Co je to acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica je vzácná porucha spojená s nedostatkem zinku. Představuje klasickou trojici:

• periakrální a periorificiální dermatitida
• průjem
• alopecie.

Primární acrodermatitis enteropathica je důsledkem dědičného defektu transportéru zinku, který vede ke snížené intestinální absorpci zinku.

Získaná acrodermatitis enteropathica může být výsledkem sníženého příjmu, zvýšené poptávky, malabsorpce nebo může být zřídka spojena s určitými metabolickými poruchami. Viz podmínky podobné Acrodermatitis enteropathica.

Pseudoacrodermatitis eneteropathica byla popsána u deficitu biotinidázy, organických kyselin, aminokyselin, močovinového cyklu a poruch esenciálních mastných kyselin.

Acrodermatitis enteropathica je také zvané akrodermatitida enteropatie, syndrom primární malabsorpce zinku, Danbolt-Clossův syndrom a Brandtův syndrom.

Jaká je role zinku v těle?

Zinek je základní mikroživina s lepší biologickou dostupností lidské mléko než kravské mléko nebo jiná počáteční kojenecká výživa.

• Maso, korýši a pšeničné klíčky jsou bohatými zdroji potravy.
• Fytáty (obiloviny) a některé léky inhibují jeho absorpci (chelatující absorpce zinku se většinou vyskytuje v jejunu a duodenu.

Zinek je součástí více než 200 metaloenzymů zapojených do buněčného metabolismu.

• Biologická dostupnost a transport zinku jsou důležité pro homeostázu.
• Zinek má protizánětlivé a antioxidační účinky vlastnosti.
• Hraje důležitou roli při normálním hojení ran, růstu, vývoji mozku a imunitní funkci.

Co způsobuje acrodermatitis enteropathica?

Primární acrodermatitis enteropathica

Primární acrodermatitis enteropathica je autozomálně recesivní genetická porucha a projevuje se, když jsou zděděny dva vadné geny (jeden od každého rodiče). Nositelé mají jeden normální gen a jeden defektní gen a obvykle nebudou mít žádné příznaky onemocnění.

Gen SLC39A4 umístěný na chromozomu 8q24.3 kóduje protein transportéru zinku ZIP4. Mutace v SLC39A4 narušuje absorpci, transport a celkovou homeostázu zinku. Nedostatek zinku u primární akrodermatitidy enteropathica je sekundární k částečnému bloku absorpce zinku přes sliznici tenkého střeva.

Velké množství enzymů vyžaduje zinek jako kofaktor vedoucí k heterogenním klinickým projevům.

Získaná acrodermatitis enteropathica

Získaná acrodermatitis enteropathica může být spojena s:

• nedostatečným příjmem zinku (vegetariánská strava nebo nedostatek mateřského mléka zinku, mentální anorexie, chronická konzumace alkoholu nebo nitrožilní výživa bez zinku)
• střevní malabsorpce (zánětlivé onemocnění střev, operace střevního bypassu, cystická fibróza nebo onemocnění slinivky břišní)
• nadměrná ztráta zinku močí (nefrotický syndrom)
• Nízké hladiny albuminu a vysoké katabolické stavy (trauma, tepelné popáleniny, rozsáhlý chirurgický zákrok nebo cirhóza)
• Nekrolytický migrační erytém (glucagonoma).

Jaké jsou klinické rysy acrodermatitis enteropathica?

Primární acrodermatitis enteropathica se může u kojenců s umělou výživou projevit během několika dní až týdnů po narození a krátce po odstavení u kojených dětí . Muži i ženy jsou postiženi stejně.

Příznaky získané acrodermatitis enteropathica se mohou objevit v jakémkoli věku, v závislosti na základní příčině, ale většinou postihují starší děti, dospívající a dospělé. u kojenců se může brzy objevit akrodermatitis enteropathica kvůli zvýšené poptávce a negativní bilanci zinku při narození. Acrodermatitis enteropathica u předčasně narozených dětí může být způsobena mateřským mlékem s nedostatkem zinku nebo mutací transportního proteinu.

Primární a získaná acrodermatitis enteropathica mají podobné kožní i jiné než kožní nálezy.

Kožní rysy

Forma dermatitidy je obvykle prvním projevem nedostatku zinku. Je příznačné, že se vyskytuje v akrálním a perioričním rozdělení.

• Mezi postiženou oblastí a normální kůží je obvykle ostré vymezení.
• perioriální vyrážka je typicky ve tvaru podkovy nebo tvaru písmene U s postižením tváří od brady, které šetří rty.
• Ekzematózní nebo psoriasiformní plaky postupují tak, že zahrnují vezikuly a bully, pustuly, eroze nebo hyperkeratotické oblasti.
• Červený lesklý jazyk (glositida), vředy v ústech a úhlová cheilitida jsou často časnými příznaky.
• Symetrické perianální exkoriace a vyrážka na hýždích
• Extensorové aspekty Může se jednat také o končetiny (lokty a kolena) a akrální oblasti (prsty na rukou a nohou).
• Může dojít k sekundární infekci Candida albicans nebo Staphylococcus aureus.
• Hojení ran je narušeno.

