Det endokrine system inkluderer kirtler, der fremstiller hormoner og frigiver dem i blodbanen. Hormoner styrer mange processer i kroppen, herunder humør, vækst og udvikling, stofskifte, seksuel funktion og reproduktion.

De vigtigste endokrine kirtler, der kan påvirkes af MEN-syndromer, er:

• Hypofyse
• Skjoldbruskkirtlen
• Parathyroidea
• Binyrerne
• Pancreas

MEN-syndromer er ofte gået ned i familier. De kan findes hos mennesker i alle aldre. Cirka halvdelen af børnene til mennesker med multipel endokrin neoplasi arver sygdommen.

Der findes flere forskellige typer multipel endokrin neoplasi.

Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)

Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1), også kaldet multipel endokrin adenomatose eller Wermer syndrom, findes hos en ud af 30.000 mennesker. Det kan påvirke mennesker i alle aldre, etniske grupper eller køn. Det er forårsaget af mutationer i MEN1-genet, som er et tumorundertrykkende gen. Mutationer af MEN1-genet “deaktiverer” tumorsuppression, hvilket forårsager ureguleret celledeling, der fører til tumordannelse. Alle børn til en forælder med MEN1 har 50% chance for at udvikle sygdommen.

I MEN1 vokser tumorer i visse kirtler i det endokrine system. De har tendens til at udvikle sig i mere end en kirtel. Hvis du kun har en påvirket endokrin kirtel, har du sandsynligvis ikke MEN1.

Selvom disse tumorer normalt er godartede, kan de forårsage problemer ved at frigive for meget hormon o r vokser mod andre dele af kroppen. Imidlertid vil omkring halvdelen af mennesker med MEN1 til sidst udvikle kræft.

MEN1 har tendens til at forårsage tumorer i følgende dele af kroppen:

Parathyroidea: Næsten alle mennesker med MEN1 udvikler parathyroidea. kirteltumorer. Disse er normalt de første kirtler, der er ramt af MEN1. De fire biskjoldbruskkirtler er tæt på skjoldbruskkirtlen foran halsen. MEN1-tumorer kan få dem til at fremstille for meget parathyroideahormon (PTH). Dette kaldes hyperparathyroidisme, og det fører til høje niveauer af calcium i blodet. Dette kaldes hyperkalcæmi. Hvis hyperkalcæmi ikke behandles, kan du udvikle nyresten eller nyreskader, og dine knogler kan blive tynde.

Hypofysen: MEN1 kan forårsage godartede (ikke-kræft) tumorer i den forreste del af hypofysen . Den mest almindelige er prolactinoma. Mennesker med MEN1 kan udvikle andre hypofysetumorer, der ikke fremstiller hormoner, eller som udskiller andre hormoner såsom væksthormon, adrenocorticotropin hormon og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon. Symptomer på en hypofysetumor skyldes normalt, at tumoren presser på andre nærliggende strukturer og kan omfatte hovedpine og ændringer i synet.

Prolactinomas kan interferere med seksuel funktion og fertilitet, og tumorer, der udskiller væksthormon over tid, kan forårsage akromegali (forstørrelse af knoglerne). Adrenokortikotropinproducerende tumorer kan forårsage Cushings syndrom. Hypofysetumorer reagerer generelt godt på medicin, men i nogle tilfælde er kirurgisk fjernelse af tumoren eller stråling nødvendig.

Pankreas: Tumorer kan også dannes i holmen celler i bugspytkirtlen og slimhinden i tolvfingertarmen (den første del af tyndtarmen), som kan udskille flere hormoner involveret i endokrin funktion. Tumorer, der udvikler sig i bugspytkirtlen, kan være godartede eller ondartede. Imidlertid er malignitet sjælden før alderen af 30.

Gastrinomer er den mest almindelige funktionelle bugspytkirteltumor hos mennesker med MEN1 og kan forårsage Zollinger-Ellison syndrom (ZES). Symptomer på ZES inkluderer forhøjede niveauer af gastrin, sår, betændelse i spiserøret, diarré og mavesmerter.

Den næst mest almindelige funktionelle bugspytkirteltumor i MEN1 er insulinom. Kirurgi er den vigtigste behandling for hypoglykæmi på grund af et insulinom. Bortset fra insulinom er virkningen af hormonsekretiv PA nkreatiske tumorer håndteres typisk godt med medicin. Operationens rolle i behandlingen af andre pancreastumorer afhænger af hvert enkelt tilfælde.

