Medicinsk genetik: Kromosomundersøgelser
Hvad er kromosomundersøgelser?
Kromosomer er stavformede strukturer i midten af hver celle i kroppen. Hver celle har 46 kromosomer grupperet i 23 par. Når et kromosom er unormalt, kan det forårsage sundhedsmæssige problemer i kroppen. Særlige tests kaldet kromosomundersøgelser kan se på kromosomer for at se, hvilken type problem en person har. Kromosomundersøgelser udføres normalt fra en lille vævsprøve fra en persons krop. Dette kan være en blodprøve, hudbiopsi eller andet væv. Kromosomer analyseres af sundhedsudbydere uddannet i cytogenetisk teknologi og genetik. Cytogenetik er undersøgelsen af kromosomer.
Der er forskellige typer undersøgelser, såsom:
-
Karyotyping
-
Udvidede kromosomundersøgelser
-
Fluorescens in situ hybridisering (FISH)
-
Kromosomal mikroarrayanalyse (CMA)
Karyotyping
En karyotype er en enkelt persons sæt kromosomer. Karyotyping er en måde at se på det sæt kromosomer, en person har. Undersøgelsen kan se efter unormale mængder eller former for kromosomer. Kromosomerne farves, så de kan ses med et mikroskop. Kromosomerne ligner strenge med lyse og mørke striber kaldet bånd. Dette hjælper sundhedsudbyderen med at se problemer på kromosomerne.
Udvidede båndkromosomundersøgelser
Disse typer af undersøgelser er også kendt som kromosomundersøgelser med høj opløsning. Disse undersøgelser ser på kromosomer mere detaljeret. Kromosomerne fremstilles, så flere bånd kan ses. Dette giver sundhedsudbyderen mulighed for at se mindre stykker af kromosomet, så problemer lettere kan ses.
Fluorescens in situ hybridisering (FISH)
Denne test er en anden måde at lede efter ændringer i kromosomer. Cellerne i prøven farves med fluorescerende farvestoffer, der kun binder sig til bestemte dele af kromosomer. Cellerne ses derefter med et mikroskop ved hjælp af et specielt lys. Denne test kan finde nogle kromosomændringer, der ikke kan ses ved standard cytogenetisk test. F.eks. Vil celler fra en baby med Downs syndrom have 3 farvestrålende områder. En FISH-undersøgelse kan udføres ud over en standard kromosomundersøgelse. kan bruges til at finde kromosomafvigelser, der muligvis ikke vises i en udvidet kromosomundersøgelse.