Hvad er Downs syndrom hos børn?

Downs syndrom er en genetisk lidelse. Det kaldes også trisomi 21. Det inkluderer visse fødselsdefekter, indlæringsproblemer og ansigtstræk. Et barn med Downs syndrom kan også have hjertefejl og problemer med syn og hørelse. Hvor alvorlige eller milde disse problemer er, varierer fra barn til barn.

Downs syndrom er en af de mest almindelige genetiske fosterskader. Det påvirker ca. 1 ud af 800 babyer. Voksne med Downs syndrom kan leve omkring 60 år, men dette kan variere.

Hvad forårsager Downs syndrom hos et barn?

Når en baby bliver undfanget, en normal ægcelle og normal sædceller celle starter med 46 kromosomer. Ægget og sædcellerne deles derefter i to. Ægget og sædcellerne har derefter 23 kromosomer hver. Når en sæd med 23 kromosomer befrugter et æg med 23 kromosomer, får babyen et komplet sæt på 46 kromosomer. Halvdelen er fra faren og halvdelen er fra moderen.

Men nogle gange opstår der en fejl, når de 46 kromosomer deles i halvdelen. Et æg eller sædcelle kan beholde begge kopier af kromosom nummer 21 i stedet for kun 1 kopi. Hvis dette æg eller sæd befrugtes, vil babyen have 3 kopier af kromosom nummer 21. Dette kaldes trisomi 21.

Nogle gange er det ekstra nummer 21 kromosom eller en del af det knyttet til et andet kromosom i æg eller sæd. Dette kan forårsage translokation Down syndrom. Dette er den eneste form for Downs syndrom, der kan arves fra en forælder.

En sjælden form kaldes mosaik-trisomi 21. Dette er, når der opstår en fejl i celledeling, efter at ægget er befrugtet. Mennesker med dette syndrom har både normale celler og nogle celler med et ekstra kromosomnummer 21.

Hvilke børn er i fare for Downs syndrom?

En mors alder ved hendes barns fødsel er den eneste faktor forbundet med risikoen for at få en baby med Downs syndrom. Denne risiko stiger med hvert år, især efter 35 år. Men yngre kvinder er mere tilbøjelige til at få babyer end ældre kvinder. Så de fleste babyer med Downs syndrom fødes af kvinder under 35 år.

Hvad er symptomerne på Downs syndrom hos et barn?

Symptomer kan forekomme lidt forskelligt hos hvert barn. De kan omfatte:

• Øjne, der skråner opad

• Små ører, der kan foldes let op øverst

• Lille mund, der får tungen til at se stor ud

• Lille næse med en flad bro

• Kort hals

• Små hænder med korte fingre

• 2 i stedet for 3 håndflader, inklusive en på tværs af håndfladen og en omkring bunden af tommelfingeren

• Kort højde

• Løse samlinger

De fleste børn med Downs syndrom har nogle, men ikke alle disse funktioner.

Downs syndrom kan også omfatte:

• Hjertedefekter

• Tarmproblemer

• Visionsproblemer

• Høreproblemer

• Problemer med skjoldbruskkirtlen

• Blodtilstande såsom leukæmi og risiko for infektioner

• Læringsproblemer

Hvordan er Downs syndrom diagnosticeret hos et barn?

Kromosomproblemer såsom Downs syndrom kan ofte diagnosticeres før fødslen. Dette gøres ved at se på celler i fostervand eller fra moderkagen. Dette kan også gøres ved at se på mængden af babyens DNA i moderens blod. Dette er en ikke-invasiv prænatal screening. Disse tests er meget nøjagtige.

Fosterets ultralyd under graviditet kan også vise muligheden af Downs syndrom. Men ultralyd er ikke 100% nøjagtigt. Problemer med Downs syndrom ses muligvis ikke med ultralyd.

Efter fødslen kan din baby blive diagnosticeret med en fysisk undersøgelse. Sundhedsudbyderen kan også tage en blodprøve. Dette kontrolleres i et laboratorium for at finde det ekstra kromosom.

Hvordan behandles Downs syndrom hos et barn?

