Von Hippel-Lindau (VHL) syndrom je vzácná porucha způsobená mutací v jediném genu, který se nazývá gen VHL. Pokud máte syndrom VHL, máte větší riziko vzniku určitých nádorů.

Syndrom VHL: Co potřebujete vědět

• Syndrom VHL postihuje jednoho z 36 000 lidí.
• Protože syndrom VHL je genetický, je pravděpodobné, že mutaci mohou mít i vaši příbuzní.
• Osmdesát procent případů se dědí po rodiči, který má syndrom VHL.
• Pokroky v detekci nádorů výrazně zlepšily péči o syndrom VHL. Váš tým zdravotní péče bude sledovat vás a vaši rodinu, aby udržoval optimální zdraví.

Syndrom VHL a gen VHL

Každý má gen VHL. Normálně reguluje buněčný růst a dělení, ale když je narušen gen, buňky nejsou kontrolovány a mohou snadněji mutovat. To způsobuje syndrom VHL. To je důvod, proč u pacientů s vadným genem VHL je větší pravděpodobnost vzniku nádorů.

Příznaky syndromu VHL

Samotný syndrom VHL často nemá žádné příznaky, ale některé nádory související se syndromem VHL mohou mít znatelné příznaky.

Nádory související se syndromem VHL

• Hemangioblastomy: Jedná se o nejčastější nádory spojené se syndromem VHL. Zatímco jsou benigní (nerakovinové), hemangioblastomy mohou být nebezpečné, pokud tlačí na jiné části těla nebo prasknou. Obvykle se vyskytují v páteři, mozku nebo oku. Příznaky závisí na tom, kde se nádor tvoří, ale zahrnují:
• Problémy s rovnováhou
• Zhoršené vidění
• Svalová slabost
• Bolest hlavy
• Bolesti zad
• Bolesti krku
• Karcinomy ledvinových buněk: Karcinom ledvinových buněk je zhoubný (rakovinový) nádor ledvin. Mezi příznaky rakoviny ledvin patří:
  • Krev v moči
  • Hrudka nebo výrůstek na boku nebo dolní části zad
  • Horečka
  • Ztráta hmotnosti
  • Bolesti zad
  • Snížená chuť k jídlu
  • Únava
• Cysty v ledvinách: Cysty v ledvinách jsou benigní výrůstky ledviny. Ledvinové cysty zřídka vyvolávají příznaky, ale pokud se objeví, jsou nejčastější následující:
• Krev v moči
• Bolest břicha
• Vysoký krevní tlak
• Feochromocytomy: Feochromocytom je zhoubný nádor nadledvin. Mezi příznaky patří:
• Vysoký krevní tlak
• rychlý puls
• bušení srdce
• bolest hlavy
• nevolnost
• Měkká kůže
• Třes
• Úzkost
• Nádory endolymfatického vaku: Nádory endolymfatického vaku jsou zhoubné nádory vnitřního ucha . Pokud se neléčí, mohou vést k trvalé ztrátě sluchu. Mezi příznaky patří:
• ztráta sluchu
• tinnitus (zvonění v uších)
• vertigo (závratě)
• paralýza obličeje
• Pankreatické neuroendokrinní nádory: Pankreatický neuroendokrinní nádor je rakovina, která se tvoří v buňkách pankreatu produkujících hormony. Příznaky neuroendokrinních nádorů pankreatu se velmi liší v závislosti na tom, který hormon je ovlivněn.

Diagnostika syndromu VHL

Protože nádory související se syndromem VHL jsou tak vzácné, je přítomnost nádor obvykle stačí k tomu, aby bylo nutné provést genetické testování. Vše, co pro tento test potřebujete, je vzorek krve. Genetický materiál z vaší krve bude analyzován, aby se zkontrolovaly mutace genu VHL.

Děti s rodinnou anamnézou syndromu VHL mohou být testovány in utero (během těhotenství) nebo po narození. Je důležité, aby byla dětem diagnostikována včas, aby jejich pediatři mohli zahájit správné vyšetření.

Léčba syndromu VHL

Mutaci VHL nelze opravit, ale komplikace syndromu VHL lze zvládnout pomocí časté sledování. Pokud jsou nádory zachyceny včas, je léčba často úspěšnější.

Dohled nad syndromem VHL

Aby bylo zajištěno, že růst související se syndromem VHL bude zachycen dříve, než se příznaky objeví, lékař doporučí každoroční screening plán.

Screening VHL u dospělých

• Fyzikální vyšetření (ročně)
• Kontrola krevního tlaku (ročně)
• Oční vyšetření (ročně)
• Analýza moči (ročně)
• MRI mozku a páteře (každý druhý rok)
• MRI vyšetření břicha (každý druhý rok)
• Test sluchu (každý druhý rok)