Tegn og symptomer

Nogle børn med Rett syndrom er ramt mere alvorligt end andre. Desuden varierer alderen, hvor symptomerne først optræder, fra barn til barn.

Et barn har muligvis ikke alle symptomerne på Rett-syndrom, og deres symptomer kan ændre sig, når de bliver ældre.

Rett syndrom er beskrevet i 4 faser, selvom symptomerne ofte vil overlappe mellem hvert trin. Dette er de vigtigste træk ved hvert trin:

Trin 1: tidlige tegn

Først ser barnet ud til at udvikle sig og vokse normalt i mindst 6 måneder. Der kan være subtile tegn på Rett-syndrom, før barnet genkendes som et problem (især i eftertid).

Trin 1 beskrives undertiden som “stagnation”. Symptomerne inkluderer:

• lav muskeltonus (hypotoni)
• fodringsbesvær
• usædvanlige, gentagne håndbevægelser eller rykkede lemmerbevægelser
• forsinkelse med udvikling af tale
• mobilitetsproblemer, såsom problemer med at sidde, kravle og gå
• manglende interesse for legetøj

Disse symptomer er typisk begynder fra 6 til 18 måneder og varer ofte i flere måneder, selvom de kan vare i et år eller mere.

Trin 1 kan ofte gå ubemærket hen, fordi ændringerne sker gradvist og kan være subtile.

Trin 2: regression

Under fase 2, kendt som “regression” eller “hurtig destruktiv fase”, begynder barnet at miste nogle af deres evner. Denne fase begynder normalt mellem 1 og 4 år og kan vare fra 2 måneder til mere end 2 år.

Barnet vil gradvist eller pludselig begynde at udvikle alvorlige problemer med kommunikation og sprog, hukommelse , mobilitet, koordinering og andre hjernefunktioner. Nogle af karakteristika og adfærd svarer til autisme.

Tegn på dette stadium inkluderer:

• tab af evnen til at bruge hænderne målrettet – gentagne håndbevægelser er ofte vanskeligt at kontrollere og inkluderer vride, vaske, klappe eller tappe
• perioder med nød, irritabilitet og undertiden skrig uden åbenbar grund
• social tilbagetrækning – tab af interesse for mennesker og undgåelse øjenkontakt
• ustabilitet og akavethed, når man går
• søvnproblemer
• sænker hovedvæksten
• besvær med at spise, tygge eller synke og undertiden forstoppelse, der kan medføre smerter i maven

Senere under regression kan barnet opleve perioder med hurtig vejrtrækning (hyperventilation) eller langsom vejrtrækning, herunder vejrtrækning. De kan også sluge luft, som kan føre til oppustethed i maven.

Trin 3: plateau

Trin 3 af Rett syndrom kan begynde så tidligt som 2 år eller så sent som 10 år. Det varer ofte i mange år, hvor mange børn forbliver i dette stadium det meste af deres liv.

I trin 3 kan nogle af trin 2-symptomerne blive bedre – for eksempel kan der være forbedringer i adfærd med mindre irritabilitet og gråd.

Barnet kan blive mere interesseret i mennesker og deres omgivelser, og der kan være forbedringer i årvågenhed, opmærksomhed og kommunikation. Deres gang kan også blive bedre (eller de kan lære at gå, hvis de ikke kunne før).

Andre symptomer på dette stadium inkluderer:

• anfald, som kan blive mere almindelige
• uregelmæssige vejrtrækningsmønstre kan blive værre – for eksempel kan lav vejrtrækning efterfulgt af hurtig, dyb vejrtrækning eller vejrtrækning

At få og vedligeholde vægt kan også være svært at opnå.

Trin 4: forringelse af bevægelse

Trin 4 kan vare i år eller endda årtier. De væsentligste symptomer på dette stadium er:

• udvikling af en rygkurve (rygsøjlen bøjes til venstre eller højre side), kendt som skoliose
• muskelsvaghed og spasticitet ( unormal stivhed, især i benene)
• at miste evnen til at gå

Kommunikation, sprogfærdigheder og hjernefunktion har ikke tendens til at blive værre i trin 4. gentagne håndbevægelser kan falde, og øjenblikket forbedres normalt.

Krampeanfald bliver normalt mindre af et problem i teenage- og tidlig voksenliv, selvom de ofte vil være et livslangt problem at klare.