= Kromosommutationer: = Kromosommutationer eller ‘blok’ -mutationer opstår som et resultat af fejl i krydsning under meiose. Visse mutagener kan også inducere kromosomale mutationer. Kromosommutationer påvirker store DNA-segmenter, der indeholder mange gener. Der er fire forskellige typer kromosomale mutationer: Sletninger, translokationer, duplikationer og inversioner (billedet nedenfor). Bemærk, at enhver kromosommutation, der resulterer i et signifikant tab af genetisk materiale (Sletning), sandsynligvis er dødelig. Mens mange kromosommutationer ikke resulterer i et tab af genetisk materiale, kan placeringen af et gen på et kromosom påvirke dets ekspression. Flytning af gener fra et sted til et andet kan påvirke deres ekspression især i tidlige udviklingsstadier. Hos mennesker kan signifikante ændringer i placeringen af mange gener forhindre korrekt fosterudvikling (dødelig). Som med genmutationer kan kromosommutationer være neutrale, skadelige, dødelige eller endda gavnlige. Men fordi kromosommutationer påvirker meget større regioner af DNA, der potentielt bærer hundreder eller endda tusinder af gener, er de meget mere tilbøjelige til at være skadelige eller dødelige. = EKSEMPEL: Translokationer kan forårsage Down Syndrome = Down syndrom er forbundet med en vis forringelse af kognitiv evne og fysisk vækst samt karakteristiske krops- / ansigtsegenskaber. Downs syndrom er oftest resultatet af Aneuploidy. Imidlertid er nogle tilfælde (2-3%) forårsaget af en translokation under meiose, der overfører det meste af kromosom 21 til kromosom 14. Det resulterende rekombinante kromosom 14 bærer nu effektivt en kopi af kromosom 21. Hvis en gamet modtager dette nye rekombinante kromosom 14 såvel som det normale kromosom 21, vil den resulterende zygote effektivt arve en yderligere kopi af kromosom 21. = EKSEMPEL: Kronisk myeloid leukæmi = Krom myeloid leukæmi er en type leukæmi (blodkræft) forårsaget af en “” “translokation mellem kromosomer 9 og 22 “” “. Det kan tydeligt ses her, at krydsning har fundet sted mellem kromosomer 9 og 22. Som et resultat har de to kromosomer udvekslet kromosomspidser, der ændrer positionen og dermed ekspression af mange forskellige gener. Ekstra for eksperter: Kronisk myeloid leukæmi er faktisk ikke et resultat af ændret genekspression. Snarere det punkt, hvor de to kromosomer krydser tilfældigvis inden for kodende regioner (gener) på begge kromosomer. Resultatet er et gen, der er en unormal fusion af de to eksisterende gener. Det resulterende protein indeholder en region eller et domæne, der er i stand til at stimulere celledeling, men kræver ikke længere at blive aktiveret af andre cellesignaler. I stedet tændes det konstant og stimulerer kontinuerligt celledeling, hvilket resulterer i et tab af evnen til at regulere cellulær vækst