Adrenoleukodystrofi, eller ALD, er en dødelig genetisk sygdom, der rammer 1 ud af 18.000 mennesker. Det rammer mest drenge og mænd. Denne hjernesygdom ødelægger myelin, den beskyttende kappe, der omgiver hjernens neuroner – nervecellerne, der giver os mulighed for at tænke og kontrollere vores muskler. Den kender ingen race, etniske eller geografiske barrierer.

mest ødelæggende form for ALD forekommer i barndommen, generelt mellem fire og ti år gammel. Normale, sunde drenge begynder pludselig at trække sig tilbage. Først viser de simpelthen adfærdsmæssige problemer, såsom tilbagetrækning eller koncentrationsbesvær. Gradvist som sygdommen hærger deres hjerne, deres symptomer bliver værre, herunder blindhed og døvhed, krampeanfald, tab af muskelkontrol og progressiv demens. Denne ubarmhjertige nedadgående spiral fører til enten død eller permanent handicap, normalt inden for 2 til 5 år fra diagnosen.

I dag giver ny videnskabelig viden håb om en vellykket behandling og forebyggelse af ALD, men det er presserende, at vi investerer i forskning, der vil fremme nye behandlingsformer, samt nye værktøjer til tidlig diagnose og uddannelse alle kampagner, der vil øge bevidstheden, så børn med ALD kan identificeres så tidligt som muligt, mens der er det bedste håb om en gavnlig behandling.

Fremme af sådan forskning er målet for Stop ALD Foundation. Som et venturekapitalfirma identificerer vi huller i udviklingsprocessen, søger kreative løsninger til at udfylde disse huller og leverer de ressourcer, der kan udvikle disse gode ideer til konkrete projekter, og projekter til terapier, der kan transformere livet for børn med ALD og deres familier.

Adrenoleukodystrofi

Adrenoleukodystrofi, eller ALD, er en x-forbundet metabolisk lidelse, der er karakteriseret ved progressiv neurologisk forringelse på grund af demyelinering af den cerebrale hvide substans. Hjernefunktion falder, da den beskyttende myelinskede gradvist fjernes fra hjernens nerveceller. Uden denne kappe kan neuronerne ikke udføre handlingspotentialer – med andre ord holder de op med at fortælle musklerne og andre elementer i centralnervesystemet, hvad de skal gøre.

Denne begivenhedsforløb ser ud til at være relateret til en unormal akkumulering af mættede meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) i serum og væv i centralnervesystemet, hvilket udløser et unormalt immunrespons, der fører til demyelinering. Det er uklart nøjagtigt, hvordan denne kæde af begivenheder fungerer, men forskere ved, at den har sine rødder i genetik.

ALD er forårsaget af en genetisk abnormitet, der almindeligvis omtales som en “genetisk mutation”, der påvirker X-kromosomet, ellers kendt som en “x-bundet” tilstand. Alle har to kønskromosomer: kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X- og et Y-kromosom. Hvis en kvinde arver det unormale X-kromosom, har hun stadig et normalt andet X-kromosom, der hjælper med at afbalancere påvirkningerne af mutationen. Drenge og mænd har ikke et andet X-kromosom, så hvis de arver denne genetiske abnormitet, får de sygdommen.

ALD tager forskellige former, som kan variere meget i deres sværhedsgrad og progression. De inkluderer:

Barndom cerebral demyeliniserende ALD

Dette er den mest almindelige form for ALD, der repræsenterer ca. 45% af alle ALD-tilfælde. Det er kendetegnet ved en inflammatorisk proces, der ødelægger myelinet, der forårsager ubarmhjertig progressiv forringelse til en vegetativ tilstand eller død, normalt inden for fem år.

Adrenomyeloneuropati (AMN)

De fleste andre tilfælde af sygdommen opstår som voksen form, kendt som AMN. Hos omkring halvdelen af de sønner, der arver det muterede ALD-gen, udvikles sygdommens symptomer ikke før ung voksenalder, og generelt udvikler de sig langsommere. Begyndende i 20’erne og 30’erne udviser disse unge mænd neurologisk baserede motoriske læsioner i deres ekstremiteter. Disse læsioner udvikler sig over mange år og ledsages uundgåeligt af moderat til svær handicap. Hos ca. en tredjedel af disse patienter bliver centralnervesystemet også involveret. Disse unge mænd gennemgår den samme mentale og fysiske forringelse som de tidligere beskrevne drenge. Sygdommens fremskridt er langsommere, normalt faldende til en vegetativ tilstand og / eller død inden for 5 år eller længere. Der er ingen effektiv behandling for ALD hos voksne, der almindeligvis kaldes adrenomyeloneuropati (AMN); snarere anvendes medicin og terapier palliativt.

Addisons sygdom (hypoadrenokorticisme)

De fleste drenge og mænd med ALD / AMN har Addisons sygdom, en lidelse i binyrerne; i ca. 10% af ALD-tilfælde er dette det eneste kliniske tegn på lidelsen. Binyrerne producerer en række hormoner, der styrer niveauet af sukker, natrium og kalium i kroppen og hjælper det med at reagere på stress.I Addisons sygdom producerer kroppen utilstrækkelige niveauer af binyrerne, hvilket kan være livstruende. Heldigvis behandles dette aspekt af ALD let ved blot at tage en steroidpille dagligt (og justere dosis i tider med stress eller sygdom)

Kvinde ALD

Selvom kvinder, der bærer ALD-genmutation udvikler generelt ikke selve hjernesygdommen, nogle viser milde symptomer på lidelsen. Disse symptomer udvikler sig normalt efter 35 år og omfatter primært progressiv stivhed, svaghed eller lammelse i underbenene, følelsesløshed, smerter i leddene og urinproblemer.