Binyrerne: Disse tumorer er normalt godartede.

Andre typer tumorer kan dannes, herunder:

• Lipomer: Godartede fede tumorer, der udvikler sig under huden hos ca. 30% af mennesker med MEN1
• Carcinoide tumorer i tymus, lunge eller mave
• Ansigtsangiofibromer, collagenomer eller godartede skjoldbruskkirteladenomer

Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)

MEN2A og MEN2B er forårsaget af mutationer i RET-genet. Mennesker med multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) har en 95% chance for at udvikle medullær skjoldbruskkirtelkræft.MEN2 er opdelt i tre typer:

Multipel endokrin neoplasi type 2A (MEN2A): Mennesker med MEN2A udvikler ofte:

• Medullær skjoldbruskkirtelkræft, når de er unge voksne
• Feokromocytomer (binyretumorer)
• Hyperparathyroidisme
• Kutan lavamyloidose, en kløende hudtilstand

Multipel endokrin neoplasi type 2B (MEN2B ): MEN2B kan forårsage:

• Medullær skjoldbruskkirtel i den tidlige barndom
• Feokromocytomer (binyretumorer)
• Fysiske egenskaber, herunder at være høje og slanke
• Lille godartede tumorer på læber og tunge
• Forstørrelse og irritation af tyktarmen
• Tykkelse af øjenlåg og læber
• abnormiteter i knogler i fødder og lår
• Rygsøjlens krumning

Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC) er medullær skjoldbruskkirtelkræft, der udvikler sig i flere medlemmer af samme familie uden tilstedeværelse af feokromocytom og / eller hyper parathyroidisme. Genetisk test af blodprøver kan bekræfte en diagnose af MEN2 og identificere familiemedlemmer, der er i fare for at udvikle sygdommen. Afhængig af den specifikke RET-mutation er det muligt at forudsige sygdommens sværhedsgrad og progression til en vis grad.

Dette er nyttigt til bestemmelse af screeningsanbefalinger samt den passende alder til at udføre en profylaktisk thyroidektomi (kirurgi til fjern skjoldbruskkirtlen, før sygdommen rammer). Generelle anbefalinger er at fjerne skjoldbruskkirtlen:

• Inden for de første seks måneder af livet for personer med MEN2B
• Efter fem til ti år for personer med MEN2A og FMTC

Disse anbefalinger afhænger dog af patientens personlige historie og familiehistorie. En genetisk rådgiver kan diskutere genetisk testning med dig og din familie, besvare eventuelle spørgsmål og hjælpe dig med at træffe en informeret beslutning.

Pheochromocytomas i multipel endokrin neoplasi 2

Pheochromocytoma er en tumor, der forekommer i binyremedulla, der danner overskydende hormoner kaldet catecholamines (såsom adrenalin). Feokromocytoma diagnosticeres hos ca. 50% af mennesker med MEN2A og MEN2B, skønt de ikke forekommer i ægte FMTC. Feokromocytomer kan også forekomme i begge binyrerne i MEN2. Selv om feokromocytom er en tumor, er det sjældent ondartet i MEN2.

Hvis det opdages tidligt behandles feokromocytomer let, men hvis de ikke behandles, kan de være pote i det væsentlige dødelig på grund af farligt højt blodtryk, der kan opstå under ulykker, kirurgi, fødsel eller andre fysisk stressende situationer.

Forskning viser, at mange kræftformer og relaterede sygdomme kunne forhindres, hvis folk anvendte alt, hvad der var kendt om kræftforebyggelse deres liv.

Flere endokrine risikofaktorer for neoplasi

Alt, der øger din chance for at få en bestemt sygdom, er en risikofaktor. Multipel endokrin neoplasi er forårsaget af genmutationer, der afleveres i familier.

• MEN1 er forårsaget af genmutationer i MEN1 genet
• MEN2 er forårsaget af genmutationer i RET-gen

Hvis du har nogen af MEN-syndromerne, har dine børn en 50% chance for at udvikle sygdommen.

Lær mere om multipel endokrin neoplasi:

• Flere endokrine neoplasi symptomer
• Multipel endokrin neoplasi diagnose
• Multipel endokrin neoplasi behandling

Vi anbefaler genetisk rådgivning til alle med MEN eller en familiehistorie af sygdommen. Besøg vores genetiske testside for at lære mere.