Hvad er en atrioventrikulær kanaldefekt?

Atrioventrikulær kanal (AV-kanal eller AVC) -defekt er en medfødt hjertefejl. Det betyder, at det er til stede ved fødslen. Andre udtryk, der bruges til at beskrive denne defekt, er endokardial pudefejl og atrioventrikulær septal defekt (AVSD).

Da fosteret vokser, sker der noget, der påvirker hjerteudviklingen i de første 8 uger af graviditeten og visse områder af hjertet dannes ikke ordentligt. Normalt vender iltfattigt (blå) blod tilbage til højre atrium fra kroppen, bevæger sig til højre ventrikel og pumpes derefter ind i lungerne, hvor det modtager ilt. Oxygenrig (rødt) blod vender tilbage til venstre atrium fra lungerne, passerer ind i venstre ventrikel og pumpes derefter ud til kroppen gennem aorta. Dette er dog ikke tilfældet med en AV-kanaldefekt. Dette komplekse hjerteproblem involverer flere abnormiteter i strukturer inde i hjertet, herunder:

• Atriel septal defekt (ASD). En åbning i væggen (septum) mellem de to øverste indsamlingskamre i hjertet, kendt som højre og venstre forkammer. En atrialseptumdefekt tillader iltrig (rødt) blod at passere fra det venstre atrium gennem den unormale åbning i septumet (væggen) mellem de to atrier og blandes derefter med iltfattig (blå) blod i højre atrium . Lær mere om atrialseptumdefekt.
• Ventrikulær septumdefekt (VSD). En åbning i væggen (septum) mellem de to nederste pumpekamre i hjertet, kendt som højre og venstre ventrikel. En ventrikulær septumdefekt tillader iltrig (rødt) blod at passere fra venstre ventrikel gennem åbningen i septum (væggen) mellem de to ventrikler og blandes derefter med iltfattig (blå) blod i højre ventrikel. Lær mere om ventrikulær septaldefekt.
• Forkert dannede mitrale og / eller tricuspidale ventiler. Ventilerne, der adskiller de øvre hjertekamre (forkammer) fra de nederste hjertekamre (ventrikler) er ukorrekt dannet. Specifikt er der en abnormitet i den venstre sidede ventil (mitralventilen). Den har tre kegler snarere end de to kegler, der normalt danner ventilen. En af de normale cusps er opdelt i to cusps. Dette kaldes en kløft (eller et snit i mitralventilen). Abnormaliteter i mitral- eller trikuspidalventiler tillader, at blod, der skal bevæge sig fremad fra ventriklen ind i enten lungearterien eller aorta, i stedet flyder bagud ind i atrierne. Denne lækage af mitral- eller trikuspidale ventiler kaldes opkastning.

Atrioventrikulære kanaldefekter forekommer i en lille procentdel af medfødte hjertesygdomme og er mere almindelige hos spædbørn med Downs syndrom.

Hvad forårsager atrioventrikulær kanaldefekt?

Hjertet dannes i de første 8 uger af fosterudviklingen. Det begynder som et hulrør, hvorefter skillevægge i røret udvikler sig, der til sidst bliver septa (eller vægge), der deler den højre side af hjertet fra venstre. Atriale og ventrikulære septaldefekter opstår, når partitioneringsprocessen ikke sker fuldstændigt, hvilket efterlader åbninger i atrialt og ventrikulært septum. Ventilerne, der adskiller de øvre og nedre hjertekamre, dannes i den sidste del af denne periode, og de udvikler sig heller ikke ordentligt.

Genetiske påvirkninger kan bidrage til udviklingen af atrioventrikulær kanaldefekt.

• Halvdelen af alle børn født med Downs syndrom har medfødt hjertesygdom (CHD). Næsten halvdelen af disse tilfælde har en AV-kanaldefekt. Downs syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af tre # 21-kromosomer i kroppens celler snarere end det sædvanlige par # 21-kromosomer.
• Tilsvarende er ca. en tredjedel af alle børn født med AV-kanaldefekt også har Downs syndrom.
• Mødre med en AV-kanaldefekt har øget risiko for at føde et barn med sygdommen.

Andre kromosomafvigelser (ud over Down syndrom) er knyttet til denne tilstand. Moderens alder kan have en indvirkning på prævalensen af defekten.

Hvorfor er en atrioventrikulær kanaldefekt et problem?

Hvis den ikke behandles, kan denne hjertefejl forårsage lungesygdom fra for meget blod strømme går til lungerne. Når blod passerer gennem både ASD og VSD fra venstre side af hjertet til højre side, pumpes et større volumen blod end normalt til lungerne. Denne ekstra mængde blod er også under højt tryk. Dette blod passerer derefter gennem lungearterien ind i lungerne og forårsager højere volumen end normalt og højere tryk end normalt i blodkarrene i lungerne.

