64-årig hvid mand med bilateral øjenirritation

Lucas JA Wendel, MD og Keith D. Carter, MD

forberedt 19. april 2008, udgivet 7. maj 2008

Chief Complaint: Mild bilateral eye irritation.

Historie om nuværende sygdom: En 64-årig herre, der blev henvist til Oculoplastics Service ved University of Iowa for langvarig irritation af begge øjne. Han blev for nylig behandlet for “blefaritis” og allergisk konjunktivitis. Trods brug af olopatadin (Patanol) dråber og låghygiejne var hans symptomer vedvarende. Tidligere oftalmisk undersøgelse afslørede to rækker af øjenvipper på hans nedre øjenlåg bilateralt og bilaterale punkterede epiteliale erosioner (PEE). Patienten rapporterer, at han var opmærksom på sine ekstra øjenvipper, og at de havde været der så længe han kunne huske.

Okulær historie: Blefaritis, okulær hypertension og allergisk konjunktivitis. Ingen historie med okulært traume eller infektion.

Medicinsk historie: Ikke-insulinafhængig diabetes mellitus, hyperlipidæmi og hypertension.

Medicin: olopatadin (Patanol), dorzolamid / timolol (Cosopt), simvastatin (Zocor), gyburid og lisinopril.

Familiehistorie: Patientens far, søn og mindst en søster har også to rækker øjenvipper (se figur 1). Han er ikke sikker på sine andre søstre og er uvidende om noget andet helbred problemer med familiemedlemmer.

Social historie: Patienten er gift. Han er ryger og for nylig pensioneret

Figur 1: Stamtræ konstrueret ud fra patientens familiehistorie. Den sorte pil indikerer vores patient.

Okular eksamen:

• Visuel skarphed (med eller uden korrektion?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Ekstraokulær motilitet, pupiller, intraokulært tryk: normal OU
• Ekstern og forreste segmentundersøgelse: To rækker af øjenvipper til stede på nedre låg bilateralt (se figur 2). PEE tydelig på ringere hornhinde bilateralt efter fluoresceinpletten installeret.
• Ekstremiteter: Intet ødem

Figur 2

Figur 2A: Spaltelampefoto af patientens venstre øje. To rækker af vipper ses. Den forreste række er normal og i korrekt position. Der er en ekstra, mere bageste række fine, let pigmenterede vipper ved siden af til hornhinde og bulbar bindehinde.	Figur 2B: Fotografering af spaltelampe med højere forstørrelse af ekstra vipperække. Bemærk nærheden til den ringere hornhinde.

Forløb: Patienten blev diagnosticeret med distichiasis. Flere behandlingsmuligheder blev overvejet og diskuteret med patienten (se Behandling nedenfor). Patienten besluttede at gå videre med kirurgisk korrektion af sin distichiasis. Behandlingen består af en nedre øjenlågssplitning efterfulgt af kryoterapi af den bageste lamelle (se figur 3).

Figur 3: Intraoperativt fotografi af lågesplitningsprocedure til korrektion af distichiasis hos en anden patient. Bemærk, at den forreste og den bageste lamelle er adskilt ved at snitte langs den grå linje.

Diskussion: Et normalt øjenlåg har en enkelt række øjenvipper placeret langs den forreste kant. Den bageste del af låget indeholder en række meibomiske kirtler, der udskiller tårefilmens olieagtige komponent. Distichiasis refererer til den tilstand, hvor der er en ekstra række vipper. Disse vipper findes på den bageste kant af lågmargenen i stedet for de meibomiske kirtler. Dette skyldes afvigende differentiering af basale epitelceller i hårsækkene i stedet for meibomiske kirtler. Distichiasis kan være medfødt eller erhvervet og kan påvirke et enkelt øjenlåg eller alle fire låg. De unormale vipper har tendens til at være fine og let pigmenterede, men kan være lige så grove og pigmenterede som normale øjenvipper. Fordi disse vipper strækker sig bag den bageste lågmargin, er de ofte tæt knyttet til kloden og kan forårsage kronisk irritation, hvilket kan føre til hornhindeepiteldefekter, hornhindeardannelse, astigmatisme og endda keratoconus.

De fleste tilfælde af distichiasis er medfødte. Medfødt distichiasis er næsten altid forbundet med Lymphedema-Distichiasis (LD) syndrom. Som navnet antyder, består syndromet af en dobbelt række øjenvipper og lymfødem. Lymfødem er en kronisk, ofte svækkende, hævelse af ekstremiteter, der ikke typisk opstår før efter puberteten. Lymfødem-distichiasis er en autosomal dominerende tilstand, som er blevet kortlagt til FOXC2-genet ved 16q24,3. LD-syndrom udviser ufuldstændig penetrans og markant variation i ekspression.På grund af dette kan forskellige individer med samme mutation udvise forskellige fænotyper. Enten lymfødem eller distichiasis kan være fraværende eller mild, men distichiasis er næsten altid til stede. Der er fundet over 35 forskellige kausative mutationer i FOXC2-genet. FOXC2-genproduktet er en transkriptionsfaktor, der sandsynligvis er involveret i en lang række udviklingsprocesser. Størstedelen af de fundne mutationer er nonsensmutationer, som resulterer i et afkortet, ikke-funktionelt genprodukt. LD-syndrom er undertiden forbundet med andre medfødte abnormiteter, herunder ptose, medfødte hjertefejl, ekstradurale spinalcyster og kløft i ganen.

Erhvervet distichiasis er mindre almindelig og ses i sammenhæng med kroniske inflammatoriske tilstande i øjenlåget såsom blefaritis, okulær cicatricial pemphigoid, Steven Johnsons syndrom og efter kemisk skade. Erhvervet distichasis har tendens til at være mere symptomatisk end dets kongelige modstykke.

Denne patients distichiasis førte også til trichiasis. Trichiasis er forkert omdirigering af vipperne mod jordoverfladen. De mest observerede årsager til trichiasis indbefatter involutionelle lågskift, posterior lamelleardannelse, epiblepharon og distichiasis.

En række kirurgiske procedurer er blevet brugt til behandling af distichiasis. Oftest er øjenlåget opdelt langs den grå linje, som adskiller øjenlåget i dets forreste og bageste halvdel. Efter at låget er opdelt, er det unormale vipper på den bageste lamella kan behandles med en række forskellige procedurer for at fjerne de forkert dirigerede vipper uden at forårsage ardannelse til de normale vipper og forreste lameller. Procedurer til fjernelse af de unormale vipper inkluderer kryoterapi, trefinering, epilering og mikrohyfraktion. Lågsplitning med kryoterapi er vores valgte procedure.

Diagnose: Distichiasis

EPIDEMIOLOGI Sjælden Mest medfødt, kan være erhvervet Autosomal dominant (associeret med Lymphedema-Distichiasis syndrom – FOX-C2 gen, 16q24.3)	TEGN Ekstra række øjenvipper Hornhindeepitelafskrabning, punkterede erosioner eller andre epiteldefekter Konjunktiv injektion Hornhinde ardannelse Astigmatisme
SYMPTOMER Normalt asymptomatiske (især i barndom og barndom) Patienter kan mærke irritation eller fremmedlegemer sensation Sløret syn	BEHANDLING Observation kan være passende for spædbørn eller små, asymptomatiske børn Hvis symptomatisk er, kan mulighederne for behandling omfatte: Epilering Kryoterapi Trephination Kile resektion Microhyfrecation Lågsplitningsprocedure med kryoterapi