Der er ingen kur mod Downs syndrom. Men et barn med Downs syndrom kan have behov for behandling af problemer såsom:

• Hjertefejl. Omkring halvdelen af babyer med Downs syndrom har hjertefejl. Nogle defekter er mindre og kan behandles med medicin. Andre kan har brug for kirurgi. Alle babyer med Downs syndrom skal undersøges af en pædiatrisk kardiolog. Dette er en sundhedsudbyder, der specialiserer sig i chil drenens hjertesygdomme. Babyer med Downs syndrom skal også have et ekkokardiogram. Dette er en test, der ser på hjertets struktur og funktion ved hjælp af lydbølger. Denne eksamen og test skal udføres i de første 2 måneder af livet. Dette er, så eventuelle hjertefejl kan behandles.

• Tarmproblemer. Nogle babyer med Downs syndrom er født med tarmstrukturproblemer, der skal opereres.

• Visionsproblemer. Almindelige problemer inkluderer krydsede øjne, nærsynethed eller langsynethed og grå stær.De fleste synsproblemer kan forbedres med briller, kirurgi eller andre behandlinger. Dit barn skal se en øjenlæge (børnelæge), før han eller hun fylder 1 år.

• Høretab. Dette er forårsaget af væske i mellemøret, en nervedefekt eller begge dele. Dit barn skal regelmæssigt høreprøver, så eventuelle problemer kan behandles tidligt. Dette vil hjælpe med sprogudvikling.

• Andre sundhedsproblemer. Børn med Downs syndrom kan have skjoldbruskkirtelproblemer og leukæmi. De har også tendens til at have mange forkølelser såvel som bronkitis og lungebetændelse. Dit barn skal få regelmæssig lægehjælp og holde sig opdateret om vacciner.

• Læringsproblemer. Disse varierer meget fra barn til barn. De kan være milde, moderate eller svære. Men de fleste indlæringsproblemer er milde til moderate. Mange børn får hjælp med tidlig indgriben og specialundervisning.

Nogle hævder, at det at give højdosis vitaminer til børn med Downs syndrom vil forbedre deres indlærings- og udviklingsproblemer. Ingen undersøgelser har bevist, at dette fungerer.

Tal med dit barns sundhedsudbydere om risici, fordele og mulige bivirkninger ved alle behandlinger.

Hvad er mulige komplikationer af Downs syndrom hos et barn?

Komplikationer af Downs syndrom varierer afhængigt af det berørte organ, og sværhedsgraden af problemet. Problemer inkluderer visse fødselsdefekter, indlæringsproblemer og ansigtsegenskaber. Et barn med Downs syndrom kan også have hjertefejl og problemer med syn og hørelse. Hvor alvorlige komplikationerne er varierer fra barn til barn. Behandlingen vil også variere afhængigt af det berørte kropsorgan og problemets sværhedsgrad. Dit barns sundhedsudbyder vil diskutere behandlingsmuligheder med dig.

Hvad kan jeg gøre for at forhindre Downs syndrom hos mit barn?

Forskere ved ikke, hvordan de kan forhindre de kromosomfejl, som forårsage denne lidelse. Der er ingen grund til at tro, at forældre kan gøre noget for at forårsage eller forhindre Downs syndrom hos deres barn.

For kvinder, der har haft et barn med Downs syndrom, afhænger chancen for at få en ny baby med Downs syndrom af flere ting. Alder er en faktor. De fleste babyer med Downs syndrom er født af kvinder under 35 år. Dette skyldes, at kvinder under 35 år har flere babyer end kvinder over 35 år.

Din sundhedsudbyder henviser dig muligvis til en genetisk rådgiver. Denne ekspert kan forklare resultaterne af kromosomforsøg i detaljer. Han eller hun kan tale om risici for fremtidige graviditeter, og hvilke tests der er tilgængelige for at diagnosticere kromosomproblemer, før en baby er født.

Nogle medicinske organisationer anbefaler, at alle gravide i alle aldre tilbydes screening for Downs syndrom. Tal med din sundhedsudbyder om denne test før prænatal screening.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at leve med Downs syndrom?

