Indiens første registrerede tilfælde af en baby født med Harlequin Ichthyosis – en sjælden genetisk lidelse – døde mandag morgen efter at have udviklet vejrtrækningsproblemer på et privat hospital i Nagpur.

Barnet blev født til en 23-årig kvinde fra Amravati i Vidarbha-regionen i Maharashtra lørdag.

Her er svar på nogle spørgsmål vedrørende den mest alvorlige og ødelæggende hudlidelse.

Læs | Harlequin-baby dør to dage efter fødslen

Hvad er det?

Harlequin Ichthyosis er en sjælden genetisk hudlidelse. Spædbørn, der er ramt af denne tilstand, er født med tyk, gul og meget hård hud. Huden har store diamantformede plader adskilt af dybe revner. Forstyrrelsen påvirker former af alle organer.

Hvor sjældent?

Sygdommen er meget sjælden, og den nøjagtige forekomst er ukendt. Ifølge et papir fra 2014 skrevet af Ahmed H og O’Toole EA, får to forskere fra Dermatologi-afdelingen, Barts Health National Health Service Trust, en ud af 3.00.000 babyer denne sygdom.

Hvad forårsager det?

Mutationer i ABCA12-genet forårsager sygdommen. ABCA12-proteinet spiller en vigtig rolle i transport af fedt i celler, der udgør det yderste hudlag. Alvorlige mutationer i genet fører til fravær eller delvis produktion af ABCA12-proteinet. Dette resulterer i mangel på lipidtransport, og som følge heraf påvirkes hududviklingen i varierende grad alt efter sværhedsgraden af mutationen.

Hvordan arves det?

For at en baby skal arve denne tilstand, skal både far og mor være bærere af det muterede ABCA12-gen. Denne type arv kaldes autosomalt recessivt mønster.

Kan det helbredes?

Der er ingen kur mod lidelsen, men den kan håndteres med behandling. Tidligere blev sygdommen betragtet som dødelig. Men med avanceret teknologi er forbedret overlevelsesrate opnået med intens nyfødtpleje.

Første kendte tilfælde

En forsker kaldet JI Waring i en artikel med titlen “tidlig omtale af et harlekinfoster i Amerika” citerer en dagbog fra Oliver Hart, en pastor for en baptist kirke i Charleston. Dette er angiveligt det første registrerede tilfælde af uorden

“Torsdag den 5. april 1750 gik jeg for at se et mest beklageligt objekt af et barn, født natten før, af en Mary Evans, i Chas: by. Det var overraskende for alle, der så det, og jeg ved næsten ikke, hvordan jeg skal beskrive det. Huden var tør og hård og så ud til at være revnet mange steder, der lignede fiskens skalaer. Munden var stor og rund og vidåben. Den havde ingen udvendig næse, men to huller, hvor næsen ville have været. Øjnene så ud til at være klumper af koaguleret blod, viste sig om en Plums Bigness, frygteligt at se. Den havde ingen ydre ører, men huller, hvor ørerne skulle være. ”

Mennesker, der overlevede lidelsen

The Daily Mail profilerede den 24-årige Stephanie Turner, som blev ramt af Harlequin ichthyosis og nu bor i USA med sin to-årige søn – første person med den betingelse at få en baby.

Her er en anden profil om en 21-årig kvinde Hunter Steinitz, der arvede sygdommen.

En anden profil af Nusrit Shaheen, 32-årig kvinde, der bor i Storbritannien.