Diskussion

Ehlers – Danlos syndrom (EDS) repræsenterer en heterogen gruppe af generaliserede bindevævssygdomme som følge af defekter i kollagensyntese og / eller behandling. De kan præsentere med en triade af fælles hypermobilitet, hyperelasticitet i huden og skrøbelighed i hud og blodkar. Symptomerne kan omfatte rygsmerter, let blå mærker, flade fødder, let ardannelse og dårlig sårheling, ledforskydninger, synshandicap og brud på større organer.

Type I og II af EDS, også kendt som klassisk EDS, har en autosomal dominerende arv og har en overvejende hudinddragelse. Type III (hypermobilitetssyndrom) er enten autosomalt dominerende eller recessiv og forårsager hovedsageligt leddløshed. Type VI, VIIA, VIIB og VIIC er alle meget sjældne og forårsager henholdsvis kyphoscoliose, ledforstyrrelser og ekstrem hudskørhed og sænkning.

Type IV EDS (ED4) eller vaskulær type er forårsaget af en autosomal dominerende defekt i kollagen-syntese af type 3, der påvirker COL3A1-genet, der påvirker ca. 1 ud af 100.000-250.000 mennesker.

Histologi af strukturer viser udtynding af arterievæggen, reduceret kollagenindhold og en forvrænget arkitektur. Dette fører til spontane blødninger, cerebrale, gastrointestinale, uterine og pulmonale, fra aneurysmale degenerationer eller arterielle tårer.

20 patienter med EDS (10 type 1, seks type II og fire type IV blev undersøgt af Ayres et al. Hæmoptyse forekom hos 25%, to patienter med EDS IV havde bulløs lungesygdom og en havde tre pneumothoraces og tilhørende trakeomegali. En opfølgende undersøgelse af Oderich et al. af 31 patienter (15 mænd og 16 kvinder) over 30 år viste, at 24 patienter udviklede 132 vaskulære komplikationer, hvor 15 patienter havde behov for operation.I disse patienter forekom tre dødsfald fra massiv blødning med en 37% forekomst af postoperativ blødning og en 20% genudforskning på grund af blødning. hændelser forkortet levetid, og som sådan anbefales det, at der anvendes en mere konservativ tilgang til blødning, skønt klinikeren skal tage højde for det unikke kliniske billede og vurdering af en sådan patient.

Præsentationen og CTscanningsresultater i dette tilfælde er i overensstemmelse med det, der tidligere er beskrevet hos patienter med EDS IV med hensyn til deres lunge manifestationer. Herman og McAlister beskrev en 18-årig patient med EDS IV med tilbagevendende store, tykvæggede lungekavitationslæsioner på grund af fokal lungesprængning. Wanatabe et al. beskrev en 16-årig kvinde med hæmoptyse, kavitationslæsioner og en heamothorax. Skrøbelighed i lungevæv blev påvist ved lungebiopsi, der viste næsten fravær af lungevæv.

Intervention hos patienter med EDS IV kræver omhyggelig og individuel vurdering af risici versus fordele. En minimalt invasiv tilgang bør ideelt set anvendes på grund af øget risiko for blødningskomplikationer. I dette tilfælde berettigede tilstedeværelsen af mediastinal forskydning tidligt indgreb, men en mere konservativ tilgang var berettiget, når pneumothorax var langsom til at løse. Vi har vist et godt resultat med denne tilgang.

Det anbefales, at patienter med EDS IV skal bære et europæisk pas Ehlers – Danlos syndrom, der forklarer deres kliniske tilstand og de potentielle vaskulære komplikationer samt dokumentation deres blodgruppe.