Quad-skærmen er en anden trimester-skærm, der vurderer risikoen for, at en baby bliver født med Downs syndrom, trisomi 18 og åbne neurale rørdefekter (ONTD’er). Risikoen for Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) rapporteres, hvis patienten har høj risiko. Denne skærm udføres mellem 15 uger og 22 uger, 6 dages graviditet.

I denne test er niveauerne af fire markører i moderens serum serumanalyser:

• Alpha -fetoprotein (AFP)
• Total beta-human choriongonadotropin (total ß-hCG)
• Ikke-konjugeret estriol (uE3)
• Inhibin-A

Ved graviditeter, der er ramt af Downs syndrom, har niveauerne af AFP og uE3 en tendens til at være lavere end normalt, mens niveauet af inhibin-A og total ß-hCG er forhøjet.

Under graviditeter påvirket af trisomi 18, niveauerne af AFP, uE3, inhibin-A og ß-hCG har tendens til at være lavere end normalt.

I graviditeter, der er ramt af ONTD’er, såsom åben spina bifida eller anencephaly, er niveauet af AFP har tendens til at være forhøjet.

Hvad betyder et negativt resultat?

Resultatet betragtes som skærmnegativt, hvis risikoen for Downs syndrom, trisomi 18 og ONTD’er er lavere end nedskæringen -off brugt. Typisk bruges en afskæring af en ud af 270 til Downs syndrom, en afskæring af en ud af 100 bruges til trisomi 18, og en afskæring af en ud af 104 bruges til ONTD’er. En patient med et skærmnegativt resultat anses ikke for at have en høj risiko for at få en baby med hverken Downs syndrom eller trisomi 18. Chancen for at blive gravid med Downs syndrom eller trisomi 18 er imidlertid ikke helt elimineret.

Hvad betyder et positivt resultat?

Et positivt skærmresultat for Downs syndrom med Quad Screen betyder, at patienten har en risiko for at få en baby med Downs syndrom større end eller lig med en ud af 270. Cirka en ud af 20 kvinder (5%), der tager denne test, får et positivt skærmresultat. Et screen positivt resultat for trisomi 18 betyder, at patientens risiko for at få en baby med trisomi 18 er større end eller lig med en ud af 100. Et screen positivt resultat for ONTD’er betyder, at patientens risiko for at få en baby med en ONTD er større end eller lig med en ud af 104.

Et højrisikoresultat for Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) vil blive rapporteret, hvis patienten har en risiko på større end eller lig med en ud af 50. Ingen risiko vurdering vil blive givet for denne tilstand, hvis patienten har lav risiko.

Hvad er detektionsfrekvensen for Down Syndrome, Trisomy 18 og ONTDs?

Blandt singletons graviditeter er Quad Screen vil opdage omkring 83% af dem, der er ramt af Downs syndrom, 77%, der er ramt af trisomi 18, og 85%, der er ramt af ONTD’er.

Hvilke andre tests kan der tilbydes, hvis en kvadratisk skærm er positiv?

Afhængigt af resultaterne af Quad Screen kan der tilbydes yderligere test inklusive en detaljeret anatomi-ultralyd og prænatal diagnose (fostervandsprøve). Genetisk rådgivning anbefales også.