Lungerne er i stand til at klare dette ekstra volumen blod ved højt tryk i et stykke tid. (Disse børn trækker vejret hurtigere end normalt, fordi deres lunger har meget ekstra blod ved højt tryk sammenlignet med børn uden denne tilstand.Efter et stykke tid bliver blodkarrene i lungerne imidlertid beskadiget af dette ekstra volumen blod ved højt tryk. Blodkarrene i lungerne bliver tykkere. Disse ændringer er først reversible. Men med tiden bliver disse ændringer i lungerne irreversible.

Når arterierne i lungerne bliver tykkere, vil blodstrømmen fra venstre side af hjertet til højre side og videre til lungerne reducere. Blodgennemstrømning i hjertet går fra områder, hvor trykket er højt til områder, hvor trykket er lavt. Hvis septalfejlene ikke repareres, og lungesygdomme begynder at forekomme, vil trykket i højre side af hjertet i sidste ende overstige trykket i venstre. I dette tilfælde vil det være lettere for iltfattigt (blå) blod at strømme fra højre side af hjertet, gennem ASD og VSD, ind i venstre side af hjertet og videre til kroppen. Når dette sker, modtager kroppen ikke nok ilt i blodbanen til at imødekomme dens behov og forårsager en blå farve på huden, læberne og neglebedene. Denne tilstand (kaldet Eisenmeinger syndrom) er yderst sjælden, fordi man sørger for at reparere AV-kanaldefekt, før lungesygdomme opstår.

Bakterier i blodbanen kan lejlighedsvis inficere de unormale ventiler i hjertet (den unormale mitrale og tricuspid ventiler forbundet med AV-kanaldefekt), der forårsager en alvorlig sygdom kendt som bakteriel endokarditis.

Hvad er symptomerne på en atrioventrikulær kanaldefekt?

Størrelsen af septalåbningerne vil påvirke type bemærkede symptomer, sværhedsgraden af symptomer og den alder, hvor de først optræder. Jo større åbningerne er, desto større er mængden af blod, der passerer igennem fra venstre side af hjertet til højre og overbelaster det højre hjerte og lungerne.

Symptomer starter ofte i barndommen. Følgende er de mest almindelige symptomer på AV-kanaldefekt. Hvert barn kan opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:

• Træthed
• Sved
• Bleg hud
• Kølig hud
• Hurtig vejrtrækning
• Tung vejrtrækning
• Hurtig puls
• Overbelastet vejrtrækning
• Uinteresse i at fodre eller trætte under fodring
• Dårlig vægtøgning.

Over tid, når trykket i lungerne stiger, vil blod i hjertet “shunt” gennem septumåbningerne fra hjertet til venstre. Dette tillader iltfattig ( blå) blod for at nå kroppen og cyanose vil blive bemærket. Cyanose giver en blå farve til læber, neglebede og hud. Dette er meget sjældent i USA, fordi man tager sig af at reparere denne type medfødt hjertefejl inden lungesygdom opstår Symptomerne på AV-kanaldefekt kan ligne andre medicinske tilstande eller hjerteproblemer.

Hvordan diagnosticeres AV-kanaldefekt?

Et barns børnelæge registrerer typisk et hjertemusling under en fysisk undersøgelse og henviser barnet til en pædiatrisk kardiolog fo er en diagnose. I dette tilfælde er et hjertemusling en støj forårsaget af blodets turbulens, der strømmer gennem åbningen fra venstre side af hjertet til højre. Barnet kan have andre symptomer, der hjælper med diagnosen.

Hos CHOC er vores pædiatriske kardiologer specialiserede i diagnose og medicinsk behandling af medfødte hjertefejl samt hjerteproblemer, der kan udvikle sig senere i barndommen. For at diagnosticere defekten udfører kardiologen en fysisk undersøgelse, lytter til hjertet og lungerne og ser efter andre symptomer, der kan indikere AV-kanaldefekt. Placeringen inden for brystet, hvor murren høres bedst, såvel som lyden og kvaliteten af murren (hård, blæser osv.) Giver kardiologen en indledende idé om, hvilket hjerteproblem barnet kan have. Diagnostisk test for medfødt hjertesygdom varierer efter barnets alder og nuværende sundhedsmæssige forhold. Nogle tests, der kan anbefales, inkluderer:

• Røntgen af brystet
• Elektrokardiogram
• Ekkokardiogram
• Hjertekateterisering.

