Hvad forårsager Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom er forårsaget af en genetisk mutation på kromosom 15. Navnet på dette gen er UBE3A. Normalt arver folk en kopi af genet fra hver forælder, og begge kopier bliver aktive i mange områder i kroppen. Angelman syndrom opstår, når kun en kopi af genet er aktiv i visse områder af hjernen.

Hvad er risikofaktorerne?

Der er ingen kendte risikofaktorer for Angelman syndrom. I nogle tilfælde kan en familiehistorie øge chancerne for, at en baby får sygdommen, men sygdommen er sjælden og forekommer hos kun 1 ud af 10.000 mennesker. Hvis du allerede har et barn med Angelman-syndrom eller er bekymret for en familiehistorie, kan det være nyttigt at tale med din læge eller en genetisk rådgiver.

Hvad er symptomerne?

Børn med Angelman syndrom har en tendens til at have nogle, men ikke nødvendigvis alle, af følgende adfærd og egenskaber:

• Hånd klappende eller gå med armene i luften
• Rystende kropsbevægelser
• Vandret stiv ben
• Lille eller ingen tale
• Opmærksomhedsunderskud
• Hyperaktivitet
• Fodringsproblemer, især i barndommen
• Søvnproblemer og behov for mindre søvn end deres jævnaldrende
• Forsinkelser i motorisk udvikling
• Hyppig latter, der kan forekomme på upassende tidspunkter
• Enestående personlighed
• Tungestød
• Strabismus (krydsning af øjnene)
• Lille hovedstørrelse med fladhed i bagsiden af hovedet
• En underkæbe, der stikker ud
• Let pigmentering i hårets hud og øjne

Er der medicinske komplikationer forbundet med lidelsen?

Børn med Angelman syndrom kan have fodringsproblemer, søvnproblemer og hyperaktivitet.

• Fodervanskeligheder, såsom problemer med at suge og synke, kan forekomme i løbet af de første par måneder af livet.
• Søvnforstyrrelser, såsom hyppig opvågning, skal muligvis behandles med medicin eller adfærdsterapi.
• Hyperaktivitet har en tendens til at falde, når børn bliver ældre, men mange små børn med Angelman syndrom kan have korte opmærksomhedsperioder og bevæge sig hurtigt fra en aktivitet til den næste.

Hvad er prognosen for et barn med Angelman syndrom?

Mennesker med Angelman syndrom har næsten normale levetider. Voksne er normalt ikke i stand til at leve alene, men kan lære grundlæggende husholdningsopgaver og kan bo i gruppehjem. Nogle enkeltpersoner kan have job, hvor de overvåges direkte.