypotonie)
• potíže s krmením
• neobvyklé, opakované pohyby rukou nebo trhavé pohyby končetin
• zpoždění s rozvojem řeči
• problémy s mobilitou, jako jsou problémy se sezením, plazením a chůzí
• nedostatek zájmu o hračky

tyto příznaky obvykle začínají od 6 do 18 měsíců a často trvají několik měsíců, i když mohou přetrvávat rok nebo déle.

Fáze 1 může často zůstat bez povšimnutí, protože změny se objevují postupně a mohou být jemné.

Fáze 2: regrese

Během fáze 2, známé jako „regrese“ nebo „fáze rychlého zničení“, dítě začne ztrácet některé ze svých schopností. Tato fáze obvykle začíná ve věku od 1 do 4 let a může trvat kdykoli od 2 měsíců do více než 2 let.

U dítěte se postupně nebo náhle začnou objevovat závažné problémy s komunikací a jazykem, pamětí , mobilita, koordinace a další mozkové funkce. Některé z charakteristik a chování jsou podobné jako u autismu.

Známky v této fázi zahrnují:

• ztráta schopnosti účelně používat ruce – opakované pohyby rukou jsou často obtížně ovladatelný a zahrnuje ždímání, praní, tleskání nebo klepání
• období úzkosti, podrážděnosti a někdy křičení bez zjevného důvodu
• sociální stažení – ztráta zájmu o lidi a vyhýbání se oční kontakt
• nestabilita a nešikovnost při chůzi
• problémy se spánkem
• zpomalení růstu hlavy
• potíže s jídlem, žvýkáním nebo polykáním a někdy zácpa, která může způsobit bolesti břicha

Později během regrese může dítě zaznamenat období rychlého dýchání (hyperventilace) nebo pomalého dýchání, včetně zadržování dechu. Mohou také spolknout vzduch, což může vést k nadýmání břicha.

Fáze 3: plošina

Fáze 3 Rettova syndromu může začít již za 2 roky nebo až za 10 let. Často to trvá mnoho let a mnoho dětí v této fázi zůstává po většinu svého života.

Během fáze 3 se mohou některé příznaky fáze 2 zlepšit – může například dojít ke zlepšení chování , s menší podrážděností a pláčem.

Dítě se může více zajímat o lidi a jejich okolí a může dojít ke zlepšení bdělosti, pozornosti a komunikace. Může se také zlepšit jejich chůze (nebo se mohou naučit chodit, pokud předtím nemohli).

Mezi další příznaky v této fázi patří:

• záchvaty, které se mohou stát více běžné
• nepravidelné dýchací vzorce se mohou zhoršit – například mělké dýchání následované rychlým, hlubokým dýcháním nebo zadržením dechu

Ztráta hmotnosti a udržení hmotnosti může být také obtížné dosáhnout.

Fáze 4: zhoršení pohybu

Fáze 4 může trvat roky nebo dokonce desetiletí. Hlavními příznaky v této fázi jsou:

• vývoj páteřní křivky (ohnutí páteře na levou nebo pravou stranu), známé jako skolióza
• svalová slabost a spasticita ( abnormální ztuhlost, zejména v nohách)
• ztráta schopnosti chodit

Komunikace, jazykové dovednosti a funkce mozku se během 4. etapy nezhoršují. opakované pohyby rukou se mohou snížit a oční pohled se obvykle zlepší.

Záchvaty se také obvykle stanou menším problémem během dospívání a raného dospělého života, i když zvládnout je bude často celoživotní problém.