Børn med Downs syndrom kan normalt gøre de fleste ting, som ethvert ungt barn kan gør. De kan gå, tale, klæde sig og være toilettrænet. Men de gør normalt disse ting i en senere alder end andre børn. De nøjagtige aldre for disse udviklingsmilepæle er forskellige for hvert barn. Tidlige indgrebsprogrammer, der begynder, når et barn er baby, kan hjælpe barnet med at nå sit potentiale.

Et barn med Downs syndrom kan gå i skole. Særlige programmer, der begynder i børnehaven, hjælper børn med Downs syndrom med at udvikle færdigheder så fuldt som muligt. Mange børn får hjælp med tidlig indgriben og specialundervisning. De kan også komme ind i et almindeligt klasseværelse. Mange børn lærer at læse og skrive. De kan deltage i barndomsaktiviteter, både i skolen og i deres samfund.

Dit barn har muligvis brug for fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi for at hjælpe med hans eller hendes udvikling. Tal med din sundhedsudbyder, andre familier og nationale Downs syndrom supportagenturer for at lære, hvad du kan forvente med Downs syndrom. Du kan også lære, hvad der kan være nyttigt at opdrage et barn med Downs syndrom.

Særlige arbejdsprogrammer er designet til voksne med Downs syndrom. Mange voksne med denne lidelse kan have regelmæssige job. Flere og flere voksne med Downs syndrom bor semi-uafhængigt i gruppehjem. De tager sig af sig selv, laver husarbejde, udvikler venskaber, laver fritidsaktiviteter og arbejder i deres lokalsamfund.

Nogle mennesker med Downs syndrom gifter sig. De fleste mænd med Downs syndrom kan ikke få et barn. Under enhver graviditet har en kvinde med Downs syndrom en 1 ud af 2 chance for at blive gravid med et Downs syndrom. Mange af graviditeterne aborteres.

Hvornår skal jeg ringe til mit barns sundhedsudbyder?

Ring til sundhedsudbyderen, hvis dit barn har:

• Symptomer der ikke bliver bedre eller forværres

• Nye symptomer

Nøglepunkter om Downs syndrom i børn

• Downs syndrom (trisomi 21) er en genetisk lidelse.Det inkluderer visse fødselsdefekter, indlæringsproblemer og ansigtsegenskaber. Et barn med Downs syndrom kan også have hjertefejl og problemer med syn og hørelse.

• En mors alder ved hendes barns fødsel er den eneste faktor, der er forbundet med risikoen for at få en baby med Downs syndrom. Denne risiko stiger med hvert år, især efter 35 år.

• Der er ingen grund til at tro, at forældre kan gøre noget for at forårsage eller forhindre Downs syndrom hos deres barn. Forskere ved ikke, hvordan de kan forhindre de kromosomfejl, der forårsager denne lidelse.

• Downs syndrom kan ofte diagnosticeres før fødslen. Efter fødslen kan din baby blive diagnosticeret med en fysisk eksamen. Sundhedsudbyderen kan også tage en blodprøve.

• Der er ingen kur mod Downs syndrom, men der er behandling til rådighed for at hjælpe dit barn.

• Dit barn har muligvis brug for fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi for at hjælpe med hans eller hendes udvikling. Mange børn får hjælp med tidlig indgriben og specialundervisning.

Næste trin

Tips, der hjælper dig med at få mest muligt ud af et besøg hos dit barns sundhedsudbyder :

• Kend årsagen til besøget, og hvad du vil ske.

• Skriv dit spørgsmål, du ønsker, inden dit besøg svarede.

• Skriv besøgets navn ned på en ny diagnose og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller test. Skriv også ned alle nye instruktioner, som din udbyder giver dig til dit barn.

• Ved, hvorfor en ny medicin eller behandling ordineres, og hvordan det vil hjælpe dit barn. Ved også, hvad bivirkningerne er.

• Spørg, om dit barns tilstand kan behandles på andre måder.

• Ved hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.

• Ved hvad du kan forvente, hvis dit barn ikke tager medicinen eller har testet eller proceduren.

• Hvis dit barn har en opfølgningsaftale, skal du skrive dato, klokkeslæt og formål for besøget ned.

• Ved hvordan du kan kontakte dit barns udbyder efter kontortid. Dette er vigtigt, hvis dit barn bliver syg, og du har spørgsmål eller har brug for rådgivning.