Pellagra er forårsaget af en cellulær mangel på niacin eller dens forløberaminosyre, tryptophan. Niacin, også kendt som nikotinsyre eller vitamin B3, er essentiel for kulhydrat-, fedt-, protein- og alkoholmetabolisme, afgiftning af stoffer og reaktive iltarter, cellesignalering og DNA-reparation.1,2

Tidlig gastrointestinalt og neurologiske symptomer er normalt subtile og ikke-specifikke, men hvis de ikke behandles, kan de udvikle sig til døden på grund af multiorganfejl. Derfor giver mucokutane tegn vigtige diagnostiske spor. En akut, symmetrisk, velafgrænset, øm erytematøs udbrud forekommer på steder med soleksponering, varme, friktion og tryk. Forværringer, der involverer ansigt, nakke, bryst og dorsa i ekstremiteter, forekommer om foråret og sommeren.1-3 Udbruddet kan efterligne solskoldning med vesikler og bullae, kaldet våd pellagra.4 Som hos denne patient kan pemphigus pellagrosus med eksudativ bullae, pruritus og brændende kan forekomme ved soleksponering.2 I kroniske tilfælde er huden hyperpigmenteret og kanelbrun. Hyperkeratose og afskalning frembringer et tørt, ru, skællet eller revnet udseende.

Primær pellagra forekommer i diætmangel af tryptophan eller niacin. Sekundær pellagra er forårsaget af tilstande, der er karakteriseret ved interferens med absorption eller metabolisme af tryptophan og niacin, herunder anorexia nervosa, kronisk alkoholisme, langvarig diarré, ileitis, colitis, cirrose, carcinoid syndrom, Hartnup sygdom og HIV. Lægemidler inklusive azathioprin, 5-flurouracil, 6-mercaptopurin og phenobarbiton hæmmer omdannelsen af tryptophan til niacin. Isoniazid er en analog af niacin og undertrykker endogen dannelse.1,2

Klinisk diagnose bekræftes ved hurtig respons på oral nicotinamid, når der gives op til 500 mg dagligt i opdelte doser.Nicotinamid er det foretrukne supplement, da niacin forårsager rødme og hovedpine. 2,3,5

Isolerede tilfælde af pellagra forekommer stadig i de udviklede lande på trods af kostbefæstning og tilgængeligheden af niacinrige fødevarer. Der er ingen kendte offentliggjorte rapporter fra Australien. En retrospektiv undersøgelse i en hospitalspopulation i Spanien viste, at den årlige forekomst var 0,5 tilfælde pr. 100 000 indbyggere, 3 og de mest almindelige risikofaktorer for pellagra var alkoholisme og dårlig diæt. Som hos vores patient forsinkes diagnosen ofte, muligvis på grund af sjældenheden af pellagra.3,6

Faktorer, der bidrager til alkoholinduceret pellagra, inkluderer dårligt diætindtag, niacinudtømning på grund af alkoholmetabolisme, malabsorption på grund af til den toksiske virkning af alkohol på tarmen og skrumpelever.5 Det bemærkes, at patienter med alvorlige psykiatriske og neurologiske former af sygdommen såsom pellagrous encefalopati og pellagra-psykose kan være til stede uden kutane tegn. Forekomsten rapporteret i den spanske undersøgelse kan have undervurderet den virkelige forekomst, da deres diagnostiske kriterier inkluderede dermatologiske manifestationer.3 En undersøgelse af 20 tilfælde har antydet, at mangel på kutan involvering i kroniske alkoholikere med neuropsykiatriske symptomer kan skyldes ubetydelig soleksponering, både i det sociale liv og i en akut plejeindstilling.6 Alvorlige neurologiske symptomer kan udvikle sig så hurtigt, at kutane tegn ikke har tid til at manifestere.5 Den vigtige lektion fra disse rapporter er, at niacinmangel er almindelig ved kronisk alkoholisme, og at pellagra bør betragtes som en differentiel diagnose af delirium tremens og psykose, især hvis der er tegn på gangforstyrrelser, lemmerstivhed og hyperrefleksi. 5-8

Forbindelser med anorexia nervosa og medicininteraktioner er også vigtige. Hos patienter med anorexia nervosa kan tegn på pellagra være atypiske og overlappe andre ernæringsmæssige mangler.9 Disse træk kan være et ildevarslende tegn, som det fremgår af en nylig dødsfald.10 Yderligere er isoniazid-, azathioprin- og antiepileptiske lægemidler blevet impliceret for nylig.3 , 11,12 Vores litteratursøgning afslørede ingen rapporter om pellagra forårsaget af overdreven brug af docusatnatrium, men dette kan have bidraget til sygdommen hos vores patient på grund af malabsorption.

Formålet med denne anmeldelse er at henlede opmærksomheden på tilstedeværelsen af ernæringsmæssige mangler såsom pellagra i den udviklede verden. Vores patient præsenterede oprindeligt ikke tydelige tegn på dårlig egenomsorg, alkoholisme, anorexia nervosa eller kropsbillede. Diagnosen blev først stillet, efter at klinisk mistanke førte til en omhyggelig social og diæthistorie-undersøgelse og -undersøgelse. Således kan bevidsthed om tilstanden og højrisikopopulationer forhindre forsinket diagnose og behandling med tilhørende sygelighed og dødelighed.

1 Patientens hudlæsioner

A: Velafgrænset, voldsom udbrud med erytematøs kant og store områder med blærer. B: Erytematisk afskalende udslæt med omgivende hyperpigmentering. C: Skællet hyperpigmenteret krave på hendes øvre bryst, der ligner Casal-halskæde.