Spørg doktoren: Q & A med Edward Kasarskis, MD, ph.d.

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, ph.d. er direktør for University of Kentucky ALS Multidisciplinary Clinic ved Cardinal Hill Rehabilitation Hospital i Lexington, Kentucky, professor i Department of Neurology ved University of Kentucky, og Neurologichef ved VA Medical Center i Lexington KY.

Spørgsmål: Min 38-årige bror blev diagnosticeret for et år siden. På hans eneste besøg på ALS-klinikken indtil videre fortalte hans læge ham, at hans situation for det meste var “øvre neuron.” Hvad betyder det? Han går næsten ikke og har ikke brug af hænderne (hvor symptomerne startede). Hans tale er næsten forsvundet. Hvad er forskellen mellem øvre motorneuronsygdom og nedre motorneuronsygdom? Hvad bliver mest påvirket, og hvornår?

A: Dette er et meget godt spørgsmål og handler grundlæggende om at klassificere din brors sygdom. For at forstå hvad hans læge forsøgte at formidle, har vi først brug for en forståelse af nogle terminologier og begreber, når de gælder til organisationen af hjernen, rygmarven og frivillige muskler. Dette er ved at blive lidt kompliceret, så hæng der sammen med mig.

Du ved sikkert allerede dette, men … muskelsvaghed i ALS er forårsaget af degeneration, dysfunktion og død af motorneuroner – ikke på grund af en defekt i selve muskelen. Neuroner er nerveceller; motorneuroner er nerveceller, der er involveret i at producere bevægelse. Af denne grund henvises der ofte til ALS som en “motorneuronsygdom” (MND). Så hvordan producerer motorneuroner bevægelse?

Enhver bevægelse begynder med en idé og plan formuleret i hjernen – gå til boghandlen, leg med katten, få en øl osv. Motorplanen konvergerer til sidst konvergensen. på motorneuroner i hjernens motoriske cortex. Disse er de såkaldte “øvre motorneuroner” (UMN) eller “Kortikale motorneuroner.” Lad os sige, at du vil flytte din højre hånd. UMN’erne, der befinder sig i “håndregionen” i motorbarken på venstre side af din hjerne, styrer din højre hånds bevægelse. Men det er kun begyndelsen på historien. Disse er enorme nerveceller, hvis krop er i motorbarken, men en del af neuronen kendt som dens “axon” strækker sig fysisk nedad fra toppen af hjernen, passerer gennem hjernen, krydser over til højre side og kontakter et andet sæt motorneuroner i cervikal rygmarv i nakkeområdet. Så denne eneste UMN er i virkeligheden sandsynligvis 1-2 meter lang. Som du sandsynligvis har gættet, er de spinalmotoriske neuroner de “nedre motorneuroner” (LMN). LMN er ligeledes enorm. LMN’s cellekrop ligger i rygmarven, men dens axon forlader rygmarven og går ud til arm i dette eksempel og kontakter musklerne i armen, der bevæger højre hånd. Der er mange andre neuroner involveret i at skabe og udjævne bevægelse, men den grundlæggende opsætning af UMN? LMN? muskel er alt, hvad vi skal overveje i ALS. Så for at bevæge hånden affyrer UMN elektrisk et signal til LMN, der affyrer et andet elektrisk signal til musklerne, som stimuleres til at trække sig sammen og forårsager bevægelse.

Hvordan ved vi neurologer, at vi har et problem, der involverer UMN eller LMN? En fysisk undersøgelse finder typisk forskellige tegn og symptomer afhængigt af om du har øvre eller nedre motorneuron degeneration. Tegn på UMN sygdom inkluderer normalt spasticitet i musklerne (stivhed og modstand mod bevægelse), livlige reflekser og en Babinski tegn, (en refleks, der er et tegn på beskadigelse af nervebanerne, der forbinder hjernen til rygmarven). Tegn på LMN-skader inkluderer svaghed, muskelatrofi (spild) og fascikulationer (muskeltrækninger). Disse tegn kan forekomme i enhver muskelgruppe, inklusive arme, ben, torso og bulbarregion.

I klassisk ALS oplever en person både UMN- og LMN-tegn i samme region, for eksempel i en arm . Der er dog et spektrum af involvering inden for en region. Nogle gange er folk, der overvejende har symptomer forbundet med UMN-sygdom, så billedet er af en enorm spasticitet og langsom bevægelse. Imidlertid vil en EMG-test bevise LMN-komponenten i ALS. Dette er sandsynligvis situationen i tilfælde af din bror, den såkaldte øvre motorneuron dominerende ALS. En sjælden person kan kun have UMN-engagement uden nogen LMN-dysfunktion. I USA vil vi mærke denne tilstand som “Primary Lateral Sclerosis” (PLS). På den anden side af MND-spektret kan en anden person kun have LMN-tegn med minimale UMN-fund.

Uanset hvilken type MND en person har, forventningen er, at tilstanden vil udvikle sig. Som sådan vil alle stå over for problemer med mobilitet, tale og kommunikation, synke dysfunktion og ventilationsinsufficiens. Nøje opfølgning er nødvendig for at håndtere disse problemer, som vi har diskuteret tidligere i denne kolonne.