Hvad er behandlingen for atrioventrikulær kanaldefekt?

Specifik behandling for atrioventrikulær kanaldefekt bestemmes af barnets sundhedsteam baseret på:

• Barnets alder, generelle helbred og sygehistorie
• Sygdommens omfang
• Barnets tolerance for specifikke lægemidler, procedurer eller terapier
• Forventninger i løbet af sygdommen
• Familiens mening eller præference.

AV-kanaldefekt behandles med kirurgi. Medicin kan være nødvendig, indtil operationen er udført. Behandlingen kan omfatte:

Medicinsk ledelse. Mange børn bliver nødt til at tage medicin for at hjælpe hjertet og lungerne med at arbejde bedre på grund af belastning fra det ekstra blod, der passerer gennem septumdefekterne. Medicin, der kan ordineres, inkluderer følgende:

• Diuretika. Kroppens vandbalance kan påvirkes, når hjertet ikke fungerer så godt som det kunne.Disse medikamenter hjælper nyrerne med at fjerne overskydende væske fra kroppen.
• ACE-hæmmere (angiotensin-konverterende enzym). Udvider blodkarrene, hvilket gør det lettere for hjertet at pumpe blod fremad i kroppen.
• Digoxin. Hjælper med at styrke hjertemusklen, så den kan pumpe mere effektivt.

Tilstrækkelig ernæring. Spædbørn kan blive trætte, når de fodrer, og måske ikke være i stand til at spise nok til at gå op i vægt. Valgmuligheder, der kan bruges til at sikre, at en baby får tilstrækkelig ernæring, inkluderer:

• Formel med højt kalorieindhold eller modermælk. Specielle ernæringstilskud kan tilsættes til formlen eller pumpet modermælk, der øger antallet af kalorier i hver ounce, hvorved babyen kan drikke mindre og stadig forbruge nok kalorier til at vokse ordentligt.
• Supplerende rørfoder. Foder, der gives gennem et lille, fleksibelt rør, der passerer gennem næsen, ned i spiserøret og ind i maven, kan enten supplere eller træde i stedet for flaskefoder. Spædbørn, der kan drikke en del af deres flaske, men ikke alle, kan fodres resten gennem fodringsrøret. Spædbørn, der er for trætte til at flaskefoder, kan modtage deres formel eller modermælk gennem fodringsrøret alene.

Infektionskontrol. Børn med visse hjertefejl er i fare for at udvikle en infektion i hjerteklapperne kendt som bakteriel endokarditis. Det er vigtigt for forældre at informere alt medicinsk personale om deres barns atrioventrikulære kanaldefekt, så de kan beslutte, om antibiotika er nødvendige inden nogen større procedure.

Kirurgisk reparation. Målet er at lukke septalåbningerne og reparere ventilerne, før lungerne bliver beskadiget af for meget blodgennemstrømning og tryk. Barnets kardiolog vil anbefale, hvornår reparationen skal udføres. De operative metoder, der blev brugt til at reparere vekselstrømskanalen, er forbedret meget i det sidste årti, og operationen har stor sandsynlighed for succes. De fleste børn gennemgår operation i en alder af 6 måneder, og proceduren udføres under generel anæstesi. Børn med Downs syndrom kan udvikle lungeproblemer tidligere end andre børn og skal muligvis have kirurgisk reparation i en tidligere alder.

Ved kirurgi lukkes den ventrikulære septumdefekt og atrialseptumdefekt med et syntetisk plaster. Ventilreparationsteknikken består i at konvertere den unormale tre-folders mitralventil til en to-folders mitralventil. Dette gøres ved at sy kløften (udskæringen i ventilbladene) for at genskabe en mitralventil med to brochurer.

Lær mere om hjerteoperation ved CHOC.

Hvad er de langsigtede udsigter efter kirurgisk reparation af AV-kanaler?

Mange børn, der har haft en AV-kanaldefektreparation, vil leve et aktivt og sundt liv. Aktivitetsniveauer, appetit og vækst vil i sidste ende vende tilbage til det normale hos de fleste børn. Barnets kardiolog kan anbefale, at der gives antibiotika for at forhindre bakteriel endokarditis i en bestemt periode efter udskrivning fra hospitalet.

Nogle børn vil stadig have en vis grad af mitral eller trikuspidal ventil abnormitet efter AV-kanal reparation kirurgi. Dette kan kræve en anden handling i fremtiden for at reparere utæt eller blokeret ventil (er). Løbende periodiske besøg hos barnets kardiolog er afgørende for at holde barnet så sundt som muligt.

Familier bør konsultere barnets læge om deres barns specifikke langsigtede udsigter.