“Da de gav mig Kaelin, da hun var baby, havde hun et fødselsmærke i det hele taget ansigt, ”sagde Ball. “Du føler også alle slags følelser i det øjeblik.”

Ud over fødselsmærket var halvdelen af Kaelin’s hjerne hærdet før fødslen og virkede ikke. Trykket voksede sig op i hendes øjne og truede hendes synsnerven. Læger fortalte Balls, at deres datter sandsynligvis ville få anfald og kunne miste sin vision over tid.

Ball mødte Pevsner på en konference sponsoreret af US National Institutes of Health i 1999. Der sagde lægerne, at de ville have brug for vævsprøver, hvis de skulle opdage tilstandens rødder.

Bold begyndte at opfordre forældre til at bidrage til en samling af prøver.

“Det var en hård salg for forældre, fordi de ville ikke arre deres baby oven på fødselsmærket, så du er nødt til at gå dem igennem den psykologiske proces, “sagde hun.

De vidste endnu ikke, hvilke slags tests læger muligvis havde brug for at køre, så nogle af prøverne blev konserveret i paraffinvoks, mens andre blev frosset eller opbevaret i saltvand.

“De donerede prøver var afgørende for succesen med forskningen,” sagde Comi.

Til undersøgelsen sekventerede forskere hele genomet – 3 milliarder basepar DNA – fra prøver af væv taget fra tre forskellige patienter. Halvdelen af prøverne var fra berørte områder af hud eller hjernevæv, mens den anden halvdel var fra normalt, sundt væv fra de samme patienter.

Ud af 700 milliarder basepar DNA var der kun en enkelt plet der blev konsekvent ændret mellem berørte og upåvirkede prøver.

“Det er en nål i en million høstakke,” sagde Pevsner.

Når de fandt ændringen, søgte de efter den i 97 andre prøver af patienter med Sturge-Weber-syndrom eller portvin-pletter og raske patienter, der ikke havde nogen af dem.