Hvad er Familial Adenomatous Polyposis (FAP)?

Familial adenomatous polyposis (FAP) er et genetisk syndrom, der forårsager tyktarmskræft . Syndromet er også kendt som adenomatøs polyposis coli eller Gardner syndrom. FAP er forårsaget af et muteret adenomatøst polyposis coli (APC) gen. To tredjedele af alle tilfælde arves fra en forælder med et mutant APC-gen, og den resterende tredjedel af tilfældene stammer fra en spontan APC-genmutation. FAP er en relativt sjælden kræft, der rammer omkring en ud af 10.000 mennesker.

Patienter med FAP kan udvikle 100’ere polypper i tyktarmen og endetarmen i en ung alder. I gennemsnit vises polypper efter 16 år, og hvis tyktarmen ikke fjernes kirurgisk, vil kræft forekomme i gennemsnit efter 39 år. Polyperne bliver til sidst så tætte, at de ser ud som et tæppe af polypper ved visualisering ved koloskopi eller sigmoidoskopi. p>

Patient, der er ramt af FAP, har en øget risiko for andre helbredsproblemer, der inkluderer: polypper i øvre mave-tarmkanal, osteomer, epidermoid cyster, desmoid tumorer, hypertrofi af retinal pigment, tandafvigelser, kræft i skjoldbruskkirtlen, tyndtarm kræft, kræft i bugspytkirtlen, mavekræft, hjernecancer og hepatoblastomer.

Patienter med familiær adenomatøs polypose kan udvikle hundreder af polypper i tyktarmen og endetarmen i en ung alder. I gennemsnit vises polypper efter 16 år, og hvis tyktarmen ikke fjernes kirurgisk, vil kræft forekomme i gennemsnit efter 39 år. Polyperne bliver til sidst så tætte, at de fremstår som et tæppe af polypper ved visualisering ved koloskopi eller sigmoidoskopi.

Karakteristika o f FAP

I sin klassiske form er FAP karakteriseret ved følgende:

• Polypose: udvikling af flere godartede (ikke-kræft) adenomatøse polypper (> 100) i tyktarmen og endetarmen, der beskrives som et” tæt tæppelignende udseende “ved koloskopi eller sigmoidoskopi.
• Tidlig debutalder: Polyps begyndte at udvikle sig i gennemsnit alder 16 år (interval fra syv til 36 år).
• En næsten 100% risiko for kolorektal kræft i fravær af behandling for polypose (kolektomi eller operation for at fjerne tyktarmen)
• Et autosomalt dominerende arvemønster (lodret transmission gennem enten moder- og fædrelinjen)
• En øget risiko for andre sundhedsmæssige problemer såsom:
  • Polypper i øvre mave-tarmkanal
  • Osteomer (godartede knoglevækster)
  • Epidermoid cyster (hudlæsioner)
  • Desmoid tumorer (lokalt invasive tumorer, der vokser aggressivt og kan være livstruende), medfødte hypertrofi af retinal pigment (CHRPE)
  • Dental abnormiteter
• En øget risiko for kræft i skjoldbruskkirtlen, tarm, bugspytkirtlen og mave, hjernetumorer og hepatoblastom (en levertumor hos børn)