Hvad er ahornsirup urinsygdom type 1B? er en arvelig stofskifteforstyrrelse, der er opkaldt efter den karakteristiske ahornsirup-lugt af den berørte persons urin. Hvis de behandles omhyggeligt med en diæt med lavt proteinindhold, kan mennesker med MSUD leve et ret normalt liv. af et enzym, der er nødvendigt for at nedbryde tre aminosyrer: leucin, isoleucin og valin, der kollektivt er kendt som de forgrenede aminosyrer. Disse aminosyrer findes i alle fødevarer, der indeholder protein. Uden det nødvendige enzym, kendt som forgrenet kæde ketoacid dehydrogenase (BCKAD), disse amino aci ds og deres biprodukter akkumuleres og forårsager skade på kroppen. MSUD type 1B skyldes en defekt i en af de fire komponenter i BCKAD-enzymet.

Ahornsirup urinsygdom kan klassificeres i fire generelle typer: klassisk, mellemliggende, intermitterende og thiamin-responsiv. Klassisk MSUD er den mest alvorlige type. Mennesker med andre typer udviser mildere symptomer, men er tilbøjelige til kriseperioder, hvor symptomer meget ligner klassisk MSUD. I alle typer af sygdommen er der en risiko for mental og fysisk handicap.

Klassisk

Den mest almindelige type, klassisk MSUD, er kendetegnet ved ringe eller ingen enzymaktivitet. Symptomer hos mennesker med klassisk MSUD vises i den første uge af livet. Inden for 12 til 24 timer eller efter første indtag af protein vil spædbarnets urin få en ahornsirupslugt. (Middelhavspopulationer, der ikke er fortrolige med ahornsirup, beskriver lugt som ligner bukkehorn.)

Inden for flere dage viser spædbarnet dårlig fodring, opkastning og irritabilitet efterfulgt af mangel på energi, vægttab, krampeanfald, en anspændt buet kropsholdning, muskeltonus, der veksler mellem stiv og halt og hævelse i hjernen. Hvis ubehandlet, livstruende koma eller åndedrætssvigt kan forekomme inden for 7 til 10 dage, og de fleste vil dø inden for flere måneder.

Ved ethvert bortfald af behandling kan klassisk MSUD forårsage hjerneskade. Personer med sygdommen er særlig tilbøjelige til krise under sygdom, infektion, faste eller efter operation.

Mellemliggende

Personer med mellemliggende MSUD har 3 til 8% af den normale mængde BCKAD enzymaktivitet. Som et resultat kan deres kroppe tåle større mængder aminosyre leucin. Når det er syg, falder denne tolerance dog.

Mellemliggende MSUD ligner men er mindre alvorlig end den klassiske form. I kriseperioder er symptomer og risici dog næsten identiske.

Intermitterende

Med intermitterende MSUD er BCKAD-enzymaktivitet ofte mellem 8 og 15% af det normale. Symptomer på sygdommen vises muligvis først i det første eller andet leveår. Symptomer optræder ofte under sygdom, faste eller perioder med højt proteinforbrug.

Denne form for sygdommen er sjælden, men i krisetider ligner dens risici og symptomer den klassiske form.

Thiamin-responsiv

Thiamin-responsiv MSUD er tydelig ved, at mennesker med denne form for sygdommen vil reagere på store doser thiamin. En undersøgelse viste, at mennesker med thiamin-responsiv MSUD har 30 til 40% den normale aktivitet af BCKAD-enzymet. Mange mennesker med denne form for sygdommen tåler noget protein i deres kost.

I krisetider ligner risikoen og symptomerne på thiamin-responsiv MSUD den klassiske form. Evnen til at behandle sygdommen med thiamin gør det imidlertid lettere at kontrollere end de andre former, hvis behandling i vid udstrækning er afhængig af diæt.

Hvor almindelig er Maple Syrup Urin Disease Type 1B?

På verdensplan anslås MSUD type 1B at påvirke 1 ud af 185.000 spædbørn. Det er mest almindeligt blandt den gamle ordenne menonitpopulation, hvor ca. 1 ud af 385 spædbørn er ramt af sygdommen. Blandt mennonitterne i det østlige Pennsylvania er hyppigheden rapporteret så højt som 1 ud af 176 spædbørn. Sygdommen er også mere almindelig blandt Ashkenazi-jøder, hvor ca. 1 ud af 50.000 er ramt af MSUD type 1B.

Hvordan behandles ahornsirup urinsygdom type 1B?

MSUD type 1B behandles primært kontrolleret af diæt ved hjælp af fødevarer med lavt proteinindhold. Dette betyder ofte alvorlige begrænsninger på kød, fisk, æg, mejeriprodukter, fuldkornsmel, bønner og nødder. Ofte får mennesker med MSUD type 1B en særlig flydende formel, der leverer næringsstoffer uden de aminosyrer, de ikke kan fordøje. Disse diætbegrænsninger skal begynde straks efter diagnosen og skal fortsætte i hele personens liv.

Aminosyreniveauer i blodet bør overvåges regelmæssigt af en læge.Blodprøveresultater kan hjælpe med at kalibrere kosten og er særligt vigtige under graviditeten for en mor med MSUD. Enhver hævelse i hjernen kræver øjeblikkelig lægehjælp. Sygdomme bør altid bede om konsultation med en læge, da disse er sårbare perioder for en person med MSUD type 1B. Han eller hun har muligvis brug for en særlig “sygedagskost” for at undgå hospitalsophold.

De med thiamin-responsiv MSUD kan ordineres thiamintilskud.

Hvad er prognosen for en person med ahornsirup urinsygdom type 1B?

Med tidlig, omhyggelig og livslang behandling kan mennesker med MSUD type 1B leve et sundt liv i voksenalderen og vise normal vækst og mental udvikling. Det er især kritisk at erkende sygdom, så snart symptomer opstår for at undgå hjerneskade og psykisk handicap. På trods af omhyggelig behandling vil nogle mennesker med sygdommen opleve periodiske opblussen, især i sygdomsperioder. Disse kan skabe indlæringsproblemer eller psykisk handicap og kan være liv -trussel.

Hvis ubehandlet, kan MSUD være dødelig.

Ressourcer

• Genetik Hjemmereference
  Forklaringer om et stort antal genetiske sygdomme skrevet til almindelige mennesker af den amerikanske regerings National Institutes of Health.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  En støttegruppe for mennesker med MSUD og deres familier, organisationen hjælper også med at øge bevidstheden om sygdommen.Sandy Bulcher, direktør
  Telefon: (740) 548-4475
• Screening, teknologi og forskning i genetikprojekt
  Et faktaark om MSUD produceret af en samarbejdsindsats mellem statslige agenturer i Alaska, Californien, Hawaii, Idaho, Oregon og Washington for at undersøge de økonomiske, juridiske, etiske og sociale implikationer af programmer, der screener nyfødte for visse sygdomme. Projektkoordinator: Lianne Hasegawa CSHN
  Sundhedsministeriet
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefon: (808) 733 -9039

Andre navne for ahornsirup urinsygdom type 1B

• Ahornsirup urinsygdom type 1B
• Ahornsirup Urinsygdom
• MSUD Type 1B
• MSUD1B