Difúzní vypadávání vlasů má vliv na pokožku hlavy, obočí a , řasy. Nehty jsou měkké s rýhováním, dystrofií a paronychiemi.

Acrodermatitis enteropathica

Nekutánní příznaky

Mezi další vlastnosti Acrodermatitis enteropathica patří:

• blefarokonjunktivitida a citlivost na světlo
• ztráta chuti k jídlu
• průjem, mírný nebo těžký
• podrážděnost (děti pláčou a kňučet neustále)
• Depresivní nálada, apatie a emoční poruchy u starších dětí a dospělých
• Selhání růstu u neléčených dětí
• Hypogeusie (snížená chuť)
• Hypogonadismus u dospívajících mužů a mladých dospělých.

Jak je diagnostikována acrodermatitis enteropathica?

Následující vyšetřování může být užitečné, pokud existuje podezření na nedostatek zinku a acrodermatitis enteropathica.

• Hladiny zinku v séru / plazmě – normální hladiny nalačno jsou 9,0–17,0 µmol / l
• Sérová alkalická fosfatáza – to může podporovat diagnózu, pokud je nízká
• Sérový albumin – všimněte si, že zinek je negativní reaktant v akutní fázi, takže je možné pozorovat nízké hladiny zinku, pokud je albumin nízká nebo v přítomnosti zánětlivého onemocnění. Mohou být vyžadována zvláštní opatření pro sběr. Dávejte pozor na falešně pozitivní a falešně negativní výsledky.
• Hladiny zinku, vlasů a mateřského mléka – pokud jsou k dispozici
• Úplný krevní obraz – typická je anémie a leukopenie.

Biopsie z časné kožní léze není konkrétní, protože histologie může být podobná ekzému nebo psoriáze. Spongióza s epidermální bledostí může být zpočátku viditelná. Později se může objevit konfluentní parakeratóza, nekrolýza keratinocytů, tenká malpighiánská vrstva a absence zrnité vrstvy.

Jaká je diferenciální diagnóza acrodermatitis enteropathica?

Mezi další podmínky, které je třeba vzít v úvahu, patří:

• Atopický ekzém – obvykle šetří oblast ubrousku , nevede ke ztrátě vlasů a obvykle se projevuje po raném kojeneckém věku
• Psoriáza – jedná se o flexi třísel (ubrousková psoriáza) s typickými plaky jinde
• Seboroická dermatitida – má typickou flexi distribuce
• Necrolytic migrationory erythema – jedná se o exfoliativní periorificiální dermatitidu pozorovanou u kojenců s metabolickými poruchami, jako je nedostatek biotinidázy a cykly močoviny, organických kyselin a esenciálních mastných kyselin (často zahrnuty do rutinního metabolického screeningu novorozenců)
• Pellagra – kvůli nedostatku niacinu – a dermatitida podobná pelagře u H. artnupova choroba
• Bulózní poruchy – zejména epidermolysis bullosa (EB) a lineární bulózní onemocnění IgA
• histiocytóza z Langerhansových buněk – může se projevovat hemoragickou papulopustulární vyrážkou v oblasti ubrousku
• Superinfekce Candida
• Tepelné popáleniny – to by mělo vzbudit podezření na náhodná zranění
• Ubrousková dermatitida.

Jaká je léčba acrodermatitis enteropathica?

Léčba primární akrodermatitidy enteropathica začíná doplňováním vysokých dávek pomocí orálního elementárního zinku v dávce 3 mg / kg / den (v 220 mg síranu zinečnatého je 50 mg elementárního zinku). Vysoká dávka orálního doplňování překonává vadu transportéru.

Léčba získaného nebo dietního nedostatku zinku začíná při léčbě podvýživy 0,5 – 1 mg / kg / den elementárního zinku. Zinek lze podávat během těhotenství.

• Normální dávky zinku jsou obecně dobře snášeny, ale předávkování může způsobit toxicitu.
• Akutní předávkování zinkem může způsobit zvracení, průjem, křeče v břiše, letargie, závratě a poruchy chůze,
• Chronické předávkování zinkem může vést k neutropenii, leukopenii, nedostatku mědi a železa, anémii, zpomalení růstu a poruchám lipidů.
• Příprava síranu zinečnatého může způsobit gastrointestinální podráždění a lze vyzkoušet glukonátové nebo octanové přípravky, pokud jsou k dispozici.
• Hladiny zinku v krvi by měly být měřeny každé 3–6 měsíce s úpravou na nejnižší účinnou dávku. Pro další monitorování může být užitečný plný krevní obraz, hladina alkalické fosfatázy a mědi.

Sekundární bakteriální infekce kůže a kandidóza vyžadují vhodnou léčbu.

Jaký je výsledek pro akrodermatitis enteropathica?

Průjem, podrážděnost a příznaky nálady se obvykle zlepší během jednoho dne od zahájení léčby zinkem. Hojení kůže je zaznamenáno do jednoho týdne a normální růst vlasů je patrný do jednoho měsíce po výměně zinku.

Prognóza Acrodermatitis enteropathica je obecně dobrá s rychlou diagnostikou a náhradou zinku, ale bez léčby může být potenciálně smrtelná.

Acrodermatitis enteropathica před a 5 dní po výměně zinku