genotype
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Den genetiske sammensætning af en celle, en organisme eller et individ, der bidrager til dets træk eller fænotype

Bedømt af: Mary Anne Clark, ph.d.

Genotype og fænotype

De kontrasterende udtryk genotype og fænotype bruges til at definere egenskaber eller træk ved en organisme. Genotypen identificerer alleler relateret til et enkelt træk (fx Aa) eller til et antal træk (fx Aa Bb cc). Udtrykket kan udvides til at henvise til hele en gener af en organisme (eller en taxon). På dette omfattende niveau overlapper det noget med udtrykket genom, der refererer til alt DNA i en organisme. Imidlertid består ikke alt DNA af gener. For fuldt ud at skrive en organisme-genotype ville kræve et sæt tegn, der repræsenterer allelerne for hver af de 20.000 eller deromkendte gener i det menneskelige genom.

Fænotypen beskriver de fysiske eller fysiologiske træk ved en organisme, og er konsekvensen af ekspressionen af genotyperne. Genotypen er imidlertid ikke den eneste faktor, der vil bestemme en persons fænotype. Forskellige miljøfaktorer har også en rolle, og disse påvirker ekspressionen af generne til at bestemme den karakteristiske fænotype af en organisme.

Gener, genotyper og alleler

I de fleste eukaryoter kommer gener parvis kaldet alleler. De parrede alleler indtager det samme sted på et kromosom (kaldet et locus). De vil også kontrollere det samme træk. Udtrykket allel henviser til en variant af et specifikt gen. Fordi de fleste eukaryoter reproducerer seksuelt, bidrager hver forælder en af de to alleler til et givet gen. Da hver forælder er produktet af en anden afstamning af organismer, har tilfældige replikationsfejl og miljøinteraktioner med DNA resulteret i forskellige modifikationer af hver forældres gener. Denne forskel er grundlaget for udtrykket “allel” (allo = andet), som indebærer andenhed eller forskel.

Hvis egenskaben følger et simpelt mendelsk arvemønster, så vil en af allelerne blive udtrykt, mens andre vil ikke. Allelen, der udtrykkes, siges at være den dominerende allel, mens den allel, der ikke er, er beskrevet som recessiv. I tilfælde, hvor den dominerende allel er fraværende, vil ekspressionen af den recessive allel forekomme.

Hvis den dominerende allel er mærket som “A” og den recessive allel, “a”, er tre forskellige genotyper mulige: “AA”, “aa” og “Aa”. Udtrykket “homozygot” bruges til at beskrive parene “AA” og “aa”, fordi allelerne i parret er de samme, dvs. begge dominerende eller begge recessive. I modsætning hertil bruges udtrykket “heterozygot” til at beskrive det alleliske par , “Aa”. Det dominerende træk vil blive udtrykt i fænotyperne hos individer med genotyperne AA eller Aa, mens den recessive fænotype udtrykkes i individer med genotype aa. Ikke alle træk bestemmes af et enkelt gen, mange gener har flere allele varianter og ikke alle genpar har et simpelt dominerende / recessivt forhold. Kodominans, ufuldstændig dominans og polygen arv er eksempler på en ikke-mendelsk arv. Hos mennesker er mange af de observerbare træk ikke-mandeliske. Højde og hudfarve for eksempel tilvejebringes af interaktioner mellem ikke kun et par alleler, men af gener på flere forskellige steder.

Forudsigelse af enkle genotyper: Punnett-firkanter

I enkle genotyper er alleler til kun en eller af ew træk er specificeret. For eksempel er genotypen for genet, der bestemmer farven på ærteblomsten, repræsenteret af to alleler, B og b. B er den dominerende allel, mens “b” er den recessive allel. Den dominerende allel koder for det lilla blomsteregenskab, mens den recessive allel koder for det hvide blomsteregenskab. Se diagrammet nedenfor.

Dette diagram er et eksempel på en Punnett-firkant, der først blev introduceret af Reginald Punnett efter genopdagelsen af Mendels arbejde. Punnett-firkanten er et vigtigt redskab i genetik til at forudsige arv mønstre og forhold. Denne firkant viser både genotypen og fænotypen for afkom fra to heterozygote (Bb) forældre, begge med lilla blomster. I diagrammet er de alleler, der er til stede i forældrenes gameter og i afkom produceret af forskellige kombinationer gameter er repræsenteret. Hver forælder producerer to slags gameter (B og b), der kombineres i alle mulige par. Af de fire afkom er to homozygote, en lilla (BB) og en hvid (bb), og to er heterozygote (Bb), der begge udtrykker det dominerende træk lilla.Dette giver os det 3: 1 fænotypiske forhold mellem dominerende: recessive fænotyper beskrevet af Mendel. Det giver os også genotypeforholdet 1: 2: 1 mellem BB, Bb og bb genotyper.

Se også

• Allele
• Gen
• Genom
• Mendeliansk arv