Screening af nyfødte er ikke det samme som diagnostisk test. En diagnostisk test kan med større sikkerhed fortælle, om et barn har eller ej en genetisk tilstand. På den anden side indikerer en screeningstest simpelthen, at et barn kan have en tilstand. Formålet med en screeningtest er at fange alle babyer, der kan have en tilstand. Dette betyder, at mange børn med en rækkeviddescreeningsresultater er sunde. Når et barn med et nyfødtescreeningsresultat uden for området har et opfølgende testresultat inden for det normale interval, kaldes det undertiden et “falsk positivt”.

Er min barn virkelig sundt?

Hvis din sundhedsudbyder fortæller dig, at bekræftelsestest viser et falsk positivt resultat, har dit barn ikke den tilstand, der blev foreslået ved screening af nyfødte. Da genetiske tilstande er til stede fra fødslen, vil barnet ikke udvikle denne tilstand i fremtiden. Der er ikke behov for yderligere opfølgningstest eller behandlinger, men hvis du fortsat har bekymringer, skal du fortælle det til en sundhedsudbyder.

Hvorfor skete dette?

Et falsk positivt resultat kan forekomme for mange grunde. Nyfødt screening evaluerer niveauerne af forskellige stoffer i en babys blod. Alt, der kan få niveauerne til at være højere eller lavere end forventet, kan føre til et falsk positivt resultat. For eksempel kan en sund baby have et resultat af rækkevidde for nyfødte uden for rækkevidde, hvis han eller hun ikke har spist nok før skærmen, prøven har været udsat for varme, den indledende blodprøve var for lille, eller testen blev udført for tidligt. Nogle gange kommer en skærm tilbage positivt for en bestemt tilstand, som babyen ender med ikke at have, men giver babyens læge mulighed for at se, om der er et andet medicinsk problem. Igen er screening beregnet til at finde babyer, der kan være syge tidligt i deres liv.