I dette kapitel diskuterer vi først de strukturelle og funktionelle aspekter af menneskelige kromosomer. Det menneskelige genom er pakket i et sæt kromosomer, som er afledt i lige mange tal fra moderen og faderen. Hver æg og sæd indeholder et sæt på 23 forskellige kromosomer, hvilket er det haploide antal kromosomer hos mennesker. Det diploide befrugtede æg og næsten alle celler i kroppen, der stammer fra det, har to haploide sæt kromosomer, hvilket resulterer i det diploide humane kromosomantal på 46. Det haploide humane genom består af ca. 3 × 109 bp DNA. Dette DNA komprimeres i et hierarki af niveauer i kromosomer af håndterbar størrelse. Vi diskuterer derefter de to typer celledeling, nemlig mitose og meiose. I somatiske celler finder kernedeling sted ved mitose. Under mitose opdeles hvert kromosom i to datterkromosomer, hvoraf den ene adskiller sig i hver dattercelle og producerer således datterceller med identiske kromosomforfatninger. Meiose er dog en specialiseret celledeling i kimceller, der genererer kønsceller med det haploide sæt på 23 kromosomer. Det endelige gametiske sæt inkluderer enkeltrepræsentanter for hvert af de 23 kromosompar, der er valgt tilfældigt. Dernæst diskuterer vi de metoder, der anvendes til at studere humane kromosomer, herunder både konventionelle kromosombånd og molekylære cytogenetiske teknikker. Vi berører derefter begrebet genomisk imprinting og dets rolle i human genetisk sygdom. Endelig gennemgår vi kort de forskellige typer menneskelige kromosomafvigelser.