Screening novorozenců není totéž jako diagnostické testování. Diagnostický test dokáže s větší jistotou zjistit, zda dítě má nebo nemá genetický stav. Na druhé straně screeningový test jednoduše naznačuje, že dítě může mít onemocnění. Účelem screeningového testu je zachytit všechny děti, které mohou mít tento stav. To znamená, že mnoho dětí s nedostatkem výsledek screeningu dosahu je zdravý. Pokud má dítě s výsledkem screeningu novorozence mimo dosah výsledek následného testu v normálním rozmezí, někdy se mu říká „falešně pozitivní“.

Je moje dítě opravdu zdravé?

Pokud vám poskytovatel zdravotní péče řekne, že potvrzovací testy ukazují falešně pozitivní výsledek, vaše dítě nemá stav, který byl navržen screeningem novorozence. Vzhledem k tomu, že genetické podmínky jsou přítomny od narození, nebude se u dítěte tento stav v budoucnu rozvíjet. Nejsou zapotřebí žádné další následné testy ani léčba, ale pokud budete mít i nadále obavy, informujte poskytovatele zdravotní péče.

Proč se to stalo?

Může dojít k falešně pozitivnímu výsledku mnoho důvodů. Screening novorozenců hodnotí hladiny různých látek v krvi dítěte. Cokoli, co může způsobit, že úrovně budou vyšší nebo nižší, než se očekávalo, může vést k falešně pozitivnímu výsledku. Například zdravé dítě může mít výsledek screeningu novorozence mimo dosah, pokud před screeningem dostatečně nejedlo, byl vzorek vystaven teplu, počáteční vzorek krve byl příliš malý nebo byl proveden test příliš brzy. Někdy se obrazovka vrací pozitivně na konkrétní stav, který dítě nakonec nemá, ale umožňuje lékaři dítěte zjistit, zda existuje další zdravotní problém. Screening je opět určen k nalezení dětí, které by mohly být nemocné na začátku svého života.