Holoprosencephaly (HPE) er en relativt almindelig fødselsdefekt i hjernen, som ofte også kan påvirke ansigtstræk, herunder tæt anbragte øjne, lille hovedstørrelse og undertiden læber og læber munden såvel som andre fødselsdefekter. Holoprosencephaly er en lidelse forårsaget af svigt af prosencephalon (den embryonale forhjerne) til tilstrækkelig opdeling i de dobbelte lapper i hjernehalvkuglerne. Resultatet er en enkeltlobet hjernestruktur og alvorlige kranie- og ansigtsdefekter. I de fleste tilfælde af holoprosencephaly er misdannelserne så alvorlige, at babyer dør inden fødslen. I mindre alvorlige tilfælde fødes babyer med normal eller næsten normal hjerneudvikling og ansigtsdeformiteter, der kan påvirke øjne, næse og overlæbe.

Denne fødselsdefekt opstår hurtigt efter undfangelsen. Det har en forekomst på 1 ud af 250 under tidlig embryoudvikling og 1 ud af 10.000 til 1 ud af 20.000 ved sigt.

Der er tre klassifikationer af holoprosencephaly:

• Alobar, hvor hjernen slet ikke har delt sig, er normalt forbundet med alvorlige ansigtsegenskaber.

• Semilobar, hvor hjernens halvkugler er noget opdelt, forårsager en mellemform af forstyrrelsen.

• Lobar, hvor der er betydelig tegn på separate hjernehalvkugler, er den mindst alvorlige form. I nogle tilfælde af lobar holoprosencephaly babyens hjerne kan være næsten normal.

De mildere kraniofaciale egenskaber ved HPE inkluderer mikrocefali, midterfladefladning, hypotelorisme (tæt placerede øjne), flad næsebro og enkelt maxillær central fortand. Cirka 80 procent af svær HPE har karakteristiske ansigtsegenskaber. Den mindst alvorlige af ansigtsanomalierne i holoprosencephaly er den mediale læbe (premaxillary agenesis). Den mest alvorlige er cyclopia, en abnormitet, der er kendetegnet ved et enkelt øje, der er placeret i det område, der normalt er optaget af næsen, og en manglende næse eller en snabel (en rørformet næse) placeret over øjet. Den mindst almindelige ansigtsanomali er ethmocephaly, hvor en snabel adskiller tætliggende øjne. Cebocephaly, en anden anomali i ansigtet, er kendetegnet ved en lille, flad næse med et enkelt næsebor, der ligger under ufuldstændige eller underudviklede tætte øjne.

Ikke alle individer med HPE påvirkes i samme grad, selv i familier hvor mere end et individ har denne disposition. Dette er grunden til, at det ofte er nyttigt at diskutere disse problemer med en professionel inden for genetik, der er uddannet til at genkende funktioner, der kan antyde, at HPE sandsynligvis vil forekomme igen i en familie eller ikke. Risikoen for gentagelse er lille i de fleste familier. Der er en række årsager til HPE, herunder genetiske ændringer og miljøeffekter. Årsagen til HPE i enhver familie er ofte ukendt.